According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, rakovina dělohy, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Pro tuto studii chtěli vědci vědět, zda jediný test pro screening více mutací pro rané stádium nádor sekvenování může nahradit četné detekční metody, které se v současnosti používají k určení, zda pacienti mají Lynchův syndrom. Za tímto účelem vědci analyzovali vzorky nádorů od 419 pacientů s CRC. Všichni účastníci studie analyzovali vzorky nádorů pomocí tradiční metody genetického testu s více testy a jediného testu sekvenování nádorů před genomem. Mezi nimi jediný vzorek nádoru analyzoval mnohočetné mutace.
Vědci porovnali výsledky dvou screeningových metod a zjistili, že dřívější metoda sekvenování nádorů je citlivější než starý model vícenásobné detekce a může konkrétněji detekovat Lynchův syndrom. Předstupňové sekvenování nádorů zvýšilo míru detekce Lynchova syndromu o 10% a také poskytlo pacientům důležité informace o možnostech léčby.
Předchozí metody testování pouze naznačí podezření na Lynchův syndrom, ale bez vícenásobných dodatečných testů nelze diagnózu potvrdit, což zpomalí proces diagnózy a zvýší náklady. Tato nová metoda poukazuje na přesnou mutaci při narození pacienta a vyžaduje pouze jeden test pomocí krevního testování, který je levnější než multigenová testovací sada. Předchozí metody někdy vyžadovaly, aby pacienti provedli pět samostatných testů, než zjistili, zda mají Lynchův syndrom.
Tato nová metoda může výrazně snížit efektivitu nákladů, může přesně určit výsledky testů a zabránit mnoha rizikovým pacientům v postupu k rakovině.
