Ο καρκίνος της σκωληκοειδούς απόφυσης είναι πολύ σπάνιος, αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% των όγκων του γαστρεντερικού, και υπάρχουν λίγα επιστημονικά δεδομένα για τη νόσο, πράγμα που σημαίνει ότι οι τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές για τη θεραπεία του καρκίνου του παχέος εντέρου συνιστώνται για ασθενείς με καρκίνο σκωληκοειδούς. Για να κατανοήσουν γιατί ορισμένοι ασθενείς με καρκίνο της σκωληκοειδούς αποκρίνονται στην τυπική θεραπεία για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, ενώ άλλοι όχι, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια γενετική ανάλυση 703 δειγμάτων καρκίνου της σκωληκοειδούς απόφυσης. Αυτή είναι μακράν η μεγαλύτερη μελέτη για τον καρκίνο της σκωληκοειδούς απόφυσης για τη σύγκριση των μεταλλάξεων που υπάρχουν στους δύο τύπους καρκίνου.
Τα αποτελέσματα της μελέτης επιβεβαίωσαν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις στον καρκίνο της σκωληκοειδούς απόφυσης είναι διαφορετικές από αυτές στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι μεταλλάξεις TP53 και GNAS είναι καλοί προγνωστικοί παράγοντες επιβίωσης σε ασθενείς με καρκίνο της σκωληκοειδούς απόφυσης. Για σπάνιους καρκίνους του παραρτήματος, η λήψη μοριακών χαρτών θα βοηθήσει στον προσδιορισμό πιθανών επιλογών θεραπείας, επειδή δεν έχουμε δεδομένα κλινικών δοκιμών που να καθοδηγούν την τυπική θεραπεία όπως άλλοι καρκίνοι. Εξίσου σημαντικό, το φάσμα της μετάλλαξης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως βιοδείκτης για τη διάκριση ασθενών υψηλού κινδύνου που χρειάζονται εντατική θεραπεία για την απομόνωσή τους από ασθενείς χαμηλού κινδύνου.
Αναδρομική μελέτη διαπίστωσε ότι ο καρκίνος της σκωληκοειδούς σκωληκοειδούς περιλαμβάνει πέντε διαφορετικούς υποτύπους: βλεννώδες αδενοκαρκίνωμα (46%), αδενοκαρκίνωμα (30%), καρκίνωμα κυττάρου (12%), περιτοναϊκό ψευδομύξωμα (7.7%) και καρκίνωμα σηματοδοτικού κυττάρου (5.2%). Οι μεταλλάξεις του γονιδίου GNAS που είναι σπάνιες στον καρκίνο του παχέος εντέρου είναι πολύ συχνές στον καρκίνο της σκωληκοειδούς απόφυσης, ιδιαίτερα στο βλεννώδες αδενοκαρκίνωμα (52%) και στο περιτοναϊκό ψευδομύξωμα (72%). Η διάμεση επιβίωση ασθενών με όγκους με μεταλλάξεις GNAS είναι σχεδόν 10 χρόνια, ενώ η διάμεση επιβίωση ασθενών με όγκους με μεταλλάξεις TP53 είναι μόνο τρία χρόνια και η διάμεση επιβίωση ασθενών χωρίς αυτές τις δύο γονιδιακές μεταλλάξεις είναι 6 έτη.
Αυτή η εκπληκτική ανακάλυψη εγείρει το ερώτημα εάν οι ασθενείς με όγκους μεταλλαγμένων GNAS πρώιμου σταδίου πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία με χημειοθεραπεία επειδή μπορεί να θεραπευτεί μόνο με χειρουργική επέμβαση, επομένως χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να το αποδείξει.
