ретинобластома

Көздүн торчо катмары, көздүн назик катмары, көздүн рагы болгон ретинобластома биринчи пайда болгон жерде. Ал сейрек чоңдорго таасир этсе да, ретинобластома көбүнчө жаш балдарга таасир этет.

Көздүн торчо бөлүгүн түзгөн нерв кыртышы жарыкты көзүңүзгө алдыңкы тараптан киргенде сезет. Мээңиз көз торчосунун оптикалык нерв аркылуу жиберген сигналдарын сүрөттөлүш катары чечмелейт.

Ретинобластома, сейрек кездешүүчү көз рагы, балдардын көзүнө таасир эткен эң кеңири таралган түрү. Бир же эки көз ретинобластома пайда болушу мүмкүн.

Ретинобластома кантип өнүгөт?

Төрөлгөндөн көп убакыт мурун, көздөр өсө баштайт. Ретинобласттар көздүн өнүгүүсүнүн алгачкы стадияларында бар жана жаңы торчо клеткаларды пайда кылуу үчүн репликацияланган клеткалар. Бул клеткалар акырында көбөйүүнү токтотуп, жетилген торчо клеткаларга айланат.

Бул процесстин бузулушу өтө сейрек болот. Кээ бир ретинобласттар жетилген эмес; тескерисинче, алар көзөмөлсүз өсүп, зыяндуу ретинобластомага айланат.

Ретинобластома клеткалык окуялардын татаал сериясы менен шартталган, бирок ал дээрлик дайыма RB1 генинин өзгөрүшү (мутация) менен башталат. RB1 гениндеги мутация анын нормалдуу RB1 гени көзөмөлсүз клетканын өсүшүнө жол бербөөгө жардам бергенине карабастан, анын керектүүдөй иштешине жол бербейт. RB1 гени кайсы жерде жана качан өзгөргөнүнө жараша өнүгө турган ретинобластомалардын эки негизги формасы бар.

Ретинобластоманын түрлөрү

Тубаса (тукум куума) ретинобластома

Ретинобластомасы бар ар бир үчүнчү баланын RB1 генинде мутация бар, ал тубаса (төрөлгөндө бар) жана дененин бардык клеткаларына, анын ичинде ар бир торчо клеткага таасир этет. Бул урук линиясынын мутациясы.

Бул көбүнчө "тукум куучулук" (же "тукум куучулук") деп аталганына карабастан, RB1 генинин өзгөрүүсү бул балдардын көпчүлүгүндө ата-энелерден өткөн эмес жана бул рактын үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бул балдардын гени биринчи жолу курсагында өнүгүп жаткан кезде өзгөрөт. Бул ген мутациясы менен төрөлгөн балдардын көбү аны ата-энесинен алышпайт.

RB1 гениндеги мутация менен төрөлгөн балдардын эки көзүнө тең таасир этүүчү эки тараптуу ретинобластома көбүнчө көздүн ичиндеги бир нече шишиктерди камтыйт (мультифокалдык ретинобластома деп аталат).

Анткени денедеги бардык клеткалар өзгөргөн RB1 ген, бул балдардын дененин башка бөлүктөрүндө рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору.

• A small number of children with this form of retinoblastoma will develop another шишик in the brain, usually in the pineal gland at the base of the brain (a pineoblastoma). This is also known as үч тараптуу ретинобластома.
• үчүн аман of hereditary retinoblastoma, the risk of developing other cancers later in life is also higher than average

Спорадик (тукум куучулук эмес) ретинобластома

RB1 генинин кемчилиги ретинобластома менен ооруган 2 баланын 3синде бир көздүн бир клеткасында гана байкалат. Бул өзгөрүүгө эмне себеп болгону белгисиз. Бир шишик спорадик (тукум куучулук эмес) ретинобластома менен ооруган баланын бир көзүндө гана пайда болот. тукум куума түрү бар адамдарга салыштырмалуу ретинобластоманын бул түрү бала бир аз чоңойгондо көп кездешет.

