Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML)

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là gì?

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) là một loại ung thư tủy xương hiếm gặp ảnh hưởng đến mô xốp bên trong xương tạo ra tế bào máu. Số lượng tế bào bạch cầu trong máu tăng lên do CML.

Cái tên “mãn tính” đề cập đến thực tế là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính tiến triển chậm hơn so với các dạng bệnh bạch cầu cấp tính. Trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, thuật ngữ “myelogenous” (my-uh-LOHJ-uh-nus) dùng để chỉ loại tế bào bị ung thư ảnh hưởng.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và bệnh bạch cầu bạch cầu hạt mãn tính là những tên gọi khác của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi và hiếm khi ảnh hưởng đến người trẻ, trong khi nó có thể tấn công bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi.

Những người mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính hiện nay có tiên lượng tốt hơn rất nhiều nhờ những tiến bộ trong điều trị. Sau khi chẩn đoán, phần lớn mọi người sẽ thuyên giảm và sống sót trong nhiều năm.

CML là gì?

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (còn được gọi là CML hoặc bệnh bạch cầu hạt mãn tính) là một bệnh về máu và tủy xương tiến triển chậm, chủ yếu tấn công những người ở độ tuổi bốn mươi hoặc năm mươi, ngoại trừ trẻ em.

1. Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính là tình trạng tủy xương tạo ra số lượng tế bào bạch cầu lớn bất thường.
2. Các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu đều có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch cầu.
3. Sụt cân và kiệt sức là hai dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.
4. Đột biến nhiễm sắc thể Philadelphia (thay đổi) được tìm thấy ở phần lớn bệnh nhân CML.
5. Việc chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính được thực hiện bằng xét nghiệm máu và tủy xương.
6. Tiên lượng (xác suất phục hồi) và các lựa chọn điều trị bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố.

Triệu chứng của CML

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không phải lúc nào cũng xuất hiện. Có thể nó sẽ được phát hiện thông qua xét nghiệm máu.

Khi chúng xảy ra, các dấu hiệu và triệu chứng sau đây có thể xuất hiện:

1. Đau xương
2. Dễ chảy máu
3. Sau khi ăn một lượng nhỏ thức ăn, bạn cảm thấy no.
4. Sốt
5. Giảm cân mà không cần nỗ lực
6. Mất cảm giác ngon miệng.

Nguyên nhân của CML

Khi có sự cố xảy ra trong gen của tế bào tủy xương, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính sẽ phát triển. Không rõ điều gì gây ra quá trình này, nhưng các bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân nó dẫn đến bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.

Nhiễm sắc thể bất thường

Tế bào người mặc định có 23 cặp nhiễm sắc thể. Những nhiễm sắc thể này chứa DNA, bao gồm các hướng dẫn (gen) kiểm soát các tế bào của cơ thể bạn. Các nhiễm sắc thể trong tế bào máu hoán đổi các bộ phận với nhau ở những người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Nhiễm sắc thể cực ngắn 22 và nhiễm sắc thể cực dài 9 được hình thành khi một phần nhiễm sắc thể 9 hoán đổi vị trí cho một phần của nhiễm sắc thể 22.

Nhiễm sắc thể Philadelphia, là nhiễm sắc thể cực ngắn số 22, được đặt tên theo thành phố nơi nó được phát hiện. 90% số người mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có nhiễm sắc thể Philadelphia trong tế bào máu.

A new gene is created by the Philadelphia chromosome. A new gene termed BCR-ABL is formed when genes from chromosome 9 interact with genes from chromosome 22. The BCR-ABL gene includes instructions telling the aberrant blood cell to make too much tyrosine kinase protein. Tyrosine kinase promotes cancer by permitting uncontrolled growth of specific blood các tế bào.

Tủy xương, một chất xốp bên trong xương, là nơi các tế bào máu bắt đầu. Tủy xương của bạn tạo ra các tế bào chưa trưởng thành (tế bào gốc máu) một cách có kiểm soát khi nó hoạt động bình thường. Những tế bào này sau đó trưởng thành và chuyên biệt hóa thành các tế bào máu đỏ, trắng và tiểu cầu lưu thông khắp cơ thể bạn.

Cơ chế này bị gián đoạn trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Gen BCR-ABL gây ra tyrosine kinase cho phép quá nhiều tế bào bạch cầu phát triển. Nhiễm sắc thể Philadelphia bị sai lệch ở hầu hết hoặc tất cả các tế bào này. Các tế bào bạch cầu bình thường phát triển và chết đi, trong khi các tế bào bạch cầu bị bệnh thì không. Các tế bào bạch cầu bị bệnh nhân lên nhanh chóng, đẩy các tế bào máu khỏe mạnh ra ngoài và gây tổn thương tủy xương.

