Juli 2021: Beta-talassemi är ett ärftligt tillstånd som orsakas av mutationer i en gen som är involverad i produktionen av en komponent av hemoglobin, proteinet som transporterar syre genom hela kroppen. Dessa mutationer antingen förbjuder eller begränsar hemoglobinbildning, vilket resulterar i brist på mogna röda blodkroppar och ihållande anemi, såväl som järnöverskott.
Mutationen som orsakar beta-talassemi påverkar cirka 80-90 miljoner människor världen över, eller cirka 1.5 procent av befolkningen.
Barn ärver ofta genmutationen från föräldrar som är bärare men visar inga tecken på tillståndet. Barnet har en 25% sannolikhet att förvärva beta-thalassemi och en 50% chans att bli en asymptomatisk bärare som sina föräldrar under denna omständighet.
Many individuals with beta-talassemi need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Andra kanske inte kräver regelbundna transfusioner för att överleva (icke-transfusionsberoende), men de lider ändå av trombos, pulmonell hypertoni, njursvikt och bensår, bland andra hälsoproblem.
Betatalassemi sprider sig snabbare än någonsin
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta-talassemi. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Länderna i södra Medelhavsområdet har ökat resurserna för att möta den växande efterfrågan på betatalassemi-patienter. Medan hälsoexperter och politiker i norra och västra Europa känner igen denna trend saknar de fasta uppgifter om sjukdomens förekomst och mönster. Det är svårt att investera i initiativ för att lösa problemet utan data, vilket gör det svårare för patienter att identifiera rätt leverantörer.
Betatalassemi och COVID-19
Behandling för beta-talassemi kräver en stor mängd kunskap och resurser, inklusive säkra bloddonationer. COVID-19-pandemin har haft ett stort inflytande på den globala blodtillförseln, vilket resulterat i en minskning av bloddonationer i de flesta EU-länder och unika problem i tillväxt- och låginkomstländer med begränsade resurser och höga koncentrationer av sjukdomspatienter. Undvikande av givare och begränsad kapacitet på donationsställen, liksom blodbehandling och avbrott i försörjningskedjan, bidrog alla till minskningen av bloddonationer.
Nyare behandlingsregimer för beta-talassemi
Den enda lösningen för beta-talassemi som nu finns tillgänglig är en stamcellstransplantation, även om många individer kanske inte är berättigade. Endast cirka 10 % av patienterna som är berättigade till en stamcellstransplantation får faktiskt en, på grund av orimliga kostnader eller brist på donator. En annan långsiktig strategi är förebyggande genom smittbärarscreening och utbildning, vilket har visat sig vara effektivt i flera länder.
De senaste framstegen inom behandlingslandskapet har emellertid gett välbehövliga val för att hantera anemi orsakad av beta-talassemi och tillåta patienter att bli mindre beroende av transfusioner av röda blodkroppar.
