Hội chứng thần kinh đệm

Hội chứng loạn sản tủy là gì?

Myelodysplastic syndromes, also known as myelodysplasia, are a group of cancers that prevent your blood stem cells from maturing into healthy blood cells. Myelodysplasia is another name for myelodysplastic syndromes. Myelodysplastic syndromes are a group of disorders that can result in serious conditions like anaemia, frequent infections, and bleeding that won’t stop. MDS patients have an increased risk of developing acute myeloid leukaemia. If you have MDS, your healthcare providers will focus treatment on reducing the severity of your symptoms, treating conditions that are caused by MDS, and slowing the progression of the disease.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Trong nhiều trường hợp, hội chứng rối loạn sinh tủy không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng cảnh báo sớm nào. Một xét nghiệm máu đơn giản có thể đưa ra bằng chứng về sự hiện diện của chúng. Hội chứng rối loạn sinh tủy và các tình trạng khác đều có thể là nguyên nhân gốc rễ gây ra các dấu hiệu và triệu chứng. Tham khảo ý kiến bác sĩ chăm sóc chính của bạn nếu bạn có bất kỳ tình trạng nào sau đây:

Mệt mỏi
Khó thở
Xanh xao bất thường (xanh xao), xảy ra do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường, xảy ra do số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu)
Các đốm đỏ có kích thước nhỏ ngay dưới da do chảy máu (xuất huyết)
Nhiễm trùng thường xuyên, xảy ra do số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu)

Nguyên nhân gây ra hội chứng rối loạn sinh tủy

Khi một người khỏe mạnh, tủy xương của họ sẽ tạo ra các tế bào máu mới, chưa trưởng thành, cuối cùng sẽ phát triển thành các tế bào máu trưởng thành. Hội chứng loạn sản tủy xảy ra do bất cứ điều gì cản trở quá trình này và ngăn cản sự trưởng thành của tế bào máu.

Các tế bào máu thay vì phát triển bình thường sẽ chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi đi vào máu. Theo thời gian, có nhiều tế bào chưa trưởng thành và khiếm khuyết hơn các tế bào khỏe mạnh, dẫn đến các vấn đề như mệt mỏi do có quá ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu), nhiễm trùng do có quá ít tế bào bạch cầu khỏe mạnh (giảm bạch cầu) và chảy máu do quá ít tế bào khỏe mạnh. số ít tiểu cầu đông máu. Những vấn đề này xảy ra vì có nhiều tế bào chưa trưởng thành và khiếm khuyết hơn so với tế bào khỏe mạnh (giảm tiểu cầu).

Phần lớn các hội chứng rối loạn sinh tủy không có nguyên nhân được xác định rõ ràng. Một số là do sử dụng các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị và xạ trị, trong khi một số khác là do tiếp xúc với các hóa chất độc hại như benzen.

Các loại

Tổ chức Y tế Thế giới chia hội chứng rối loạn sinh tủy thành các phân nhóm dựa trên loại tế bào máu - hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu - liên quan.

Các phân nhóm hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

Hội chứng rối loạn sinh tủy với chứng loạn sản dòng đơn. Một loại tế bào máu - bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu - có số lượng thấp và xuất hiện bất thường dưới kính hiển vi.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với chứng loạn sản đa dòng. Trong phân nhóm này, hai hoặc ba loại tế bào máu là bất thường.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với nguyên bào sắt vòng. Loại phụ này liên quan đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Một đặc điểm đặc trưng là các tế bào hồng cầu hiện có trong tủy xương chứa lượng sắt dư thừa.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với bất thường nhiễm sắc thể del(5q) đơn độc. Những người thuộc loại phụ này có số lượng hồng cầu thấp và các tế bào có đột biến cụ thể trong DNA của chúng.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với các vụ nổ quá mức. Trong phân nhóm này, bất kỳ loại nào trong ba loại tế bào máu - hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu - đều có thể thấp và xuất hiện bất thường dưới kính hiển vi. Các tế bào máu chưa trưởng thành (vụ nổ) được tìm thấy trong máu và tủy xương.
Hội chứng rối loạn sinh tủy, không thể phân loại. Trong phân nhóm này, số lượng một hoặc nhiều loại tế bào máu trưởng thành bị giảm và các tế bào có thể trông bất thường dưới kính hiển vi. Đôi khi các tế bào máu trông bình thường, nhưng phân tích có thể phát hiện ra rằng các tế bào có những thay đổi về DNA có liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

Tuổi lớn hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy đều trên 60 tuổi.
Điều trị trước đó bằng hóa trị hoặc xạ trị. Hóa trị hoặc xạ trị, cả hai đều thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy.
Tiếp xúc với một số hóa chất. Các hóa chất, bao gồm benzen, có liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy.

