Beta talasemija

Kaj je velika beta talasemija?

Kaj je beta talasemija pri otrocih?

Beta thalassemia is a blood condition that is genetic. That implies it is passed down via the genes of the parent. It’s a form of anemia. Anemia is a reduced level of red blood cells or low hemoglobin. A part of red blood cells is hemoglobin. It carries muscles, tissues and cells with oxygen. Beta talasemija affects hemoglobin development.

Pojavljajo se različne oblike talasemije. Obseg anemije vašega otroka je odvisen od vrste, ki jo imate.

Kaj povzroča beta talasemijo pri otroku?

Beta talasemija je posledica okvare gena, ki nadzoruje proizvodnjo hemoglobina. Obstajajo tri oblike:

• Beta talasemija major (Cooleyeva anemija): To je najbolj ekstremna vrsta beta talasemije. V prvih 2 letih življenja se včasih opazi. Otroci potrebujejo tudi redne transfuzije krvi. To lahko povzroči resne težave s preobremenitvijo z železom, ki so normalne.
• Beta talasemija intermedia: Ta vrsta talasemije je razširjena po vsem svetu. To lahko povzroči tudi nenormalen hemoglobin. Ali pa je lahko prisotna več kot ena vrsta nenormalnega hemoglobina. Pogosto se odkrije pozneje kot velika beta talasemija. Običajno transfuzije niso potrebne.
• Thalassemia minor ali lastnost talasemije: To so nosilci beta talasemije.

Kateri otroci so izpostavljeni tveganju za beta talasemijo?

Beta talasemija je genetsko stanje. Prenaša se s staršev na otroke.

• Ko dva starša nosilca, ki imata mlečo talasemijo, jo preneseta na svojega dojenčka, se podeduje velika talasemija. Vsak od otrok dveh staršev nosilcev ima 25-odstotno beta talasemijo major.
• Ko ga dva starša nosilca preneseta na svojega dojenčka, je Thalassemia minor podedovana. Pri vsakem otroku dveh staršev nosilcev obstaja 50-odstotno tveganje za nastanek beta talasemije minor.

Pri naslednjih posameznikih je genska okvara, ki povzroča beta talasemijo, pogostejša:

• Grški
• Italijanski
• Srednje vzhoden
• Asian
• Afriški

Kakšni so simptomi beta talasemije pri otroku?

Simptomi velike beta talasemije se pojavijo, ko je dojenček star od 6 do 24 mesecev. Vključujejo:

• Slaba rast in razvoj
• Bleda koža
• Težave s hranjenjem
• Driska
• Razdražljivost, razdražljivost
• Vročina
• Povečan trebuh zaradi povečane vranice

Simptomi beta talasemije intermedia se pojavijo v poznejši starosti in vključujejo:

• Bleda ali rumena koža
• Žolčni kamni
• Povečana jetra in vranica
• Spremembe kosti
• Razjede ali rane na nogah
• Mehke kosti

Otroci z beta talasemijo minor imajo anemijo, vendar pogosto nimajo simptomov.

Diagnoza beta talasemije pri otroku

Zdravstveni delavec bo povprašal o znakih in zdravstveni anamnezi vašega dojenčka. Vašemu otroku bo dal fizični test. Vaš otrok bo imel tudi ocene, kot so:

• Popolna krvna slika (CBC):Rdeče in bele krvne celice, krvne celice (trombociti) in občasno mlade rdeče krvne celice se testirajo s polno krvno sliko. Vključena sta hemoglobin in hematokrit, rdeče krvne celice pa so bolj podrobne.
• Periferni bris:Da bi ugotovili, ali se zdijo čudni, se pod mikroskopom pregleda majhna količina krvi.
• Elektroforeza hemoglobina. Ta test meri vrste in količino hemoglobina.
• Študije železa. Te študije preverjajo anemijo zaradi pomanjkanja železa.
• DNK testiranje. Ti testi iščejo genske napake. Testiranje DNK lahko odkrije nosilce alfa talasemije.

Glavno zdravljenje beta talasemije pri otroku

Zdravljenje bo odvisno od simptomov, starosti in splošnega zdravja vašega otroka. Odvisno bo tudi od tega, kako resna je bolezen.