Chẩn đoán CML

Các xét nghiệm và kỹ thuật sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Kiểm tra thể chất: Bác sĩ sẽ khám và đo các dấu hiệu sinh tồn của bạn, bao gồm mạch và huyết áp. Anh ta cũng sẽ kiểm tra các hạch bạch huyết, lá lách và bụng của bạn để xem chúng có to ra không.

Xét nghiệm máu: Công thức máu toàn phần có thể phát hiện những bất thường trong tế bào máu của bạn, chẳng hạn như số lượng bạch cầu cao bất thường. Các xét nghiệm hóa học máu được sử dụng để đánh giá chức năng của cơ quan có thể tiết lộ những bất thường có thể giúp bác sĩ chẩn đoán.

Xét nghiệm tủy xương: Các mẫu tủy xương được thu thập để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương. Tủy xương từ xương hông của bạn sẽ được thu thập cho những lần kiểm tra này.

Tìm nhiễm sắc thể Philadelphia với những bài kiểm tra này. Các mẫu máu hoặc tủy xương được phân tích để tìm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL bằng các xét nghiệm chuyên biệt như phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR).

Điều trị CML

• Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.
• Sáu loại xử lý tiêu chuẩn được sử dụng:
  • Liệu pháp nhắm mục tiêu
  • Hóa trị
  • Liệu pháp miễn dịch
  • Hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc
  • Truyền tế bào lympho của người hiến tặng (DLI)
  • Phẫu thuật
• Các loại điều trị mới đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu

Thuốc nhắm mục tiêu nhắm vào một thành phần cụ thể của tế bào ung thư khiến chúng phát triển và nhân lên để chống lại căn bệnh này. Protein được tạo ra bởi gen BCR-ABL, tyrosine kinase, là mục tiêu của các loại thuốc này trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Các loại thuốc nhắm mục tiêu ngăn chặn hoạt động của tyrosine kinase bao gồm:

• Imatinib (Gleevec)
• Dasatinib (Sprycel)
• Nilotinib (TASigna)
• Bosutinib (Bosulif)
• Ponatinib (Iclusig)

Đối với những người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, thuốc nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị đầu tiên. Sưng hoặc bọng da, buồn nôn, chuột rút, kiệt sức, tiêu chảy và phát ban trên da là một trong những tác dụng phụ của các loại thuốc nhắm mục tiêu này.

Sự thành công của liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu được theo dõi bằng cách sử dụng xét nghiệm máu phát hiện sự hiện diện của gen BCR-ABL. Các bác sĩ có thể điều tra các loại thuốc nhắm mục tiêu thay thế, chẳng hạn như omacetaxine (Synribo)hoặc các phương pháp điều trị khác nếu bệnh không đáp ứng hoặc trở nên đề kháng với liệu pháp nhắm mục tiêu.

Các bác sĩ vẫn chưa quyết định liệu có an toàn khi ngừng dùng thuốc nhắm mục tiêu cho những người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính hay không. Kết quả là, ngay cả khi xét nghiệm máu cho thấy bệnh đã thuyên giảm, hầu hết mọi người vẫn tiếp tục dùng thuốc nhắm mục tiêu. Sau khi cân nhắc lợi ích và nguy cơ, bạn và bác sĩ có thể quyết định ngừng điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu trong những trường hợp cụ thể.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, là cách duy nhất để chữa khỏi bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính vĩnh viễn. Tuy nhiên, vì cấy ghép tủy xương có nhiều rủi ro và có khả năng gây hậu quả nghiêm trọng cao nên nó thường chỉ dành cho những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tạo máu trong tủy xương của bạn sau khi ghép tủy xương. Sau đó, tế bào gốc máu của người hiến tặng sẽ được bơm vào máu của bạn. Để thay thế các tế bào bị bệnh, các tế bào mới sẽ tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh.

Hóa trị

Hóa trị là phương pháp điều trị bệnh bạch cầu bằng thuốc nhằm tiêu diệt các tế bào đang phát triển nhanh trong cơ thể. Để điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính tiến triển mạnh, thuốc hóa trị đôi khi được kết hợp với liệu pháp dùng thuốc nhắm mục tiêu. Thuốc hóa trị có tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào loại thuốc bạn dùng.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm lâm sàng xem xét các phương pháp điều trị bệnh mới nhất cũng như những cách sáng tạo để sử dụng các phương pháp cũ. Đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng đối với bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có thể mang lại cho bạn cơ hội thử phương pháp điều trị tiên tiến nhất, nhưng nó không đảm bảo chữa khỏi bệnh. Tìm hiểu những thử nghiệm lâm sàng nào có sẵn cho bạn bằng cách nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bạn có thể cùng nhau khám phá những ưu điểm và nhược điểm của một thử nghiệm lâm sàng.