Khối u mô đệm đường tiêu hóa

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) bắt đầu ở giai đoạn rất sớm trong các tế bào kẽ của Cajal, một loại tế bào cụ thể được tìm thấy trong thành đường tiêu hóa (ICC). Bởi vì chúng ra lệnh cho các cơ của đường tiêu hóa co bóp để vận chuyển thức ăn và chất lỏng đi cùng, nên ICC thường được gọi là “máy điều hòa nhịp tim” của hệ thống tiêu hóa.

Trong dạ dày, hơn một nửa số GIST bắt đầu. GIST có thể bắt đầu ở bất cứ đâu trong đường tiêu hóa, không giống như hầu hết các bệnh ung thư khác thường bắt đầu ở ruột non. Một tỷ lệ nhỏ GIST bắt đầu bên ngoài đường tiêu hóa ở các vùng xung quanh như phúc mạc hoặc mạc nối, là một lớp mỡ bao phủ các cơ quan bụng giống như một chiếc tạp dề (lớp lót mỏng trên các cơ quan và thành bên trong bụng).

Một số GIST dường như có nhiều khả năng phát triển sang các khu vực khác hoặc lan sang các bộ phận khác của cơ thể hơn những loại khác. Các bác sĩ xem xét một số yếu tố nhất định để giúp biết liệu GIST có khả năng phát triển và lây lan nhanh chóng hay không, chẳng hạn như:

• Kích thước của khối u
• Nó nằm ở đâu trong đường tiêu hóa
• Các tế bào khối u đang phân chia nhanh như thế nào.

Các triệu chứng của GSIT

Thành dạ dày hoặc ruột non là nơi phần lớn các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) bắt đầu phát triển. Những khối u này thường mở rộng vào vùng trống của đường tiêu hóa, vì vậy trừ khi chúng ở một khu vực cụ thể hoặc đạt đến kích thước cụ thể, chúng có thể không gây ra các triệu chứng ngay lập tức.

Những khối u nhỏ có thể không biểu hiện triệu chứng và có thể bị bác sĩ vô tình phát hiện khi đi khám bệnh khác. Những khối u nhỏ này thường phát triển chậm.

Nhỏ Ý CHÍNHs có thể không gây ra triệu chứng và chúng có thể phát triển chậm đến mức ban đầu chúng không gây ra vấn đề gì. Như một Ý CHÍNH phát triển, nó có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

• Đau bụng
• Một khối u mà bạn có thể cảm thấy ở bụng
• Mệt mỏi
• Buồn nôn
• Ói mửa
• Đau quặn bụng sau khi ăn
• Không cảm thấy đói khi bạn mong đợi
• Cảm thấy no nếu bạn chỉ ăn một lượng nhỏ thức ăn
• Phân sẫm màu do chảy máu trong hệ tiêu hóa

Ý CHÍNHBệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến nhất ở người lớn và rất hiếm gặp ở trẻ em. Nguyên nhân của hầu hết Ý CHÍNHs không được biết đến. Một số ít là do gen truyền từ cha mẹ sang con cái.

Triệu chứng do mất máu

GIST có xu hướng là những khối u mỏng manh, dễ chảy máu. Trên thực tế, chúng thường được tìm thấy vì chúng gây ra chảy máu vào đường tiêu hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng chảy máu này phụ thuộc vào tốc độ xảy ra và vị trí của khối u.

• Chảy máu nhanh vào thực quản hoặc dạ dày có thể khiến người bệnh nôn ra máu. Khi máu nôn ra, nó có thể được tiêu hóa một phần nên trông giống như bã cà phê. 
• Chảy máu nhanh vào dạ dày hoặc ruột non có thể làm phân (phân) có màu đen và hắc ín.
• Chảy máu nhanh vào ruột già có thể xảy ra làm phân có màu đỏ kèm theo máu.
• Nếu máu chảy chậm, nó thường không khiến người bệnh nôn ra máu hoặc thay đổi phân. Tuy nhiên, theo thời gian, chảy máu chậm có thể dẫn đến số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu), khiến người bệnh cảm thấy khó chịu. mệt mỏi và yếu ớt.

Chảy máu từ đường tiêu hóa có thể rất nghiêm trọng. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào, hãy đi khám bác sĩ ngay.

Chẩn đoán GIST

GIST (khối u mô đệm đường tiêu hóa) thường được phát hiện do các dấu hiệu hoặc triệu chứng. Các vấn đề khác được phát hiện thông qua các kỳ thi hoặc đánh giá. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể xác định chắc chắn tuyệt đối liệu một người có GIST hay một loại khối u đường tiêu hóa (GI) khác hay không từ các triệu chứng hoặc xét nghiệm sơ bộ này. Nếu nghi ngờ có khối u GI, sẽ cần nhiều xét nghiệm hơn để xác định nó.

