Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Rezultatele studiului au confirmat că mutațiile genetice din cancerul de apendice sunt diferite de cele din cancerul de colon. Mutațiile TP53 și GNAS sunt buni predictori de supraviețuire la pacienții cu cancer de apendice. Pentru cancerele de apendice rare, obținerea de hărți moleculare va ajuta la determinarea potențialelor opțiuni de tratament, deoarece nu avem date din studiile clinice care să ghideze tratamentul standard ca și alte tipuri de cancer. La fel de important, spectrul mutațiilor poate fi folosit ca biomarker pentru a distinge pacienții cu risc ridicat care au nevoie de tratament intensiv pentru a-i izola de pacienții cu risc scăzut.
Studiul retrospectiv a constatat că cancerul de apendice include cinci subtipuri diferite: adenocarcinom mucinos (46%), adenocarcinom (30%), carcinom cu celule caliciforme (12%), pseudomixom peritoneal (7.7%) și carcinom cu celule inelare (5.2%). Mutațiile genei GNAS care sunt rare în cancerul de colon sunt foarte frecvente în cancerul de apendice, în special adenocarcinomul mucinos (52%) și pseudomixomul peritoneal (72%). Supraviețuirea mediană a pacienților cu tumori cu mutații GNAS este de aproape 10 ani, în timp ce supraviețuirea mediană a pacienților cu tumori cu mutații TP53 este de doar trei ani, iar supraviețuirea mediană a pacienților fără aceste două mutații genetice este de 6 ani.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
