جولای 2021: بتا تالاسمی یک بیماری ارثی است که ناشی از جهش در ژنی است که در تولید جزء هموگلوبین ، پروتئینی که اکسیژن را به سراسر بدن منتقل می کند ، ایجاد می شود. این جهش ها یا تشکیل هموگلوبین را ممنوع یا محدود می کند ، در نتیجه کمبود گلبول های قرمز بالغ و کم خونی مداوم و همچنین اضافه آهن وجود دارد.
جهشي كه باعث بتا تالاسمي مي شود ، حدود 80-90 ميليون نفر را در سرتاسر جهان يا حدود 1.5 درصد جمعيت مبتلا مي كند.
کودکان اغلب جهش ژن را از والدینی که ناقل هستند به ارث می برند اما هیچ نشانه ای از این بیماری را نشان نمی دهند. احتمال ابتلای کودک به بتا تالاسمی 25 درصد و احتمال اینکه در این شرایط مانند والدین خود ناقل بدون علامت باشد، 50 درصد است.
Many individuals with beta-تالاسمی need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
برخی دیگر ممکن است برای بقا نیازی به تزریق منظم (وابسته به غیر تزریق خون) نداشته باشند ، اما با این وجود از جمله ترومبوز ، فشار خون ریوی ، نارسایی کلیوی و زخم پا در میان سایر مشکلات سلامتی رنج می برند.
بتا تالاسمی سریعتر از همیشه در حال گسترش است
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of تالاسمی بتا. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
کشورهای جنوب مدیترانه منابع خود را برای رفع تقاضای فزاینده برای بیماران بتا تالاسمی افزایش داده اند. در حالی که کارشناسان بهداشت و سیاستمداران در شمال و غرب اروپا این روند را تشخیص می دهند ، آنها فاقد داده های جامد در مورد وقوع و الگوهای بیماری هستند. دشوار است که برای سرمایه گذاری در ابتکارات برای حل مشکل بدون داده ها سرمایه گذاری کنید ، بنابراین تشخیص ارائه دهندگان صحیح برای بیماران سخت تر می شود.
بتا تالاسمی و COVID-19
درمان بتا تالاسمی به دانش و منابع زیادی از جمله اهدای خون ایمن نیاز دارد. بیماری همه گیر COVID-19 تأثیر قابل توجهی بر عرضه جهانی خون داشته است ، که منجر به کاهش اهدای خون در اکثر کشورهای اتحادیه اروپا و مسائل منحصر به فرد در کشورهای نوظهور و کم درآمد با منابع محدود و غلظت بالای بیماران می شود. اجتناب از اهداکنندگان و محدودیت ظرفیت در محل های اهدایی ، و همچنین پردازش خون و قطع زنجیره تامین ، همگی در کاهش اهدای خون نقش داشتند.
رژیم های درمانی جدیدتر بتا تالاسمی
تنها راه حل برای بتا تالاسمی در حال حاضر پیوند سلول های بنیادی است، اگرچه بسیاری از افراد ممکن است واجد شرایط نباشند. تنها حدود 10 درصد از بیمارانی که واجد شرایط پیوند سلول‌های بنیادی هستند، به دلیل هزینه‌های گزاف یا عدم وجود اهداکننده، پیوند سلول‌های بنیادی را دریافت می‌کنند. راهبرد بلندمدت دیگر پیشگیری از طریق غربالگری و آموزش ناقلین است که در چندین کشور موثر بوده است.
با این حال ، پیشرفت های اخیر در زمینه درمان ، گزینه های بسیار مورد نیاز برای رفع کم خونی ناشی از بتا تالاسمی را فراهم کرده است و به بیماران اجازه می دهد تا کمتر به تزریق گلبول های قرمز وابسته شوند.
