『細胞と分子の消化器病学および肝臓学』誌に掲載された最近の研究では、ATRXと呼ばれる遺伝子変異が女性の膵炎および膵臓がんのリスク増加につながる可能性があることが示されました。 この研究は、膵臓がんの性特異的遺伝的危険因子が初めて発見されたものです。
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on 膵臓癌 susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. 男性では、ATRX変異は膵臓損傷のリスクを増加させず、実際に膵臓がんの進行を遅らせます。
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. 研究チームは、患者の19％が非コード領域を含むATRX遺伝子の長さに変異を持っており、そのうち70％が女性であることを発見しました。 ほとんどの変異はATRXタンパク質配列を破壊するようには見えませんが、ATRX機能に影響を与えると予測される変異はほとんど女性にのみ発生します。
ローソンの科学者で准教授のクリス・ピン博士は次のように述べています。 通常、患者は既存の治療法に反応せず、患者の平均寿命は診断後6か月未満です。 「膵炎は、膵臓の炎症を特徴とする疾患であり、膵臓がんを発症する最も重要な危険因子の XNUMX つです。 さらなる研究が必要ですが、膵炎の女性はいつの日かハイリスクグループとして特定される可能性があり、この遺伝子変異はスクリーニングされるべきです.
追跡調査では、ピン博士はフランスの研究者と協力して患者を研究します 腫瘍 新しい前臨床モデルのサンプル。 彼らの目標は、性別固有のリスク要因としてのATRX変異のメカニズムをよりよく理解することです。 この突然変異を持っている女性のためのより良い診断と治療法を開発するために。