Lịch sử y tế và kiểm tra thể chất

Bệnh sử của bạn, bao gồm các triệu chứng, yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, tiền sử gia đình và bất kỳ rối loạn y tế nào, sẽ được thảo luận với bác sĩ.

Để tìm hiểu thêm về bất kỳ triệu chứng thực thể nào của khối u GI, chẳng hạn như khối ở bụng hoặc các vấn đề sức khỏe khác, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe cho bạn.

Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm hình ảnh hoặc nội soi nếu có lý do để tin rằng bạn có thể bị GIST (hoặc một loại khối u GI khác) để giúp xác định xem đó là ung thư hay bệnh gì khác. Bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa khi gặp bác sĩ chăm sóc chính của mình, chẳng hạn như bác sĩ tiêu hóa (bác sĩ điều trị các bệnh về hệ tiêu hóa).

Nếu phát hiện ra GIST, bạn có thể sẽ phải trải qua xét nghiệm bổ sung để giúp xác định giai đoạn (mức độ) của bệnh ung thư.

Xét nghiệm hình ảnh

Xét nghiệm hình ảnh sử dụng tia X, từ trường hoặc chất phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Kiểm tra hình ảnh được thực hiện vì một số lý do, bao gồm:

• Để giúp tìm hiểu xem khu vực đáng ngờ có thể là ung thư hay không
• Để tìm hiểu ung thư đã lan rộng bao xa
• Để giúp xác định xem việc điều trị có hiệu quả hay không
• Để tìm dấu hiệu cho thấy ung thư đã quay trở lại

Hầu hết mọi người được cho là có khối u GI sẽ thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm này.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Chụp CT tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của cơ thể bạn bằng tia X. Chụp CT tạo ra hình ảnh chính xác về các mô mềm của cơ thể, không giống như chụp X-quang tiêu chuẩn.

Bệnh nhân mắc (hoặc có nguy cơ mắc) GIST có thể được hưởng lợi từ chụp CT để xác định kích thước và vị trí của khối u cũng như xác định xem nó có di chuyển đến các khu vực khác của cơ thể hay không.

Trong một số trường hợp, chụp CT cũng có thể được sử dụng để hướng chính xác kim sinh thiết vào khu vực có khả năng gây ung thư. Những loại sinh thiết này thường chỉ được thực hiện nếu kết quả có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn phương pháp điều trị. Tuy nhiên, điều này có thể có vấn đề nếu khối u có thể là GIST (vì nguy cơ chảy máu và tăng nguy cơ lây lan khối u). 

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI scans produce detailed pictures of the body’s soft tissues, just like CT scans do. However, MRI scans substitute radio waves and powerful magnets for x-rays.

Mặc dù chụp CT là đủ trong hầu hết các trường hợp, nhưng chụp MRI đôi khi có thể hữu ích trong việc xác định mức độ lan rộng của ung thư vùng bụng ở những người mắc GIST. MRI cũng có thể được sử dụng để kiểm tra ung thư có thể quay trở lại (tái phát) hoặc lan rộng (di căn), đặc biệt là ở não hoặc cột sống.

Tia X Bari

So với thời kỳ trước, tia X bari không còn được sử dụng thường xuyên nữa. Chúng hầu hết đã được thay thế bằng nội soi và CT/MRI (nơi bác sĩ thực sự nhìn vào bên trong thực quản, dạ dày và ruột của bạn với phạm vi sợi quang hẹp - xem bên dưới).

Đối với những loại tia X này, lớp lót bên trong thực quản, dạ dày và ruột được phủ một chất lỏng phấn có chứa bari. Điều này làm cho việc nhìn thấy các phần lớp lót không đều trên phim X-quang trở nên đơn giản hơn. Những xét nghiệm này đôi khi được sử dụng để xác định các khối u ác tính ở đường tiêu hóa, tuy nhiên đôi khi chúng không phát hiện được các khối u ruột non.

Rất có thể, bạn sẽ cần phải bắt đầu nhịn ăn vào buổi tối trước ngày thi. Bạn có thể cần dùng thuốc nhuận tràng và/hoặc thuốc xổ để làm sạch ruột vào đêm hôm trước hoặc sáng hôm khám nếu bạn đang kiểm tra ruột kết.

nuốt bari

Khi ai đó gặp vấn đề về nuốt, đây thường là bài kiểm tra đầu tiên được thực hiện. Bạn tiêu thụ đồ uống có chứa bari để phủ lên niêm mạc thực quản để chuẩn bị cho xét nghiệm này. Vài phút tiếp theo được dành để chụp một loạt tia X.

