Júlí 2021: Beta-thalassemia er arfgengt ástand sem orsakast af stökkbreytingum í geni sem tekur þátt í framleiðslu á hluta blóðrauða, próteins sem flytur súrefni um líkamann. Þessar stökkbreytingar ýmist banna eða takmarka myndun blóðrauða, sem leiðir til skorts á þroskuðum rauðum blóðkornum og viðvarandi blóðleysi, sem og of mikið af járni.
Stökkbreytingin sem veldur beta thalassemia hefur áhrif á um 80-90 milljónir manna um allan heim, eða um 1.5 prósent íbúanna.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-thalassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Aðrir þurfa kannski ekki reglulega blóðgjöf til að lifa af (ekki háð blóðgjöf), en þeir þjást engu að síður af segamyndun, lungnaháþrýstingi, nýrnabilun og fótasárum, meðal annarra heilsufarsvandamála.
Beta thalassemia dreifist hraðar en nokkru sinni fyrr
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta thalassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Löndin í suðurhluta Miðjarðarhafs hafa aukið auðlindir til að mæta vaxandi eftirspurn eftir beta-thalassemiu sjúklingum. Þó heilbrigðissérfræðingar og stjórnmálamenn í Norður- og Vestur-Evrópu viðurkenna þessa þróun, þá skortir þá traust gögn um tilvik og mynstur sjúkdómsins. Það er erfitt að leggja áherslu á að fjárfesta í frumkvæði til að leysa vandamálið án gagna, sem gerir það erfiðara fyrir sjúklinga að finna rétta veitendur.
Beta-thalassemia og COVID-19
Meðferð við beta-thalassemia krefst mikillar þekkingar og úrræða, þar á meðal öruggar blóðgjafir. COVID-19 heimsfaraldurinn hefur haft veruleg áhrif á blóðflæði á heimsvísu, sem hefur leitt til samdráttar í blóðgjöfum í flestum ESB löndum og einstökum málum í ný- og tekjulágum löndum með takmarkað fjármagn og háan styrk veikindasjúklinga. Forðast gjafa og takmörkuð getu á gjafastöðum, sem og blóðvinnslu og truflun á aðfangakeðjunni, áttu allt sitt þátt í að blóðgjafir fækkuðu.
Nýrri meðferðaraðferðir við beta-thalassemíu
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Hins vegar hafa nýlegar framfarir í meðferðarlandslaginu veitt nauðsynlega valkosti til að takast á við blóðleysi af völdum beta-thalassemíu og gera sjúklingum kleift að treysta minna á gjöf rauðra blóðkorna.
