Hội chứng Hurler

Hội chứng Hurler là dạng nghiêm trọng nhất của MPS1, một rối loạn lưu trữ lysosomal hiếm gặp được đánh dấu bằng biến dạng xương, suy giảm nhận thức, bệnh tim, các vấn đề về hô hấp, gan và lá lách to, tướng mạo đặc biệt và giảm tuổi thọ.

Mucopolysarcharidosis di truyền loại I (MPS I) là một tình trạng không phổ biến. Hội chứng Hurler là tên gọi khác của MPS I. Nhiều hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng ở trẻ em mắc hội chứng Hurler do sự tích tụ bất thường của carbohydrate phức tạp trong tế bào của chúng. Hiện tại, các kiểu phụ của hội chứng Hurler được phân loại là “nghiêm trọng” và “suy giảm” (ít nghiêm trọng hơn). Một trong khoảng 50 bệnh được phân loại là rối loạn dự trữ lysosomal là hội chứng Hurler (LSD). Các dị thường di truyền trong các bệnh này ngăn lysosome hoạt động bình thường trong tế bào người.

Nguyên nhân của hội chứng Hurler

Hội chứng Hurler được gây ra bởi một sự thay đổi trong gen IDUA, mã hóa cho việc tạo ra enzyme đặc biệt alpha-L-iduronidase. Các lysosome của tế bào thường bao gồm loại protein cụ thể này, giúp phân hủy các loại đường phức tạp được gọi là glycosaminoglycan (GAGs). Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt hoàn toàn Alpha-L-iduronidase là do bất thường di truyền trong gen IDUA, dẫn đến sự tích tụ bất thường của GAG trong các tế bào của cơ thể.

Trẻ em bị ảnh hưởng nhận được một bản sao IDUA bị lỗi từ mỗi phụ huynh vì vấn đề này là di truyền và được di truyền ở dạng lặn nhiễm sắc thể thường.

Các triệu chứng của hội chứng Hurler

Biến thể ít nghiêm trọng hơn của MPS I có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào ở trẻ sơ sinh khi sinh. Những người bị MPS nặng có thể biểu hiện các dấu hiệu lâm sàng khi mới sinh.

Mỗi triệu chứng có một phạm vi. Một số trẻ chỉ trải qua một vài triệu chứng nhỏ. Các vấn đề bệnh tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến những đứa trẻ khác.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

che mờ phần trước của mắt (vầng mờ giác mạc)
nhiễm trùng đường hô hấp trên thường xuyên
amidan phì đại và/hoặc adenoids
đặc điểm khuôn mặt khác biệt (đặc điểm khuôn mặt thô)
thoát vị

Các triệu chứng khác mà trẻ có thể gặp phải theo thời gian bao gồm:

dày lên và rối loạn chức năng của van tim
độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống, kyphosis)
mở rộng gan và lá lách (hepatosplenomegaly)
tích tụ chất lỏng xung quanh não (não úng thủy)
chèn ép tủy sống
suy giảm thần kinh tiến triển

Bất kỳ cấu trúc bất thường nào của van tim.
Một bất thường của một hoặc nhiều đốt sống.
Một bất thường của hệ thống xương.
Một bất thường của amidan.

Điều trị hội chứng Hurler

Các phương pháp tiếp cận hiện tại đối với hội chứng Hurler được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân cụ thể và có thể bao gồm liệu pháp thay thế enzyme, ghép tủy xương, ghép tế bào gốc tạo máu và quản lý triệu chứng mục tiêu. Kế hoạch điều trị đòi hỏi sự hợp tác liên ngành và phụ thuộc rất nhiều vào độ tuổi của con bạn cũng như biểu hiện bệnh cụ thể.