Dòng GI trên

Ngoại trừ thực tế là chụp X-quang sau khi barium đã có thời gian che phủ dạ dày và phần đầu tiên của ruột non, xét nghiệm này có thể so sánh với nuốt barium. Có thể chụp thêm nhiều tia X trong vài giờ tiếp theo khi barium di chuyển qua để kiểm tra các vấn đề ở ruột non còn lại. Một ví dụ về điều này là một cuộc đi tiêu nhỏ.

ruột

Miệng hoặc mũi, thực quản, dạ dày và phần đầu ruột non của bạn đều được đưa vào qua một ống nhỏ. Một chất làm tăng lượng không khí trong ruột và khiến chúng giãn nở cũng được đưa qua ống chứa bari. Ruột sau đó được chụp X quang sau đó. So với việc theo dõi ruột non, xét nghiệm này có thể cung cấp cái nhìn rõ hơn về ruột non nhưng cũng đau đớn hơn.

Thuốc xổ bari

Xét nghiệm này, đôi khi được gọi là loạt xét nghiệm GI dưới, kiểm tra bề mặt bên trong của ruột già (đại tràng và trực tràng). Trong khi bạn đang nằm trên bàn chụp X-quang, một ống ngắn, linh hoạt sẽ được đặt vào hậu môn để cung cấp dung dịch bari cho thủ thuật này. Để giúp di chuyển bari về phía thành đại tràng và che phủ bề mặt bên trong tốt hơn, không khí cũng thường xuyên được bơm vào qua ống. Đây là thuốc xổ bari tương phản không khí hoặc thuốc xổ bari tương phản kép. Để giúp phổ biến barium và để có được nhiều góc nhìn khác nhau về đại tràng, bạn có thể được yêu cầu điều chỉnh vị trí của mình. Sau đó, chụp X-quang trong một hoặc nhiều bộ.

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)

Bạn được tiêm một mũi có chứa đường phóng xạ nhẹ tập trung chủ yếu vào các tế bào ung thư để chụp PET. Sau đó, một bức ảnh chụp vùng phóng xạ của cơ thể được thực hiện bằng một máy ảnh cụ thể. Mặc dù quét PET không thể cung cấp cùng mức thông tin như quét CT hoặc MRI, nhưng nó có thể đồng thời sàng lọc khả năng ung thư lây lan khắp cơ thể.

Ngày nay, nhiều cơ sở có trang bị có thể chụp PET và CT cùng lúc (chụp PET/CT). Điều này cho phép bác sĩ lâm sàng xem xét kỹ hơn bất kỳ vùng nào “sáng lên” trên bản quét PET.

Khi kết quả chụp CT hoặc MRI không rõ ràng, chụp PET có thể hữu ích để kiểm tra GIST. Việc kiểm tra này cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm các vị trí tiềm ẩn mà ung thư có thể đã di căn nhằm đánh giá liệu phẫu thuật có phải là một lựa chọn hay không.

Hiệu quả của phương pháp điều trị bằng thuốc cũng có thể được xác định bằng cách sử dụng chụp PET, phương pháp này thường cho kết quả nhanh hơn chụp CT hoặc MRI. Việc quét thường được thực hiện một vài tuần sau khi dùng thuốc lần đầu tiên. Khối u sẽ ngừng hấp thụ đường phóng xạ nếu thuốc có tác dụng. Bác sĩ có thể quyết định thay đổi liệu pháp điều trị bằng thuốc nếu khối u tiếp tục hấp thụ đường.

Nội soi

Một ống linh hoạt, được chiếu sáng với một máy quay video nhỏ ở đầu được gọi là ống nội soi và nó được đưa vào cơ thể trong quá trình nội soi để xem lớp lót bên trong của đường tiêu hóa. Các mảnh nhỏ có thể được sinh thiết (loại bỏ) qua ống nội soi nếu phát hiện ra các vùng bất thường. Để xác định xem các mẫu sinh thiết có bị ung thư hay không và nếu có thì là dạng ung thư nào, nó sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi.

GIST thường được nhìn thấy bên dưới niêm mạc hoặc lớp ngoài của lớp lót bên trong đường tiêu hóa. Ngược lại với các khối u đường tiêu hóa thường xuyên hơn, thường bắt đầu ở niêm mạc, chúng có thể khó phát hiện hơn bằng nội soi. Nếu có GIST, bác sĩ chỉ có thể quan sát được chỗ phình ra dưới bề mặt nhẵn. Ngoài ra, GIST bên dưới niêm mạc khó sinh thiết hơn bằng nội soi. Đây là một trong những nguyên nhân chính khiến GIST không được chẩn đoán trước khi phẫu thuật.

Có nhiều khả năng GIST sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể nếu khối u đã xâm nhập vào lớp lót bên trong của đường tiêu hóa và có thể nhìn thấy được trên nội soi.

