Vísindamenn við Kaliforníuháskóla, San Francisco og St. Jude Children’s Research Hospital í Tennessee hafa leyst læknisgátur fyrir áratugum síðan og þeir hafa uppgötvað par erfðabreytingar sem geta valdið fjölskyldusjúkdómum í blóði og jafnvel hvítblæði. Þessi rannsókn er byggð á DNA-greiningu á 16 systkinum í 5 fjölskyldum og benti á að sum börn með arfgengar stökkbreytingar muni jafna sig á eigin spýtur og fundu einnig nokkur önnur erfðamörk sem hjálpa læknum að forðast ífarandi og hættuleg beinmergsígræðslur.
Vandamálin í kringum þennan sjúkdóm má rekja aftur fyrir meira en 30 ár síðan, þegar krabbameinslæknirinn Kevin Shannon, læknir, við Kaliforníuháskóla í San Francisco, og samstarfsmenn hittu nokkrar fjölskyldur, sem margar hverjar kunna að vera með lága blóðkornafjölda (óeðlileg mergmisþroska). heilkenni) einkenni eða MDS) og bráðu mergfrumuhvítblæði (AML), alvarlegt og banvænt blóðkrabbamein. Þessir sjúklingar eru með eitt í stað venjulegra tveggja eintaka af litningi 7, sem er kallaður einn litningur 7.
Gögnin sýna að stökkbreytingar í genum SAMD9 og SAMD9L sem staðsettar eru á litningi 7 eru náskyldar eins litningi 7 heilkenni, en mörg heilbrigð systkini og foreldrar sjúklinga bera þessar stökkbreytingar einnig án nokkurra einkenna. Vísindamenn hafa sýnt fram á að sjúklingar sem hafa einkenni MDS og AML hafa einnig ákveðna aukagena stökkbreytingu, sem getur valdið alvarlegri sjúkdómi, og sjúklingar án þessara viðbótarstökkbreytinga fá oft aldrei nein einkenni og geta fengið blóð. Talan er lág en flestir geta jafnað sig á eigin spýtur án meðferðar.
Erfðabreytingar á litningi 7 eru mjög tíðar hjá sjúklingum með AML og MDS og illkynja æxli á einum litningi 7 tengjast slæmum horfum og bregðast ekki vel við núverandi meðferð. Með meira en 860 genum á litningi 7, verður áhugavert að skilja hlutverk SAMD9 og SAMD99L í óættgengum MDS og AML og hvernig þau hafa samskipti við önnur gen á litningi 7.