Ретинобластомасынын бул түрү бар балдарда кошумча рактын пайда болуу коркунучу тубаса ретинобластомасы барлардагыдай жогору эмес.

белгилери

Ретинобластома көбүнчө ымыркайларга жана кичинекей балдарга таасир эткендиктен, симптомдор көп кездешпейт. Сиз байкай турган белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көзгө жарык түшкөндө, мисалы, кимдир бирөө баланын жарк эткен сүрөтүн тартканда, көздүн (карактын) борбордук тегерегиндеги ак түс
• Ар кайсы тарапты карап жаткандай көрүнгөн көздөр
• Начар көрүнүш
• Көздүн кызарышы
• Көздүн шишиги

Ретинобластоманын себептери

Көздүн торчосунун нерв клеткаларында генетикалык аномалиялар пайда болгондо, ретинобластома пайда болот. Бул мутациялардан улам дени сак клеткалар өлүп калганда, клеткалар өсүп, бөлүнүүнү улантышат. Бул өсүп жаткан клеткалардын тобунан шишик пайда болот.

Көз жана ага чектеш структуралар дагы ретинобластома клеткалары тарабынан басып алынышы мүмкүн. Мээ жана омурткасы торчонун бластомасы метастаз бере турган дененин башка эки бөлүгү.

Көпчүлүк учурларда ретинобластоманы пайда кылган генетикалык мутацияга эмне себеп болгону белгисиз. Бирок, генетикалык мутация ата-энеден урпактарга берилиши мүмкүн.

ретинобластома диагностикасы

Ретинобластомалар, адатта, жаш өспүрүм белгилүү бир белгилери же симптомдору боюнча дарыгерге барганда аныкталат.

Биопсия рак түрлөрүнүн көпчүлүгү үчүн диагноз коюу үчүн талап кылынат. Биопсия учурунда шишиктин үлгүсү алынып, микроскоптун астында изилдөө үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Бирок, эки негизги себептерден улам, биопсия, адатта, ретинобластома диагнозу үчүн аткарылбайт.

Көздүн шишигинен биопсия үлгүсүн алуу кыйын, көзгө коркунуч келтирбестен жана рак клеткаларынын көздүн сыртына жайылып кетүү коркунучу бар. Бул шартты дарылоодо тажрыйбасы бар дарыгерлер, адатта, биопсия жасабастан эле ретинобластоманы так аныктай алышат жана аны бала кезиндеги көздүн башка шарттары менен жаңылыштыруу мүмкүн эмес.

Медициналык кароо

Дарыгер балаңыздын көзүн текшерет жана аларда ретинобластоманын белгилери же симптомдору байкалса, анын белгилери жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн толук медициналык тарыхты алат. Ретинобластома же башка шишиктердин үй-бүлөлүк тарыхы да дарыгер тарабынан көрсөтүлүшү мүмкүн. Көбүрөөк тесттер жана сынактар ​​талап кылынарын аныктоодо, бул өтө маанилүү болушу мүмкүн. Сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхы, ошондой эле кошумча үй-бүлө мүчөлөрү жаш балдары бар болсо, алардын урпактарына ретинобластома (RB1) генинин өзгөрүшүн өткөрүп бериши мүмкүн болсо же аларда бул рак пайда болсо, генетикалык тестирлөөдөн жана консультациядан пайда ала аларын аныктоого жардам берет.

Офтальмолог (көз ооруларына адистешкен адис) ретинобластомага шектелген учурда сизге кайрылат. Офтальмолог диагнозду так аныктоо үчүн көздү кеңири текшерет. Көздүн ички бөлүгүн изилдөө үчүн офтальмолог атайын жарык берүүчү жана чоңойтуучу көз айнектерди колдонот. Дарыгер баланы кылдат жана кылдат текшерүү үчүн, жаш бала, адатта, жол-жобосу учурунда уктап (жалпы анестезия астында) болушу керек.