Nội soi đại tràng

Trong phẫu thuật này, lớp lót bên trong của thực quản, dạ dày và đoạn đầu tiên của ruột non được kiểm tra bằng cách sử dụng ống nội soi được đưa qua miệng và xuống cổ. Bất kỳ vị trí bất thường nào cũng có thể là đối tượng của các mẫu sinh thiết.

Bệnh viện, trung tâm phẫu thuật ngoại trú hoặc văn phòng bác sĩ đều có thể thực hiện nội soi phần trên. Thông thường, bạn sẽ nhận được thuốc qua đường truyền tĩnh mạch (IV) để gây ngủ trước khi khám. Quá trình kiểm tra thường mất từ ​​10 đến 20 phút, nhưng nếu phát hiện khối u hoặc cần lấy mẫu sinh thiết thì thời gian có thể tăng lên.

Nội soi đại tràng

Ống nội soi, một loại ống nội soi cụ thể, được đưa qua hậu môn và đi vào đại tràng trong quá trình nội soi. Điều này cho phép bác sĩ kiểm tra lớp lót bên trong của đại tràng và trực tràng và thu thập các mẫu sinh thiết từ bất kỳ điểm bất thường nào.

Nó phải được làm sạch hoàn toàn trước khi thử nghiệm để có thể nhìn rõ bên trong ruột già. Bạn sẽ nhận được hướng dẫn chi tiết từ bác sĩ. Trước khi kiểm tra, bạn có thể cần phải tuân thủ một chế độ ăn kiêng cụ thể trong một ngày hoặc hơn. Ngoài ra, bạn có thể phải uống một lượng đáng kể thuốc nhuận tràng dạng lỏng vào đêm hôm trước, điều này sẽ khiến bạn phải dành nhiều thời gian trong nhà vệ sinh.

Trung tâm phẫu thuật ngoại trú, văn phòng bác sĩ hoặc bệnh viện đều là những nơi có thể thực hiện nội soi. Rất có thể, thuốc tiêm tĩnh mạch (IV) sẽ được tiêm cho bạn trước khi điều trị để giúp bạn cảm thấy thoải mái và dễ ngủ. Ít thường xuyên hơn, gây mê toàn thân có thể được thực hiện để đưa bạn vào giấc ngủ sâu. Quá trình kiểm tra thường kéo dài từ 15 đến 30 phút, nhưng nếu phát hiện khối u hoặc cần lấy mẫu thì thời gian có thể kéo dài hơn.

Nội soi viên nang

Cả nội soi đại tràng và nội soi trên đều không thể tiếp cận toàn bộ ruột non. Một phương pháp quan sát ruột non là dùng ống nội soi viên nang.

Máy nội soi thực sự không được sử dụng trong quá trình này. Thay vào đó, một nguồn ánh sáng và một chiếc máy ảnh nhỏ được chứa trong một viên nang mà bạn ăn vào. Viên nang này có kích thước bằng một viên vitamin lớn. Viên nang đi qua dạ dày và vào ruột non giống như bất kỳ viên thuốc nào khác. Nó chụp được hàng nghìn hình ảnh khi đi qua ruột, thường mất khoảng 8 giờ. Những bức ảnh này được chuyển điện tử tới một thiết bị đeo ở thắt lưng. Bác sĩ có thể kiểm tra hình ảnh dưới dạng video sau khi tải chúng xuống máy tính. Trong quá trình đi tiêu điển hình, viên nang sẽ rời khỏi cơ thể và bị đào thải.

Bạn có thể tiếp tục các hoạt động thường ngày hàng ngày của mình trong khi viên nang đi qua đường tiêu hóa vì xét nghiệm này không cần dùng thuốc an thần. Các ứng dụng hiệu quả nhất cho phương pháp tương đối mới này vẫn đang được nghiên cứu. Một nhược điểm là trong suốt quá trình thử nghiệm, bất kỳ vùng sai lệch nào nhìn thấy được đều không thể được sinh thiết.

Nội soi ruột bóng đôi (nội soi)

Đây là một quan điểm thay thế về ruột non. Nội soi thông thường không thể kiểm tra kỹ lưỡng ruột non do chiều dài và độ phức tạp của nó. Tuy nhiên, kỹ thuật này tránh được chúng bằng cách sử dụng một ống nội soi độc đáo bao gồm 2 ống, một ống bên trong ống kia.

Bạn nhận được thuốc gây mê toàn thân hoặc thuốc tiêm tĩnh mạch (IV) để giúp bạn thư giãn (để bạn ngủ). Tùy thuộc vào phần ruột non cần được kiểm tra, ống nội soi sau đó sẽ được đưa vào qua miệng hoặc hậu môn.

