Karena kanker hati memiliki banyak jenis, pewarisan yang kuat, dan mudah kambuh, mengidentifikasi biomarker yang dapat memprediksi perkembangan penyakit adalah tujuan utama dalam memerangi kanker hati.
Baru-baru ini, para peneliti telah mengembangkan metode untuk mengidentifikasi bentuk paling umum dari kanker hati-karsinoma hepatoseluler (HCC) berdasarkan biomarker splicing. Mereka percaya bahwa metode ini juga dapat digunakan untuk jenis kanker lainnya. Studi ini menyoroti bagaimana varian penyambungan RNA berkontribusi terhadap kanker, dan menunjukkan bahwa varian ini dapat menjadi biomarker potensial untuk perkembangan kanker.
Penyambungan mengacu pada proses di mana informasi RNA yang disalin dari informasi yang dikodekan dalam gen diedit sebelum dapat digunakan untuk membuat peta protein tertentu. Sebuah gen dapat menghasilkan banyak pesan RNA, dan setiap pesan menghasilkan varian protein atau "isomer" yang berbeda. Banyak penyakit terkait dengan kesalahan atau variasi dalam metode penyambungan RNA. Kesalahan atau perubahan penyambungan dapat mengakibatkan protein dengan fungsi yang berbeda atau tidak normal.
Recent research has identified splicing irregularities in kanker hati cells. Krainer’s team has developed a method that can comprehensively analyze all RNA information produced by a given gene. The team tested their methods of detecting splice variants in HCC by analyzing RNA information from HCC cells collected from hundreds of patients.
Mereka menemukan bahwa isoform splicing spesifik dari gen AFMID dikaitkan dengan kelangsungan hidup pasien yang rendah. Varian ini menghasilkan sel yang membuat versi protein AFMID yang terpotong. Protein yang tidak biasa ini terkait dengan mutasi pada TP53 dan ARID1A tumor gen supresor pada sel kanker hati dewasa.
Para peneliti berhipotesis bahwa mutasi ini terkait dengan tingkat rendah molekul yang disebut NAD +, yang terlibat dalam memperbaiki DNA yang rusak. Memperbaiki sambungan AFMID dapat menyebabkan peningkatan produksi NAD + dan peningkatan perbaikan DNA. Jika kita bisa melakukannya, jahitan AFMID bisa menjadi target terapi dan sumber obat baru untuk kanker hati. Eksperimen pendahuluan menunjukkan bahwa penelitian tim berada di jalur yang benar, dan kami mengharapkan hasil data yang lebih baik untuk bermanfaat bagi pasien kanker hati.