Дослідники з Каліфорнійського університету, Сан-Франциско та дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд в штаті Теннессі розкрили медичні таємниці десятки років тому і виявили пару генетичних мутацій, які можуть викликати сімейні захворювання крові і навіть лейкемію. Це дослідження засноване на аналізі ДНК 16 братів і сестер у 5 сім'ях, вказуючи на те, що деякі діти із спадковими мутаціями одужують самостійно, а також виявило деякі інші генетичні маркери, які допомагають лікарям уникати інвазивних та небезпечних трансплантацій кісткового мозку.
Проблеми, пов’язані з цією хворобою, можна відстежити понад 30 років тому, коли онколог Кевін Шеннон, доктор медичних наук, з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско та його колеги зустрілися з кількома сім’ями, у багатьох з яких може бути низький рівень кров’яних тілець (аномальна мієлодиспластична хвороба). синдром) Ознака або MDS) і гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ), важкий і смертельний рак крові. Ці пацієнти мають одну замість звичайних двох копій хромосоми 7, яка називається однохромосомою 7.
Дані показують, що мутації в генах SAMD9 і SAMD9L, розташованих на хромосомі 7, тісно пов'язані з синдромом однохромосоми 7, але багато здорових братів і сестер і батьки пацієнтів також несуть ці мутації без будь-яких симптомів. Дослідники показали, що пацієнти, у яких є симптоми МДС та ГМЛ, також мають специфічну вторинну мутацію гена, яка може викликати більш серйозне захворювання, і пацієнти без цих додаткових мутацій часто ніколи не відчувають жодних симптомів і можуть розвинутися кров. Кількість невелика, але більшість може одужати самостійно без лікування.
Генетичні зміни хромосоми 7 дуже часті у пацієнтів з ОМЛ та МДС, а злоякісні пухлини одиночної хромосоми 7 пов'язані з поганим прогнозом і погано реагують на існуючі методи лікування. Маючи понад 860 генів у хромосомі 7, буде цікаво зрозуміти роль SAMD9 та SAMD99L у несімейних MDS та AML та їх взаємодію з іншими генами хромосоми 7.