Ống bên trong được trang bị camera được đưa về phía trước khoảng một foot khi nó ở trong ruột non khi bác sĩ kiểm tra lớp niêm mạc. Sau đó, ống nội soi được cố định bằng cách bơm một quả bóng lên đầu ống nội soi. Quả bóng thứ hai được sử dụng để cố định ống ngoài vào đúng vị trí khi nó được đẩy gần đến cuối ống trong. Ống nội soi lại được đẩy lên sau khi quả bóng đầu tiên được bơm căng. Bác sĩ có thể hình dung từng chân một bằng cách thực hiện lặp đi lặp lại quy trình này. Có thể mất hàng giờ để hoàn thành bài kiểm tra.

Cùng với nội soi viên nang, xét nghiệm này có thể được thực hiện. Lợi ích chính của xét nghiệm này so với nội soi viên nang là khả năng bác sĩ có thể làm sinh thiết nếu phát hiện ra bất thường. Bởi vì bạn được cho dùng thuốc để giữ bạn buồn ngủ trong quá trình thực hiện thủ thuật, tương tự như các hình thức nội soi khác.

Siêu âm nội soi (EUS)

Loại kiểm tra hình ảnh này sử dụng máy nội soi. Sóng âm thanh được sử dụng trong siêu âm để chụp ảnh các cơ quan của cơ thể. Một đầu dò—một đầu dò giống như cây đũa phép—được áp vào da trong phần lớn các cuộc kiểm tra siêu âm. Đầu dò phát ra sóng âm thanh, sau đó được thu lại bởi một dạng tiếng vang.

Đầu dò siêu âm của EUS được đặt ở đầu ống nội soi. Điều này cho phép đầu dò được đặt ngay bên cạnh (hoặc phía trên) khối u đường tiêu hóa. Đầu dò phát ra sóng âm thanh và sau đó lắng nghe tiếng vang dội lại, giống như siêu âm thông thường. Sau đó, tiếng vang được máy tính chuyển đổi thành hình ảnh của khu vực đang được kiểm tra.

Vị trí và kích thước cụ thể của GIST có thể được phát hiện bằng EUS. Nó rất hữu ích trong việc xác định khối u đã xâm lấn bao xa vào thành đường tiêu hóa (hoặc xa hơn và vào cơ quan gần đó). Nếu khối u đã di chuyển đến các hạch bạch huyết lân cận, xét nghiệm cũng có thể giúp xác định các hạch đó. Sinh thiết bằng kim cũng có thể được hướng dẫn với sự hỗ trợ của nó (xem bên dưới). Trước khi thực hiện phương pháp điều trị này, thông thường bạn sẽ được dùng thuốc để đưa bạn vào giấc ngủ.

Sinh thiết

Ngay cả khi phát hiện thấy bất thường trên xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT hoặc chụp X-quang bari, các thủ tục này thường không thể xác định chắc chắn liệu bất thường đó có phải là GIST, một loại khối u khác (lành tính hay ung thư) hoặc một số bệnh khác hay không. (như nhiễm trùng). Loại bỏ các ô khỏi khu vực là cách duy nhất để chắc chắn nó là gì. Quá trình này được gọi là sinh thiết. Các tế bào sau đó được vận chuyển đến phòng thí nghiệm, nơi một nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra chúng dưới kính hiển vi và có thể thực hiện các xét nghiệm bổ sung trên chúng.

Không phải tất cả bệnh nhân có khối u có thể là GIST đều cần sinh thiết trước khi điều trị. Sinh thiết thường chỉ được thực hiện nếu nó giúp xác định lựa chọn điều trị nếu bác sĩ nghi ngờ khối u là GIST. GIST thường là những khối u yếu, dễ bị phân hủy và chảy máu nhanh chóng. Bất kỳ sinh thiết nào cũng phải được thực hiện hết sức thận trọng vì có thể dẫn đến chảy máu hoặc có thể làm tăng nguy cơ ung thư lan rộng.

Nội soi sinh thiết

Một ống nội soi có thể được sử dụng để thu thập các mẫu sinh thiết. Để lấy được một mẫu nhỏ của khối u khi được phát hiện, bác sĩ có thể đưa kẹp sinh thiết (kìm hoặc kẹp) qua ống.

Mặc dù cỡ mẫu nhỏ nhưng các bác sĩ thường có thể đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy. Tuy nhiên, với GIST, khối u đôi khi có thể bị ẩn bên dưới lớp lót bên trong của dạ dày hoặc ruột, ngăn không cho kẹp sinh thiết thâm nhập đủ sâu để tiếp cận nó.

