Forskere ved University of California, San Francisco og St. Jude Children's Research Hospital i Tennessee har løst medicinske mysterier for årtier siden, og de har opdaget et par genetiske mutationer, der kan forårsage familiære blodsygdomme og endda leukæmi. Denne undersøgelse er baseret på DNA-analyse af 16 søskende i 5 familier, der påpeger, at nogle børn med arvelige mutationer vil komme sig af sig selv, og også fundet nogle andre genetiske markører, der hjælper læger med at undgå invasive og farlige knoglemarvstransplantationer.
Problemerne omkring denne sygdom kan spores tilbage for mere end 30 år siden, da onkologen Kevin Shannon, MD, fra University of California, San Francisco, og kolleger mødte flere familier, hvoraf mange kan have lavt antal blodlegemer (unormalt myelodysplastisk syndrom) Tegn eller MDS) og en akut myeloid leukæmi (AML), en svær kræftsygdom. Disse patienter har en i stedet for de sædvanlige to kopier af kromosom 7, som kaldes enkelt kromosom 7.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
Genetiske ændringer på kromosom 7 er meget hyppige hos patienter med AML og MDS, og ondartede tumorer af enkelt kromosom 7 er forbundet med dårlig prognose og reagerer ikke godt på eksisterende behandlinger. Med mere end 860 gener på kromosom 7, vil det være interessant at forstå SAMD9 og SAMD99L's rolle i ikke-familiær MDS og AML, og hvordan de interagerer med andre gener på kromosom 7.