Zdravstveni delavec za vašega otroka bi vas morda napotil k hematologu. On je specialist za krvne bolezni. Zdravljenje beta talasemije je odvisno od vrste. Lahko vključuje:

• Za beta talasemijo major:
  • Redne transfuzije krvi (vaš otrok dobi zdravo kri od darovalca)
  • Vaš otrok mora opraviti serijo cepiv proti hepatitisu B.
  • Zdravila (za zmanjšanje količine železa v telesu, imenovano kelacijska terapija)
  • Presaditev matičnih celic ali popkovnične krvi
  • Druge terapije so v študiji, vključno z gensko terapijo.
• Za intermedia beta talasemije:
  • Možne transfuzije krvi
  • Odstranitev vranice
• Dnevni odmerki folne kisline, vitamina, ki je potreben za tvorbo hemoglobina

Zapleti beta talasemije pri otroku

Zapleti zaradi pogostih transfuzij se lahko pojavijo, ko je otrok star približno 10 ali 11 let. Nastanejo zaradi prevelike količine železa. Zapleti vključujejo:

• Upočasnjena rast in razvoj, vključno s spolnim razvojem
• Težave s srcem, jetri in vranico
• Težave z endokrinim sistemom (na primer sladkorna bolezen ali težave s ščitnico)
• Krvni strdki
• osteoporoza

Otroci z beta talasemijo intermedia imajo lahko tudi zaplete zaradi preobremenitve z železom.

Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z beta talasemijo?

Stalna skrb za vašega otroka mora vključevati:

• Redni fizični pregledi
• Redna krvna slika
• Izogibanje dodatkom železa

Pogovorite se s svojim ponudnikom o genetskem svetovanju.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Simptomi in zdravljenje pri vsakem otroku so različni. Prepričajte se, da razumete otrokove simptome in zdravljenje, vključno z možnimi stranskimi učinki. Pokličite otrokovega ponudnika, če opazite kakršne koli spremembe ali imate vprašanja. Na primer, pokličite ponudnika, če ima vaš otrok kaj od naslednjega:

• Upočasnjena rast ali razvoj
• Težave s hranjenjem
• Nemirnost
• Vročina

Ključne točke o beta talasemiji pri otrocih

• Beta talasemija je dedna bolezen krvi, pri kateri ima otrok anemijo.
• Povzročajo ga genetske okvare, ki nadzorujejo proizvodnjo hemoglobina.
• Vrste so beta talasemija velika, intermedia in manjša.
• Zdravljenje vključuje redne transfuzije krvi.
• Zdravljenje preobremenitve z železom je potrebno po letih transfuzij.

Naslednji koraki

Nasveti, ki vam bodo pomagali kar najbolje izkoristiti obisk zdravstvenega delavca vašega otroka:

• Spoznajte razlog za obisk in kaj želite, da se zgodi.
• Pred obiskom si zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
• Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in morebitna nova zdravila, zdravljenja ali preiskave. Zapišite tudi vsa nova navodila za vašega otroka, ki vam jih da ponudnik.
• Vedite, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako bo pomagalo vašemu otroku. Vedite tudi, kakšni so stranski učinki.
• Vprašajte, ali je stanje vašega otroka mogoče zdraviti na druge načine.
• Vedite, zakaj je priporočljiv test ali postopek in kaj bi lahko pomenili rezultati.
• Vedite, kaj lahko pričakujete, če vaš otrok ne vzame zdravila ali opravi test ali postopek.
• Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
• Vedite, kako lahko stopite v stik z otrokovim ponudnikom po uradnem času. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.

Katere so različne vrste beta talasemije?

Tri vrste beta talasemije so:

• Beta talasemija minor (Tudi imenovan značilnost beta talasemije) : Ljudje z manjšo beta talasemijo imajo lahko blago anemijo, vendar zdravniška oskrba na splošno ni potrebna.
• Beta talasemija intermedia:Ljudje z vmesno beta talasemijo imajo zmerno resno anemijo in nekaterim bodo morda potrebne dnevne transfuzije krvi in ​​druga zdravstvena oskrba. Transfuzije krvi zagotavljajo telesu dober hemoglobin in eritrocite.
• Beta talasemija major(Tudi imenovan Cooleyjeva anemija): Pri ljudeh z veliko beta talasemijo so prisotni pomembni simptomi in življenjsko nevarna anemija. Zanje so potrebne redne transfuzije krvi in ​​druge zdravstvene storitve.

Znaki in simptomi beta talasemije

Pri ljudeh z lastnostjo beta talasemije običajno ni znakov.