Chẩn đoán

Các nhà cung cấp thực hiện một số bước để chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy, bắt đầu bằng xét nghiệm máu và tủy xương. Dưới đây là một số xét nghiệm họ có thể làm:

Công thức máu toàn bộ (CBC) với sự khác biệt. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ lấy mẫu máu để phân tích các tế bào hồng cầu và bạch cầu của bạn, bao gồm cả việc đếm số lượng từng loại tế bào bạch cầu.
Phết máu ngoại vi. Họ sẽ kiểm tra mẫu máu của bạn để biết những thay đổi về số lượng, loại, hình dạng và kích thước của tế bào máu cũng như xem bạn có quá nhiều chất sắt trong hồng cầu hay không.
Phân tích tế bào học. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể xem mẫu máu của bạn dưới kính hiển vi, tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể tế bào máu của bạn. Nhiễm sắc thể là bộ phận của tế bào chúng ta có chứa gen. Gen được tạo thành từ DNA. Nhiễm sắc thể bất thường có thể có nghĩa là có điều gì đó đã ảnh hưởng đến DNA của bạn, gây ra những thay đổi trong nhiễm sắc thể của tế bào máu.
Chọc hút tủy xương và sinh thiết. Để thực hiện thủ tục này, nhà cung cấp dịch vụ sẽ chèn một cây kim rỗng vào xương hông của bạn để lấy tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Mục tiêu điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy thường là làm chậm sự tiến triển của bệnh, cải thiện các triệu chứng và bảo vệ khỏi các biến chứng. Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tác động của hội chứng loạn sản tủy, nhưng một số loại thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Có thể không cần điều trị ngay nếu không có triệu chứng. Thay vào đó, bác sĩ có thể đề nghị lên lịch kiểm tra định kỳ và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để theo dõi tình trạng của bạn và xác định xem bệnh có tiến triển hay không.

Ongoing investigation into myelodysplastic syndromes is being carried out. Talk to your primary care physician about participating in any các thử nghiệm lâm sàng that might be appropriate for you.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng hóa trị, liệu pháp ức chế miễn dịch hoặc cấy ghép tế bào gốc để tiêu diệt các tế bào máu không khỏe mạnh. Dưới đây là thông tin về các phương pháp điều trị đó:

Hóa trị: Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng cùng một loại hóa trị liệu được sử dụng để điều trị AML.
Liệu pháp ức chế miễn dịch: Nhà cung cấp có thể sử dụng phương pháp xử lý này cho một số loại phụ MDS nhất định. Liệu pháp ức chế miễn dịch ngăn chặn hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức và có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu.
Ghép tế bào gốc: Hội chứng rối loạn sinh tủy chỉ có thể điều trị được thông qua một thủ thuật gọi là ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc. Đây là lựa chọn điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi tình trạng này. Tuy nhiên, do khả năng phát triển các tác dụng phụ nghiêm trọng cao nên phương pháp điều trị này thường được dành riêng cho những bệnh nhân có đủ sức khỏe để chịu đựng được tác dụng của nó. Thuốc hóa trị liều cao thường được dùng cho những bệnh nhân được ghép tủy xương để loại bỏ các tác dụng phụ nghiêm trọng. bất kỳ tế bào máu bất thường nào có thể có trong tủy xương của họ. Các tế bào gốc bị tổn thương trong tủy xương sau đó được trao đổi lấy các tế bào khỏe mạnh đã được hiến tặng (ghép đồng loại). Trong một số trường hợp nhất định, có thể sử dụng thuốc hóa trị liệu ở cường độ thấp hơn để giảm bớt rủi ro liên quan đến ghép tủy xương. cho bệnh nhân cao tuổi và những bệnh nhân khác thường không được xem xét điều trị bằng phương pháp này.

Những phương pháp điều trị này có tác dụng phụ và biến chứng khác nhau. Khi bạn đang suy nghĩ về các lựa chọn điều trị, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các tác dụng phụ và biến chứng của từng lựa chọn.