Ретинобластома диагнозун тастыктоого жардам берүү үчүн визуалдык тесттер өткөрүлөт, эгерде ал көз экзаменинин жыйынтыгы боюнча ишенүүгө татыктуу болсо. Бул тесттер ошондой эле көздүн ичинде, балким, дененин башка аймактарында канчалык прогрессивдүү болушу мүмкүн экенин аныктоого жардам берет. Акыркы чечимди, адатта, көз онкологу, көздүн рагын дарылоого адистешкен офтальмолог кабыл алат. Рак оорусун дарылоочу медициналык топтун курамына бул дарыгер да кириши керек.

сүрөт иштетүүчү тесттер

Сүрөттөө тесттери дененин ичиндеги сүрөттөрдү түзүү үчүн рентген нурларын, үн толкундарын, магниттик талааларды же радиоактивдүү заттарды колдонот. Сүрөттөө тесттери бир нече себептерден улам жүргүзүлүшү мүмкүн, анын ичинде:

• Көздүн шишиги ретинобластома болушу мүмкүн экендигин аныктоого жардам берет
• Шишиктин канчалык чоң экенин жана канчалык жайылгандыгын аныктоо
• дарылоо иштеп жатканын аныктоого жардам берүү үчүн

Ретинобластомасы бар деп ойлогон балдарда бул тесттердин бир же бир нечеси болушу мүмкүн.

Оптикалык когеренттүү томография (ОКТ) көздүн арткы бөлүгүндө өтө кылдат сүрөттөрдү түзүү үчүн үн толкундарынын ордуна жарык толкундарын колдонгон сыноонун окшош түрү.

MRI

Using radio waves and powerful magnets, an MRI scan produces precise images (instead of x-rays). Because they offer radiation-free, highly detailed images of the eye and its surroundings, MRI scans are frequently used to diagnose retinoblastomas. This examination is also excellent for examining the brain and spinal cord.

Ретинобластома менен ооруган бейтаптарга MRI сканерлөө, адатта, биринчи баа берүүнүн бир бөлүгү катары жүргүзүлөт. Көптөгөн медицина адистери эки тараптуу ретинобластомалары (эки көздүн шишиги) бар балдардын мээсинин MRI сканерлөөсүн дарылоодон кийин да эпифиздин шишигин (кээде үч тараптуу ретинобластома деп аташат) текшерүү үчүн уланта беришет.

Бул тест балаңыздын кичинекей түтүктүн ичинде жатышын талап кылышы мүмкүн, бул чектөө жана жагымсыз. Бул сыноо үчүн да узакка созулган тынчтык талап кылынат. Сыноо учурунда жаш балдар тынч, ал тургай уктап калуу үчүн, аларга дары-дармектер берилиши мүмкүн.

КТ

Ретинобластома шишигинин өлчөмүн жана анын көздүн ичинде жана анын айланасындагы ткандарга таралышын КТ аркылуу аныктоого болот.

КТ же MRI сканерлөө адатта талап кылынат, бирок экөө тең эмес. КТ рентген нурларын колдонот, бул баланын келечекте башка рак оорусуна чалдыгып калуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат, көпчүлүк дарыгерлер анын ордуна MRI колдонууну тандашат. Ретинобластома диагнозу түшүнүксүз болгондо, КТ шишиктеги кальций кендерин MRIга караганда алда канча ачык көрсөтө алат.

Митингчилер скандоочу

Эгерде ретинобластома баш сөөккө же башка сөөктөргө өтүп кетсе, сөөк сканерлөө муну аныктоого жардам берет. Ретинобластомасы бар балдар үчүн сөөк сканерлөө талап кылынбайт. Ретинобластома көздүн сыртына жайылып кетиши мүмкүн деп ишенүүгө жакшы негиз болгондо гана ал адатта колдонулат.

Бул сыноо үчүн канга аз сандагы радиоактивдүү зат куюлат жана ал сөөктөргө барат. Радиоактивдүүлүктү атайын камера аныктап, андан соң скелеттин сүрөтүн тартып алат.