Mặc dù hiếm gặp nhưng chảy máu do GIST sau sinh thiết có thể là một vấn đề lớn. Nếu điều này xảy ra, các chuyên gia y tế có thể sử dụng ống nội soi để tiêm thuốc vào khối u nhằm thu nhỏ mạch máu và cầm máu.

Sinh thiết kim

Một mẫu nhỏ của khu vực cũng có thể được lấy bằng kim mỏng, rỗng trong quá trình sinh thiết. Khi thực hiện siêu âm nội soi là phương pháp điển hình nhất để đạt được điều này (đã mô tả ở trên). Một cây kim trên đầu ống nội soi được bác sĩ dẫn vào khối u bằng cách sử dụng hình ảnh siêu âm làm hướng dẫn. Đây là phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi (EUS-FNA).

Ít thường xuyên hơn, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm hình ảnh như chụp CT để hướng dẫn đưa kim xuyên qua da và vào khối u. Sinh thiết qua da là thuật ngữ được sử dụng cho việc này.

Sinh thiết phẫu thuật

Bác sĩ có thể khuyên nên đợi cho đến khi phẫu thuật cắt bỏ khối u để lấy mẫu nếu không thể thực hiện sinh thiết nội soi hoặc sinh thiết bằng kim hoặc nếu kết quả sinh thiết không ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị.

Thủ tục này được gọi là phẫu thuật nội soi nếu một vết mổ đáng kể ở bụng được sử dụng để thực hiện phẫu thuật. Đôi khi, khối u có thể được lấy mẫu (hoặc có thể cắt bỏ khối u nhỏ) bằng cách sử dụng ống nội soi, một ống mỏng, được chiếu sáng cho phép bác sĩ phẫu thuật nhìn thấy bên trong bụng thông qua một vết mổ nhỏ. Sử dụng các dụng cụ phẫu thuật dài và mỏng được đưa vào qua các vết mổ nhỏ ở bụng, sau đó bác sĩ phẫu thuật có thể lấy mẫu (hoặc cắt bỏ) khối u. Phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật lỗ khóa là thuật ngữ được sử dụng cho việc này.

Xét nghiệm

Sau khi lấy được mẫu khối u, nhà nghiên cứu bệnh học có thể biết rằng khối u rất có thể là GIST chỉ bằng cách nhìn vào các tế bào bằng kính hiển vi. Nhưng đôi khi có thể cần phải xét nghiệm thêm trong phòng thí nghiệm để chắc chắn.

Hóa mô miễn dịch: Đối với xét nghiệm này, một phần của mẫu được xử lý bằng kháng thể nhân tạo sẽ chỉ gắn vào một loại protein nhất định trong tế bào. Các kháng thể gây ra sự thay đổi màu sắc nếu có protein, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi.

Nếu nghi ngờ GIST, một số protein thường được xét nghiệm nhất là KIT (còn được gọi là CD117) và DOG1. Hầu hết các tế bào GIST đều có các protein này, nhưng tế bào của hầu hết các loại ung thư khác thì không, vì vậy xét nghiệm các protein này có thể giúp xác định liệu khối u GI có phải là GIST hay không. Các protein khác, chẳng hạn như CD34, cũng có thể được kiểm tra.

Xét nghiệm di truyền phân tử: Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm các đột biến trong KIT or PDGFRA gen, vì hầu hết các tế bào GIST đều có đột biến ở gen này hoặc gen kia. Kiểm tra đột biến ở những gen này cũng có thể giúp xác định xem liệu một số loại thuốc trị liệu nhắm mục tiêu có hữu ích trong việc điều trị ung thư hay không. 

Ít thường xuyên hơn, các xét nghiệm có thể được thực hiện để tìm kiếm những thay đổi ở các gen khác, chẳng hạn như SĐH gen.

Tỷ lệ phân bào: Nếu GIST được chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ xem xét các tế bào ung thư trong mẫu để xem có bao nhiêu trong số chúng đang tích cực phân chia thành các tế bào mới. Đây được gọi là tỷ lệ phân bào (hoặc chỉ số phân bào). Tỷ lệ phân bào thấp có nghĩa là các tế bào ung thư đang phát triển và phân chia chậm, trong khi tỷ lệ phân bào cao có nghĩa là chúng đang phát triển nhanh chóng. Tỷ lệ phân bào là một phần quan trọng trong việc xác định giai đoạn của bệnh ung thư. 

Các xét nghiệm máu

Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm máu nếu họ cho rằng bạn có thể bị GIST.

