Липень 2021: Бета-таласемія є спадковим захворюванням, викликаним мутаціями в гені, що бере участь у виробництві компонента гемоглобіну, білка, який транспортує кисень по всьому тілу. Ці мутації або забороняють, або обмежують утворення гемоглобіну, що призводить до дефіциту зрілих еритроцитів і стійкої анемії, а також до надлишку заліза.
Мутація, що викликає бета-таласемію, вражає приблизно 80-90 мільйонів людей у всьому світі, або приблизно 1.5 відсотка населення.
Діти часто успадковують генну мутацію від батьків, які є носіями, але не мають жодних ознак захворювання. Дитина має 25% ймовірність придбання бета-таласемії та 50% ймовірність бути безсимптомним носієм, як і їхні батьки за цих обставин.
Many individuals with beta-таласемія need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Інші можуть не потребувати регулярних переливань для виживання (не залежать від переливання), але, тим не менш, вони страждають від тромбозів, легеневої гіпертензії, ниркової недостатності та виразок ніг, серед інших проблем зі здоров’ям.
Бета-таласемія поширюється швидше, ніж будь-коли
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета-таласемія. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Країни південного Середземномор’я збільшили ресурси для задоволення зростаючого попиту на пацієнтів з бета-таласемією. Хоча експерти в галузі охорони здоров’я та політики в Північній та Західній Європі визнають цю тенденцію, їм бракує надійних даних про виникнення та закономірності захворювання. Важко обґрунтувати інвестування в ініціативи для вирішення проблеми без даних, що ускладнює пацієнтам визначення правильних постачальників.
Бета-таласемія та COVID-19
Лікування бета-таласемії вимагає великої кількості знань і ресурсів, включаючи безпечне донорство крові. Пандемія COVID-19 суттєво вплинула на глобальне постачання крові, що призвело до зниження кількості донорства крові в більшості країн ЄС та до унікальних проблем у країнах, що розвиваються та з низьким рівнем доходу, з обмеженими ресурсами та високою концентрацією хворих. Уникнення донорів та обмежені можливості місць здачі крові, а також переробка крові та перерва ланцюга поставок сприяли зниженню кількості донорської крові.
Нові схеми лікування бета-таласемії
Єдиним доступним рішенням для лікування бета-таласемії є трансплантація стовбурових клітин, хоча багато людей можуть бути непридатними. Лише близько 10% пацієнтів, які мають право на трансплантацію стовбурових клітин, дійсно отримують її через непомірні витрати або відсутність донора. Іншою довгостроковою стратегією є профілактика за допомогою скринінгу носіїв та навчання, яка довела свою ефективність у кількох країнах.
Однак останні досягнення в області лікування надали вкрай необхідний вибір для лікування анемії, спричиненої бета-таласемією, і дозволили пацієнтам стати менш залежними від переливання еритроцитів.
