Luglio 2021: La beta-talassemia è una condizione ereditaria causata da mutazioni in un gene coinvolto nella produzione di un componente dell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Queste mutazioni proibiscono o limitano la formazione di emoglobina, con conseguente scarsità di globuli rossi maturi e anemia persistente, nonché eccesso di ferro.
La mutazione che causa la beta talassemia colpisce circa 80-90 milioni di persone in tutto il mondo, ovvero circa l'1.5% della popolazione.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Altri potrebbero non richiedere trasfusioni regolari per la sopravvivenza (non dipendenti dalla trasfusione), ma soffrono comunque di trombosi, ipertensione polmonare, insufficienza renale e ulcere alle gambe, tra gli altri problemi di salute.
La beta talassemia si sta diffondendo più velocemente che mai
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
I paesi del Mediterraneo meridionale hanno aumentato le risorse per far fronte alla crescente domanda di pazienti beta-talassemici. Sebbene gli esperti sanitari e i politici dell'Europa settentrionale e occidentale riconoscano questa tendenza, mancano di dati solidi sull'insorgenza e sui modelli della malattia. È difficile sostenere l'investimento in iniziative per risolvere il problema senza dati, rendendo più difficile per i pazienti identificare i fornitori corretti.
Beta-talassemia e COVID-19
Il trattamento per la beta-talassemia richiede una grande quantità di conoscenze e risorse, comprese donazioni di sangue sicure. La pandemia di COVID-19 ha avuto un'influenza sostanziale sull'approvvigionamento di sangue globale, determinando un calo delle donazioni di sangue nella maggior parte dei paesi dell'UE e problemi unici nei paesi emergenti e a basso reddito con risorse limitate e alte concentrazioni di malati. L'elusione dei donatori e la capacità limitata nei siti di donazione, nonché l'elaborazione del sangue e l'interruzione della catena di approvvigionamento, hanno contribuito al calo delle donazioni di sangue.
Regimi di trattamento più recenti per la beta-talassemia
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Tuttavia, i recenti progressi nel panorama del trattamento hanno fornito scelte tanto necessarie per affrontare l'anemia causata dalla beta-talassemia e consentire ai pazienti di diventare meno dipendenti dalle trasfusioni di globuli rossi.