Скандоодо "ысык тактар" сөөктүн динамикалык өзгөрүүлөрүнүн аймактарын билдирет. Бул тактар ​​рактын бар экенин көрсөтүшү мүмкүн, бирок ошол эле көрүнүш башка сөөк ооруларынан да пайда болушу мүмкүн. Башка тесттер, мисалы, жөнөкөй рентген нурлары же сөөктүн MRI сканерлери, буларды айырмалоого жардам берүү үчүн талап кылынышы мүмкүн.

генетикалык анализ

Балага ретинобластома деген диагноз коюлганда, анын абалы тукум куучулук (тубаса) же тукум куучулук эмес экенин аныктоо абдан маанилүү.

Баланын эки көзүнөн (эки тараптуу ретинобластома) шишик табылса (үй-бүлөдө оорунун тарыхы жок болсо да) тукум куума ретинобластома бар деп болжолдоого болот. Бул алардын ичиндеги ар бир клетканын RB1 мутант генин алып жүргөнүн көрсөтүп турат. Мутант RB1 гени бир көзүндө ретинобластома менен ооруган кээ бир балдардын бардык клеткаларында болушу мүмкүн.

Көздүн сыртындагы клеткаларда RB1 генинин өзгөрүшүн текшерүү үчүн кан анализин тапшырса болот. Бул тест, адатта, бала тукум куума болгон ретинобластома бар же жок экенин аныктай алат.

Баланын кандай түрү бар экенин түшүнүү абдан маанилүү, анткени тукум куума ретинобластомасы бар адамдар кийинчерээк башка рак ооруларына көбүрөөк дуушар болушат жана алар нур терапиясын алса, рак оорусуна чалдыгышы ыктымал. Дарылоодон кийин, бул балдар тыкыр көзөмөлдү талап кылат. (Кийинки Дарылоону караңыз.) Мындан тышкары, алардын ар бир тукумунун RB1 ген мутациясын тукум кууп алуу мүмкүнчүлүгү 2ден 1ге жетет.

RB1 ген мутациясына ээ болгон бир туугандар же эжелер сыяктуу үй-бүлөнүн башка мүчөлөрү, эгерде балада ретинобластоманын тукум куучулук түрү пайда болсо, жабыркашы мүмкүн. Бул коркунуч жана үй-бүлөдөгү башка балдарга генетикалык кеңешчи менен жолугуп, мутацияга текшерилиши керекпи же жокпу, көбүрөөк биле аласыз.

Кээде тесттер жаш бала RB1 ген мутациясын алган-албаганын так аныктай албайт. Мындай шарттарда эң коопсуз иш-аракет - бул жаш баланы (жана үй-бүлөдөгү башка балдарды) күнүмдүк көз текшерүүсү аркылуу ретинобластомага тыкыр байкоо жүргүзүү.

матки

Шишиктен кыртыштын үлгүсүн алып, аны микроскоптун астында изилдөөнү камтыган биопсия залалдуу шишиктердин көпчүлүгүн диагностикалоо үчүн талап кылынат. Ретинобластоманы аныктоо үчүн бул иш жүзүндө эч качан жасалбайт, анткени көздүн арткы бөлүгүндөгү шишиктин биопсиясы көзгө көп зыян келтирип, шишик клеткаларын таратып жибериши мүмкүн. Тескерисинче, медициналык адистер өз диагноздорун жогоруда айтылгандай элестетүүчү тесттерге жана көз сынактарына негиздешет. Бул ретинобластома диагностикасы адистер тарабынан коюлушу абдан маанилүү болуп саналат.

Белдин пункциясы

Көздү мээ менен байланыштырган көрүү нервинде кээде ретинобластома пайда болушу мүмкүн. Бул тест рак мээнин бетине көчүп кеткен болсо, мээни жана жүлүндү курчап турган суюктук, мээ жүлүн суюктугунун (CSF) үлгүлөрүндө рак клеткаларын көп аныктайт. Ретинобластомасы бар балдар үчүн бел пункциясы талап кылынбайт. Ал көбүнчө ретинобластома мээге кирип кеткен деп шектенүүгө негиз болгондо колдонулат.