Không có xét nghiệm máu nào có thể biết chắc chắn liệu một người có bị GIST hay không. Nhưng xét nghiệm máu đôi khi có thể chỉ ra một khối u tiềm ẩn (hoặc sự lây lan của nó). Ví dụ:

• A công thức máu toàn bộ (CBC) có thể cho biết bạn có số lượng hồng cầu thấp hay không (nghĩa là bạn có bị thiếu máu hay không). Một số người bị GIST có thể bị thiếu máu do khối u chảy máu.
• Dị thường Xét nghiệm chức năng gan có thể có nghĩa là GIST đã lan đến gan của bạn.

Xét nghiệm máu cũng được thực hiện để kiểm tra sức khỏe tổng thể của bạn trước khi phẫu thuật hoặc trong khi bạn thực hiện các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như liệu pháp nhắm mục tiêu.

Điều trị GIST

Phẫu thuật GIST

Khi khối u còn nhỏ, thường có thể loại bỏ nó cùng với một mảng mô khỏe mạnh xung quanh nó. Điều này được thực hiện bằng cách rạch một đường trên da. Vì GIST gần như không bao giờ di chuyển đến các hạch bạch huyết, không giống như nhiều khối u ác tính khác nên thường không cần phải loại bỏ các hạch bạch huyết trong khu vực đó.

Phẫu thuật “Lỗ khóa” (nội soi) là một lựa chọn cho một số khối u ác tính nhỏ. Để loại bỏ khối u, nhiều vết mổ nhỏ được thực hiện thay vì một vết mổ lớn. Một ống nội soi, một ống hẹp, được chiếu sáng với một máy quay video nhỏ ở đầu, được bác sĩ phẫu thuật đưa vào thông qua một trong số chúng. Điều này cho phép họ nhìn thấy bụng. Khối u sau đó được cắt bỏ bằng dụng cụ phẫu thuật dài và mỏng qua các vết thương khác. Bệnh nhân thường phục hồi nhanh hơn sau loại phẫu thuật này so với phẫu thuật thông thường, đòi hỏi vết mổ lớn hơn vì vết mổ nhỏ hơn.

Phẫu thuật cho GIST lớn hơn

Bác sĩ phẫu thuật vẫn có thể loại bỏ hoàn toàn khối u ngay cả khi nó rất lớn hoặc lan sang các cơ quan khác. Có thể cần phải cắt bỏ một phần ruột hoặc cơ quan khác để thực hiện việc này. Ngoài ra, bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ các khối u ác tính đã di căn đến gan hoặc các cơ quan khác trong bụng.

Dùng thuốc nhắm mục tiêu imatinib (Gleevec) ban đầu, thường trong ít nhất vài tháng, có thể là một lựa chọn khác cho bệnh ung thư lớn hoặc đã lan sang các khu vực lân cận. Liệu pháp tân hỗ trợ, như đã biết, thường làm cho khối u co lại, giúp phẫu thuật cắt bỏ nó dễ dàng hơn.

Phẫu thuật GIST di căn

Đối với GIST đã lan rộng (di căn) sang các vùng khác của cơ thể, phẫu thuật không phải là phương pháp điều trị thông thường. Dòng điều trị ban đầu cho GIST di căn thường là thuốc trị liệu nhắm mục tiêu. Tuy nhiên, một số chuyên gia y tế có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ các khối u di căn nếu chỉ có một số khối u di căn và chúng phản ứng tốt với liệu pháp nhắm mục tiêu. Mặc dù chưa có nghiên cứu lớn nào được thực hiện để chứng minh tính hữu ích của điều này nhưng nó có thể là một sự lựa chọn. Nếu bác sĩ của bạn khuyến nghị quy trình này, hãy chắc chắn rằng bạn biết mục tiêu của nó và mọi tác động tiêu cực tiềm ẩn.

Các lựa chọn thay thế khác có thể bao gồm các phương pháp điều trị tại chỗ khác nhau như thuyên tắc hoặc cắt bỏ nếu các khối u ác tính ở gan khó loại bỏ.

Cắt bỏ và thuyên tắc để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa

Các phương pháp điều trị như cắt bỏ và thuyên tắc có thể được sử dụng nếu khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) đã tiến triển đến gan, đặc biệt nếu phẫu thuật không thể loại bỏ các khối u.

Cắt bỏ

Cắt bỏ là thuật ngữ chỉ việc loại bỏ khối u thông qua việc sử dụng hóa chất, nhiệt độ cao hoặc cả hai. Đôi khi nó có thể được sử dụng để loại bỏ GIST chỉ phát triển một số khối u nhỏ trong gan. Cắt bỏ có thể không phải là lựa chọn tốt nhất để điều trị các khối u gần các cấu trúc quan trọng như động mạch máu lớn, cơ hoành (cơ hô hấp mỏng phía trên gan) hoặc các ống dẫn chính trong gan vì nó thường phá hủy một số mô bình thường xung quanh khối u.

