Talasemija

Kaj je talasemija?

Talasemija je dedna krvna bolezen, pri kateri telo proizvaja nenormalno vrsto hemoglobina ali nezadostne količine hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Anemijo povzroči stanje, ki povzroči uničenje velikega števila rdečih krvnih celic.

Talasemija je genetska bolezen krvi, pri kateri vaše telo proizvede veliko manj hemoglobina, kot bi moralo. Hemoglobin je beljakovina, ki rdečim krvnim celicam omogoča transport kisika. Talasemija lahko povzroči anemijo, zaradi katere ste lahko utrujeni.

Če je vaša talasemija manjša, morda ne boste potrebovali terapije. Vendar pa so v hujših primerih morda potrebne redne transfuzije krvi. Z utrujenostjo se lahko spopadete z uravnoteženo prehrano in redno vadbo.

Talasemija je dedna krvna bolezen, za katero je značilno, da telo proizvaja nenormalno obliko hemoglobina. Hemoglobin je beljakovinska molekula v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik.

Anemija je posledica prekomerne razgradnje rdečih krvnih celic zaradi motnje. Anemija je motnja, pri kateri telesu primanjkuje zadostne količine zdravih rdečih krvnih celic.

Talasemija je genetska bolezen, ki zahteva, da je vsaj eden od vaših staršev nosilec. Povzroča jo dedna mutacija ali izguba specifičnih kritičnih genskih segmentov.

Talasemija minor je blažja različica bolezni. Obstajata dve vrsti talasemije, ki sta nevarnejši od druge. Vsaj eden od genov alfa globin ima mutacijo ali aberacijo pri alfa talasemiji. Geni beta globin so ogroženi v beta talasemija.

V vsaki od teh vrst obstajajo različni podtipi talasemije. Na intenzivnost vaših simptomov in vašo prognozo bo vplivala vrsta, ki jo imate.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije so lahko različni. Nekateri najpogostejši vključujejo:

deformacije kosti, zlasti na obrazu
temni urin
upočasnjena rast in razvoj
pretirana utrujenost in izčrpanost
rumena ali bleda koža
Vsi nimajo vidnih simptomov talasemije. Znaki motnje se ponavadi pokažejo tudi pozneje v otroštvu ali adolescenci.

Vzroki za talasemijo

Talasemijo povzroči mutacija ali aberacija v enem od genov, odgovornih za sintezo hemoglobina. Ta genetska anomalija se prenaša s staršev na vas.

Če je samo eden od vaših staršev nosilec talasemije, lahko zbolite za talasemijo minor, ki je blaga različica bolezni. Če se to zgodi, ne boste imeli nobenih simptomov, vendar boste nosilec. Pri nekaterih bolnikih s talasemijo minor se pojavijo blagi simptomi.

Verjetnost, da boste podedovali resnejšo obliko talasemije, je večja, če sta oba starša prenašalca.

Ljudje iz Azije, Bližnjega vzhoda, Afrike in sredozemskih držav, kot sta Grčija in Turčija, imajo najverjetneje talasemijo.

Alfa-talasemija

Pri izdelavi verige alfa hemoglobina sodelujejo štirje geni. Dobiš dva od vsakega od staršev. Če podedujete:

En mutiran gen, ne boste imeli nobenih znakov ali simptomov talasemije. Toda vi ste nosilec bolezni in jo lahko prenesete na svoje otroke.
Dva mutirana gena, vaši znaki in simptomi talasemije bodo blagi. To stanje bi lahko imenovali lastnost alfa-talasemije.
Trije mutirani geni, vaši znaki in simptomi bodo zmerni do hudi.

Dedovanje štirih mutiranih genov je redko in običajno povzroči mrtvorojenost. Dojenčki, rojeni s tem stanjem, pogosto umrejo kmalu po rojstvu ali potrebujejo vseživljenjsko transfuzijsko zdravljenje. V redkih primerih je mogoče otroka, rojenega s tem stanjem, zdraviti s transfuzijo in presaditvijo matičnih celic.