Жаш балага, адатта, бул сыноо үчүн анестезия берилет, андыктан алар процесс учурунда уйкусу келип, кыймылсыз болушат. Бул таза жүлүн таптап кепилдик жардам берет. Омуртканын үстүндөгү белдин ылдыйкы бөлүгү биринчи жолу дарыгер тарабынан сезилет. Андан кийин суюктук акырын чыгарылып, омуртка сөөктөрүнүн ортосуна сайылган кичинекей, көңдөй ийне аркылуу анализ үчүн лабораторияга жеткирилет.

Сөөк чучугунун аспирациясы жана биопсиясы

Бул 2 текшерүү рактын жилик чучугуна, кээ бир сөөктөрдүн жумшак ички бөлүгүнө өтүп кеткендигин аныктоо үчүн жүргүзүлүшү мүмкүн. Ретинобластома көздүн чегинен ашып кетпесе жана медициналык адистер ал жилик чучугуна да таасир эткен болушу мүмкүн деп ишенүүгө негизи болбосо, бул тесттер адатта талап кылынбайт.

Адатта, тесттер бир эле учурда аяктайт. Көпчүлүк учурларда, үлгүлөр жамбаш (жамбаш) сөөктүн арткы бөлүгүнөн алынат, бирок алар башка сөөктөрдөн да болушу мүмкүн. Жаш балага адатта анестезия берилет, андыктан алар операция учурунда эсин жоготуп коюшат.

Сөөк чучугун соруп алуу үчүн колдонулган ичке көңдөй ийне аркылуу сөөктөн сорулуп алынгандан кийин шприц менен бир аз суюк жилик чучугу сорулат.

Аспирациядан кийин жилик чучугунун биопсиясы көп жасалат. Сөөккө бир аз чоңураак ийне сайылып, бир аз сөөк жана чучук алынат. Биопсия аяктагандан кийин, кан агууну токтотууга жардам берүү үчүн аймакка басым жасалат.

Андан кийин лаборатория рак клеткаларын текшерүү үчүн үлгүлөрдү текшерет.

ретинобластоманы дарылоо

хирургия

Көптөгөн ретинобластомалар үчүн, айрыкча кичине шишиктери барлар үчүн хирургиялык операция талап кылынбайт.

Бирок, эгер шишик табылганда чоң болуп кетсе, көздүн көрүүсү жоголуп, айыгып кетүү мүмкүнчүлүгү аз болушу мүмкүн. Энуклеация, бүт көздү жана ага байланышкан оптикалык нервдин бир бөлүгүн алып салуу операциясы бул кырдаалда типтүү дарылоо курсу болуп саналат.

Көздү сактап калууга багытталган башка терапиялар ракты айыктырууда ийгиликсиз болсо, энуклеация да талап кылынышы мүмкүн.

Процедура жаш бала менен жалпы анестезия астында (терең уйкуда) жүргүзүлөт. Көз алмасы, адатта, ошол эле процедурада орбиталык имплант менен алмаштырылат. Имплант гидроксиапатиттен же силикондон (сөөккө окшош зат) турат. Көздү кыймылдаткан булчуңдарга туташкандыктан, көздүн кыймылдашы сыяктуу кыймылдашы керек.

Кыязы, балаңызга ошол күнү же кийинки күнү ооруканадан чыгууга уруксат берилет.

Балаңызды бир нече жумадан кийин окуляристке алып барсаңыз болот, алар ага көздү протез жасашат. Бул чоң контакт линзага окшош жука кабык жана орбиталык импланттын үстүнөн жана көздүн кабактарынын астына жылат. Ал башка көз менен бирдей өлчөмдө жана түстө болот. Аны ордуна койгондон кийин аны чыныгы көздөн айырмалоо абдан кыйын болот.