Có một số loại cắt bỏ:

• Cắt bỏ tần số vô tuyến (RFA), sử dụng sóng vô tuyến năng lượng cao để làm nóng khối u và tiêu diệt tế bào ung thư
• Cắt bỏ ethanol (rượu), trong đó cồn đậm đặc được tiêm trực tiếp vào khối u để tiêu diệt tế bào ung thư
• Nhiệt trị liệu bằng vi sóng, trong đó sóng vi ba truyền qua đầu dò đặt trong khối u được sử dụng để làm nóng và tiêu diệt các tế bào ung thư
• Phẫu thuật lạnh (phương pháp áp lạnh), phá hủy khối u bằng cách đóng băng nó bằng đầu dò kim loại mỏng. Phương pháp này đôi khi cần gây mê toàn thân (bạn đang ngủ sâu và không thể cảm thấy đau)

Thuyên tắc

Embolization is a treatment in which the doctor administers medications in an effort to stop or lessen the blood flow to cancerous Tế bào gan.

Given that it contains two blood supply, the liver is uncommon. Branches of the portal vein feed the majority of normal liver cells, whereas branches of the hepatic artery often feed the majority of cancerous liver cells. The majority of healthy liver cells are not damaged because they receive their blood supply through the portal vein; however, blocking the branch of the hepatic artery feeding the tumour does aid in the death of the cancer cells.

Thuyên tắc mạch sẽ hạn chế một phần lưu lượng máu đến mô gan khỏe mạnh, do đó, đây có thể không phải là lựa chọn tốt cho một số người có gan đã bị tổn thương gan do các tình trạng như xơ gan hoặc viêm gan.

Liệu pháp nhắm mục tiêu cho GIST

Một số protein hỗ trợ quá trình phân chia và phát triển tế bào trong các tế bào khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) có thể được nhắm mục tiêu bởi một số loại thuốc. Khi điều trị GIST, những loại thuốc tập trung này – còn được gọi là thuốc chính xác – thường mang lại lợi ích cao. Chúng hoạt động khác với các loại thuốc hóa trị (hóa trị) thông thường, thường không hiệu quả.

Thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) là tên được đặt cho các loại thuốc nhắm mục tiêu được sử dụng để điều trị GIST vì chúng nhắm mục tiêu cụ thể vào các protein được gọi là KIT và PDGFRA, là tyrosine kinase.

Những loại thuốc nhắm mục tiêu này đều được dùng bằng đường uống, thường một lần mỗi ngày.

Thuốc điều trị nhắm mục tiêu được sử dụng để điều trị GIST:

• Imatinib
• Sunitinib
• Regorafenib
• Ripretinib
• Avapritinib
• Sorafenib (Nexavar)
• Nilotinib (TASigna)
• Dasatinib (Sprycel)
• Pazopanib (Votrient)

Hóa trị

Thuốc được sử dụng trong hóa trị, còn được gọi là “hóa trị”, để điều trị ung thư. Những loại thuốc này thường được tiêm tĩnh mạch (IV) hoặc bằng đường uống. Thuốc này có thể hữu ích cho các khối u ác tính đã lan qua cơ quan mà chúng bắt nguồn vì chúng xâm nhập vào máu và lưu thông khắp cơ thể.

Hóa trị đề cập đến việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào để điều trị ung thư, bao gồm cả các loại thuốc trị liệu nhắm mục tiêu như imatinib (Gleevec), hiện thường được sử dụng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Tuy nhiên, thuật ngữ “hóa trị” thường được sử dụng để chỉ các loại thuốc cụ thể nhắm vào các tế bào tăng sinh nhanh chóng ở bất kỳ đâu trong cơ thể, bao gồm cả tế bào ung thư.

Xạ trị để điều trị GIST

Tia X năng lượng cao (hoặc các hạt khác) được sử dụng trong xạ trị để tiêu diệt tế bào ung thư. Bức xạ không được sử dụng thường xuyên vì nó không đặc biệt hiệu quả trong điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Tuy nhiên, đôi khi nó có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng như khó chịu ở xương.

Các chuyên gia bức xạ sẽ thực hiện các phép đo chính xác trước khi bắt đầu điều trị để xác định các góc phù hợp để nhắm các chùm tia bức xạ và lượng bức xạ phù hợp. Các xét nghiệm hình ảnh như quét CT hoặc MRI thường được thực hiện như một phần của phiên lập kế hoạch này, được gọi là mô phỏng.

Tương tự như chụp X-quang, xạ trị sử dụng bức xạ lớn hơn. Thủ tục thực tế là không đau. Mặc dù quá trình thiết lập—giúp bạn có được vị trí điều trị—thường mất nhiều thời gian hơn nhưng cũng chỉ mất vài phút. Xạ trị có thể kéo dài vài ngày liền.