U nguyên bào tủy

U nguyên bào tủy là một khối u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương (CNS). Điều này có nghĩa là nó bắt đầu trong não hoặc tủy sống.

To get an accurate diagnosis, a piece of khối u tissue will be removed during surgery, if possible. A neuropathologist should then review the tumor tissue.

U nguyên bào tủy là một khối u não ung thư (ác tính) bắt đầu ở tiểu não, nằm ở phần dưới phía sau của não. Sự phối hợp, cân bằng và chuyển động của cơ đều được kiểm soát bởi tiểu não.

U nguyên bào tủy lan sang các phần khác của não và tủy sống thông qua dịch não tủy (CSF), chất lỏng bao quanh và bảo vệ não và tủy sống. Hiếm khi khối u này lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

U nguyên bào tủy là một dạng khối u phôi bắt đầu trong tế bào bào thai (phôi) của não. Có ít nhất bốn loại u nguyên bào tủy dựa trên các loại đột biến gen khác nhau. Mặc dù thực tế là u nguyên bào tủy không di truyền nhưng các rối loạn như hội chứng Gorlin hoặc Turcot có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh.

Nhức đầu, buồn nôn, nôn, mệt mỏi, chóng mặt, nhìn đôi, phối hợp kém, đi lại không vững và các triệu chứng khác đều là dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào tủy. Những triệu chứng này có thể do khối u gây ra hoặc do sự tích tụ áp lực bên trong não.

U nguyên bào tủy có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên nó phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. U nguyên bào tủy là khối u não ác tính thường gặp nhất ở trẻ em, mặc dù hiếm gặp. Trẻ em cần được khám bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa nhi có chuyên môn và kinh nghiệm về bệnh u não ở trẻ em, cũng như được tiếp cận với các công nghệ và phương pháp điều trị hiện đại nhất dành cho trẻ em.

Các cấp độ của u nguyên bào tủy

Các khối u thần kinh trung ương nguyên phát được phân loại dựa trên vị trí khối u, loại khối u, mức độ lan rộng của khối u, kết quả di truyền, tuổi của bệnh nhân và khối u còn lại sau phẫu thuật, nếu có thể phẫu thuật.

U nguyên bào tủy đều được phân loại là khối u độ IV. Điều này có nghĩa là chúng ác tính (ung thư) và phát triển nhanh.

Có bốn loại phụ đã được xác định ở trẻ em mắc u nguyên bào tủy.

kích hoạt WNT
SHH được kích hoạt
Nhóm 3 (không WNT/không SHH)
Nhóm 4 (không WNT/không SHH)

Ở người lớn mắc u nguyên bào tủy, những loại phụ này không được xác định rõ ràng như ở trẻ em.

Các triệu chứng của u nguyên bào tủy

Các triệu chứng liên quan đến u nguyên bào tủy phụ thuộc vào vị trí của khối u. Dưới đây là một số triệu chứng có thể xảy ra.

Triệu chứng u nguyên bào tủy

Những người bị u nguyên bào tủy ở tiểu não có thể có:

Các vấn đề về kỹ năng đi lại, giữ thăng bằng và/hoặc vận động tinh

Nếu khối u chặn CSF, điều này có thể dẫn đến tăng áp lực bên trong hộp sọ. Vấn đề này được gọi là não úng thủy.

Các dấu hiệu và triệu chứng của não úng thủy có thể bao gồm:

Nhức đầu
Buồn nôn
Ói mửa
Mờ và nhìn đôi
Buồn ngủ cực độ
Lẫn lộn
Động kinh và thậm chí bất tỉnh

Nếu u nguyên bào tủy đã lan đến cột sống, các triệu chứng có thể bao gồm:

Yếu hoặc tê ở cánh tay và hoặc chân
Thay đổi thói quen đại tiện hoặc bàng quang bình thường
Đau cột sống

Chẩn đoán u nguyên bào tủy

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc xem xét bệnh sử và thảo luận về các dấu hiệu và triệu chứng. Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào tủy bao gồm:

Khám thần kinh. Trong thủ tục này, thị giác, thính giác, thăng bằng, phối hợp và phản xạ được kiểm tra. Điều này giúp xác định phần nào của não có thể bị ảnh hưởng bởi khối u.
Xét nghiệm hình ảnh. Imaging tests can help determine the location and size of the u não. These tests are also very important to identify pressure or blockage of the CSF pathways. A computerized tomography (CT) scan or chụp cộng hưởng từ (MRI) may be done right away. These tests are often used to diagnose brain tumors. Advanced techniques, such as perfusion MRI and magnetic resonance spectroscopy, also may be used.
Xét nghiệm mẫu mô (sinh thiết). Sinh thiết thường không được thực hiện, nhưng nó có thể được khuyến khích nếu xét nghiệm hình ảnh không phải là u nguyên bào tủy điển hình. Mẫu mô nghi ngờ được phân tích trong phòng thí nghiệm để xác định loại tế bào.
Lấy dịch não tủy để xét nghiệm (chọc dò thắt lưng). Còn được gọi là chọc dò tủy sống, thủ thuật này bao gồm việc chèn một cây kim vào giữa hai xương ở cột sống dưới để hút dịch não tủy từ xung quanh tủy sống. Chất lỏng được kiểm tra để tìm kiếm các tế bào khối u hoặc các bất thường khác. Thử nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi kiểm soát được áp lực trong não hoặc loại bỏ khối u.

Điều trị u nguyên bào tủy

Phương pháp điều trị điển hình nhất cho u nguyên bào tủy là phẫu thuật cắt bỏ khối u, sau đó là xạ trị và hóa trị. Các bác sĩ lâm sàng tại St. Jude đã tạo ra liệu pháp dựa trên rủi ro dựa trên các nhóm phân tử khác nhau. Phương pháp này được sử dụng để cải thiện tỷ lệ sống sót đồng thời giảm các tác động tiêu cực liên quan đến điều trị. Nếu tiên lượng của bệnh nhân thuận lợi, có thể khuyến nghị điều trị với cường độ thấp hơn. Những bệnh nhân mắc bệnh có nguy cơ cao có thể được điều trị tích cực hơn để tăng cơ hội sống sót.

Phẫu thuật – thường là bước đầu tiên để điều trị u nguyên bào tủy. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u. Sự thành công của phẫu thuật có thể phụ thuộc vào vị trí của khối u và mức độ có thể cắt bỏ một cách an toàn.
Liệu pháp bức xạ – sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác như bức xạ chùm proton để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chặn chúng phát triển. Liều đưa ra tùy thuộc vào giai đoạn bệnh và loại nguy cơ. Bức xạ có thể được kết hợp với hóa trị để cải thiện kết quả.
- Proton beam radiation is another form of radiation therapy. This type of radiation uses protons instead of X-rays. The protons can be adjusted to stop at the tumor instead of going through the body and affecting healthy tissue like X-rays can do.
Hóa trị – sử dụng các loại thuốc có tác dụng mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển (phân chia) và tạo ra nhiều tế bào ung thư hơn. Đối với trẻ nhỏ, hóa trị có thể được đề nghị để trì hoãn bức xạ cho đến khi bệnh nhân lớn hơn. Một số loại u nguyên bào tủy có thể được điều trị thành công chỉ bằng hóa trị.