Beta-talasemija

Pri izdelavi verige beta hemoglobina sodelujeta dva gena. Dobiš enega od vsakega od staršev. Če podedujete:

En mutiran gen, imeli boste blage znake in simptome. To stanje imenujemo mala talasemija ali beta-talasemija.
Dva mutirana gena, vaši znaki in simptomi bodo zmerni do hudi. To stanje se imenuje velika talasemija ali Cooleyeva anemija.
Dojenčki, rojeni z dvema okvarjenima genoma beta hemoglobina, so običajno zdravi ob rojstvu, vendar razvijejo znake in simptome v prvih dveh letih življenja. Blažja oblika, imenovana vmesna talasemija, je prav tako lahko posledica dveh mutiranih genov.

Diagnoza talasemije

Vzorec krvi bo skoraj zagotovo odvzet, če vaš zdravnik poskuša diagnosticirati talasemijo. Ta vzorec bo poslan v laboratorij, da ga pregledajo glede anemije in nenormalnih ravni hemoglobina. Laboratorijski tehnik bo pregledal kri pod mikroskopom, da bi ugotovil, ali je katera od rdečih krvnih celic nenormalno oblikovana.

Za talasemijo so značilne nenormalno oblikovane rdeče krvne celice. Elektroforeza hemoglobina je še en test, ki ga lahko opravi laboratorijski tehnik. Ta test izolira različne kemikalije v rdečih krvnih celicah, kar omogoča identifikacijo aberantnega tipa.

Telesni pregled lahko tudi pomaga zdravniku pri postavljanju diagnoze, odvisno od vrste in resnosti vaše talasemije. Močno povečana vranica, na primer, lahko vašemu zdravniku nakazuje bolezen hemoglobina H.

Prenatalno testiranje

Testiranje je mogoče opraviti še pred rojstvom otroka, da bi ugotovili, ali ima talasemijo, in ugotovili, kako huda bi lahko bila. Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje talasemije pri plodu, vključujejo:

Vzorčenje horionskih resic. Ta test se običajno opravi okoli 11. tedna nosečnosti in vključuje odstranitev majhnega koščka posteljice za oceno.
Amniocenteza. Ta test se običajno opravi okoli 16. tedna nosečnosti in vključuje pregled vzorca tekočine, ki obdaja plod.

Zdravljenje talasemije

Blage oblike talasemije ne potrebujejo zdravljenja.

Za zmerno do hudo talasemijo lahko zdravljenje vključuje:

Pogoste transfuzije krvi. Hujše oblike talasemije pogosto zahtevajo pogoste transfuzije krvi, po možnosti vsakih nekaj tednov. Sčasoma transfuzije krvi povzročijo kopičenje železa v krvi, kar lahko poškoduje srce, jetra in druge organe.
Kelacijsko zdravljenje. To je zdravljenje za odstranitev odvečnega železa iz krvi. Železo se lahko kopiči kot posledica rednih transfuzij. Nekateri ljudje s talasemijo, ki nimajo rednih transfuzij, lahko razvijejo tudi presežek železa. Odstranjevanje odvečnega železa je bistvenega pomena za vaše zdravje.
Da bi se telesu znebili odvečnega železa, boste morda morali jemati peroralna zdravila, kot sta deferasiroks (Exjade, Jadenu) ali deferipron (Ferriprox). Drugo zdravilo, deferoksamin (Desferal), se daje z iglo.
Presaditev matičnih celic. Presaditev matičnih celic, imenovana tudi presaditev kostnega mozga, je lahko v nekaterih primerih možnost. Pri otrocih s hudo talasemijo lahko odpravi potrebo po vseživljenjskih transfuzijah krvi in zdravilih za nadzor preobremenitve z železom.
Ta postopek vključuje prejemanje infuzij izvornih celic od združljivega darovalca, običajno brata ali sestre.