Ретинобластома эки көзгө тең таасир этсе, эки көздү тең энуклеациялоо адамды толугу менен сокур кылат. Бул мурда жасалган рак оорусуна байланыштуу бир дагы көздүн функционалдык көрүүсүнө ээ болбосо, бардык рактын жок кылынышын камсыз кылуу үчүн эң жакшы иш-аракет болушу мүмкүн. Бирок, бир же эки көздүн пайдалуу көрүнүшүн сактап калуу мүмкүнчүлүгү бар болсо, дарыгерлер адегенде дарылоонун башка түрлөрүн колдонууну сунуш кылышы мүмкүн.

химиотерапия

Химиотерапия - рак клеткаларын жок кылуу үчүн химиялык заттарды колдонгон дары-дармек менен дарылоо. Ретинобластомасы бар балдарда химиотерапия шишикти кичирейтүүгө жардам берет, андыктан калган рак клеткаларын дарылоо үчүн криотерапия же лазер терапиясы сыяктуу башка дарылоо колдонулушу мүмкүн. Бул сиздин балаңыздын көзүн алып салуу үчүн операцияга муктаж болбой калуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат.

ретинобластома дарылоо үчүн колдонулган химиотерапия түрлөрү кирет:

• Бүткүл денени кыдырып химиотерапия. Chemotherapy drugs that are given through a blood vessel will travel throughout the body to kill cancer клеткалар.
• Шишиктин жанына химиотерапия сайылган. Интраартериялык химиотерапия деп аталган химиотерапиянын адистештирилген түрү, көздү кан менен камсыз кылуучу артериядагы кичинекей түтүк (катетер) аркылуу дарыны шишикке түздөн-түз жеткирет. Дарыны шишикке жакын кармап туруу үчүн, дарыгер артерияга кичинекей шар салышы мүмкүн.
• Көзгө химиотерапия жүргүзүлөт. Intravitreal химиотерапия түздөн-түз көзгө химиотерапия дары сайууну камтыйт.

Радиациялык терапия

Радиациялык терапия рак клеткаларын жок кылуу үчүн рентген нурлары жана протондор сыяктуу жогорку кубаттуу энергияны колдонот. Ретинобластоманы дарылоодо колдонулган нур терапиясынын түрлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жергиликтүү радиация. During local radiation, also called plaque radiotherapy or brachytherapy, the treatment device is temporarily placed near the tumor.

  Ретинобластома үчүн жергиликтүү нурлануу радиоактивдүү материалдын уруктары бар кичинекей дискти колдонот. Диск ордуна тигилип, бир нече күнгө калтырылат, ал эми шишикке нурланууну жайлап берет.

  Радиацияны шишиктин жанына коюу, дарылоо көздүн сыртындагы дени сак ткандарга таасир этет деген мүмкүнчүлүктү азайтат. Нур терапиясынын бул түрү, адатта, химиотерапияга жооп бербеген шишиктер үчүн колдонулат.

• Тышкы нурлануу. Сырткы нур радиациясы дененин сыртындагы чоң машинадан шишикке жогорку кубаттуу нурларды берет. Балаңыз үстөлдүн үстүндө жатканда, аппарат балаңыздын айланасында жылып, радиацияны жеткирет.

  Сырткы нурлануу нурлануу нурлары мээ сыяктуу көздүн тегерегиндеги назик жерлерге жеткенде терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Ушул себептен улам, тышкы нурлануу, адатта, өнүккөн ретинобластома менен ооруган балдар үчүн сакталат.

Лазердик терапия (транспупиллярдык термотерапия)

Лазердик терапия учурунда шишик клеткаларын түздөн-түз жок кылуу үчүн жылуулук лазер колдонулат.

Суук менен дарылоо (криотерапия)

Криотерапия рак клеткаларын жок кылуу үчүн катуу суукту колдонот.

Криотерапия учурунда суюк азот сыяктуу өтө муздак зат рак клеткаларынын ичине же жанына коюлат. Клеткалар тоңгондон кийин муздак зат алынып, клеткалар эрийт. Ар бир криотерапия сессиясында бир нече жолу кайталанган тоңдуруу жана эрүү процесси рак клеткаларынын өлүшүнө себеп болот.