Julio 2021: La beta-talasemia es una afección hereditaria causada por mutaciones en un gen involucrado en la producción de un componente de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Estas mutaciones prohíben o limitan la formación de hemoglobina, lo que da como resultado una escasez de glóbulos rojos maduros y anemia persistente, así como un exceso de hierro.
La mutación que causa la beta talasemia afecta a entre 80 y 90 millones de personas en todo el mundo, o alrededor del 1.5 por ciento de la población.
Los niños con frecuencia heredan la mutación genética de padres que son portadores, pero no muestran signos de la afección. El niño tiene un 25% de probabilidad de adquirir beta-talasemia y un 50% de probabilidad de ser portador asintomático como sus padres en esta circunstancia.
Muchas personas con beta-talasemia Necesitan transfusiones de sangre periódicas por el resto de sus vidas (talasemia dependiente de transfusiones), lo que puede causar una variedad de problemas de salud, incluido el exceso de hierro, que puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
Otros pueden no requerir transfusiones regulares para sobrevivir (no dependientes de transfusiones), pero sin embargo sufren de trombosis, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y úlceras en las piernas, entre otros problemas de salud.
La beta talasemia se está propagando más rápido que nunca
Se ha informado que las personas del Mediterráneo, Medio Oriente, África del Norte, India y Asia central y sudoriental tienen la mayor prevalencia de beta talasemia. Como resultado del aumento de la migración moderna, los casos están surgiendo cada vez en más lugares.
Los países del sur del Mediterráneo han aumentado los recursos para hacer frente a la creciente demanda de pacientes con beta-talasemia. Si bien los expertos en salud y los políticos del norte y oeste de Europa reconocen esta tendencia, carecen de datos sólidos sobre la aparición y los patrones de la enfermedad. Es difícil defender el caso de invertir en iniciativas para resolver el problema sin datos, lo que dificulta que los pacientes identifiquen a los proveedores correctos.
Beta-talasemia y COVID-19
El tratamiento de la beta-talasemia requiere una gran cantidad de conocimientos y recursos, incluidas las donaciones de sangre seguras. La pandemia de COVID-19 ha tenido una influencia sustancial en el suministro de sangre mundial, lo que ha provocado una disminución de las donaciones de sangre en la mayoría de los países de la UE y problemas únicos en los países emergentes y de bajos ingresos con recursos limitados y altas concentraciones de pacientes enfermos. La evitación de donantes y la capacidad limitada en los sitios de donación, así como el procesamiento de sangre y la interrupción de la cadena de suministro, contribuyeron a la caída de las donaciones de sangre.
Regímenes de tratamiento más nuevos para la beta-talasemia
La única solución disponible actualmente para la beta-talasemia es un trasplante de células madre, aunque es posible que muchas personas no sean elegibles. Sólo alrededor del 10% de los pacientes que son elegibles para un trasplante de células madre lo consiguen, debido a gastos exorbitantes o a la falta de un donante. Otra estrategia a largo plazo es la prevención mediante la detección de portadores y la educación, que ha demostrado ser eficaz en varios países.
Sin embargo, los avances recientes en el panorama del tratamiento han proporcionado opciones muy necesarias para abordar la anemia causada por la beta-talasemia y permitir que los pacientes dependan menos de las transfusiones de glóbulos rojos.
