Une étude récente publiée dans la revue Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology a montré qu'une mutation génétique appelée ATRX peut entraîner un risque accru de pancréatite et de cancer du pancréas chez les femmes. Cette étude marque la première découverte de facteurs de risque génétiques spécifiques au sexe pour le cancer du pancréas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on le cancer du pancréas susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Chez les hommes, les mutations ATRX n'augmentent pas le risque de lésions pancréatiques et ralentissent en fait la progression du cancer du pancréas.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. L'équipe de recherche a constaté que 19% des patients portaient des mutations de la longueur du gène ATRX, y compris des régions non codantes, dont 70% sont des femmes. Bien que la plupart des mutations ne semblent pas perturber la séquence de la protéine ATRX, les mutations prédites pour affecter la fonction ATRX se produisent presque exclusivement chez les femmes.
Le scientifique et professeur agrégé de Lawson, le Dr Chris Pin, a déclaré: «Le cancer du pancréas est une maladie très dévastatrice qui est souvent diagnostiquée à un stade avancé. Les patients ne répondent généralement pas aux thérapies existantes et la durée de vie moyenne des patients est inférieure à 6 mois après le diagnostic. «La pancréatite est une maladie caractérisée par une inflammation du pancréas et l'un des facteurs de risque les plus importants de développer un cancer du pancréas. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, les femmes atteintes de pancréatite pourraient un jour être identifiées comme un groupe à haut risque, et cette mutation génique devrait être dépistée.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumeur samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