Otroci z zmerno ali veliko beta talasemijo ob rojstvu morda nimajo simptomov, vendar se običajno razvijejo v prvih 2 letih življenja. Lahko imajo znake anemije, kot so:

• utrujenost
• zasoplost
• hiter srčni utrip
• Bleda koža
• rumena koža in oči (zlatenica)
• razpoloženje
• počasna rast

Ljudje z veliko ali zmerno beta talasemijo imajo običajno presežek železa v telesu, bodisi zaradi same motnje bodisi zaradi pogostih transfuzij krvi. Presežek železa lahko okvari srce, jetra in endokrini sistem.

Ljudje s pomembno beta talasemijo imajo lahko resne zdravstvene težave, vključno z:

• deformacije kosti in zlomljene kosti zaradi sprememb v kostnem mozgu (kjer nastajajo eritrociti)
• povečana vranica, ker organ deluje težje kot običajno. Zdravniki bodo morda morali odstraniti vranico, če postane prevelika.
• okužbe, zlasti če so zdravniki odstranili vranico (vranica pomaga pri boju proti nekaterim okužbam)

Vzroki za beta talasemijo

Dva proteina alfa in dva beta proteina sta narejena iz hemoglobina. Genska sprememba (mutacija) povzroči alfa talasemijo v alfa proteinih. Beta talasemija povzroči gensko spremembo v beta proteinih.

Sprememba gena povzroči presežek proteinov hemoglobina pri beta talasemiji. Neravnovesje povzroči anemijo, ker:

• Rdeče krvne celice se razgradijo hitreje kot običajno.
• Nastane manj eritrocitov.
• Nastaja manj hemoglobina.

Neravnovesje vodi tudi do zdravstvenih težav v kosteh, kostnem mozgu in drugih organih.

Kdo zboli za beta talasemijo?

Ljudje podedujejo od svojih staršev gene za beta talasemijo. Otrok dobi enega od materinih beta proteinskih genov in enega od očetovih:

• Nekdo, ki podeduje spremembo gena v beta proteinu od enega od staršev, ima beta talasemijo minor (last beta talasemije).
• Nekdo, ki podeduje gensko spremembo v obeh beta proteinih (po enega od vsakega starša), ima beta talasemijo intermedia ali beta talasemijo major (Cooleyeva anemija).

Pogosto je s spremembo gena srpastih celic lahko podedovana sprememba gena za beta talasemijo. Posledica tega je srpasta beta talasemija, oblika bolezni srpastih celic. Genetski svetovalec bo družinam pomagal razumeti, kako beta talasemija deluje v družinah na različne načine.

Kako se diagnosticira beta talasemija?

Zdravniki bodo pregledali plod, če je ženska noseča in imata oba starša lastnost beta talasemije:

• Vzorčenje horionskih resic (CVS): To vključuje odvzem majhnega dela posteljice za pregled, opravljen približno 11 tednov nosečnosti.
• Amniocenteza: To vključuje odstranitev vzorca tekočine, ki pokriva plod za iskanje znakov zapletov, ki se običajno izvaja približno 16 tednov nosečnosti.

Majhnim otrokom se lahko s krvnim testom diagnosticira, če imajo anemijo, napihnjen želodec (ko je vranica povečana) ali slab razvoj. Pri krvnih preiskavah se uporablja eno ali več od teh:

• elektroforeza hemoglobina
• test za nenormalne gene hemoglobina

Kako se zdravi beta talasemija?

Zdravljenje je odvisno od vrste beta talasemije, ki jo ima nekdo.

Otroci z beta talasemijo običajno ne potrebujejo svetovanja.

Otroci in odrasli s študijem beta talasemije potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje, vključno z:

• redne transfuzije krvi vsake 2-4 tedne
• zdravila za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa (imenovano kelacija)

Posamezniki z vmesno beta talasemijo lahko potrebujejo transfuzijo krvi in ​​kelacijo, vendar ne toliko kot tisti z veliko beta talasemijo.

Beta talasemije se ne pozdravi s transfuzijo krvi in ​​kelacijo. Lahko se zdravi s presaditvijo izvornih celic, vendar je to huda operacija s številnimi zapleti in nikomur pri tej bolezni ne bo pomagala. Da bi podprli ljudi z beta talasemijo, se zdravniki in znanstveniki osredotočajo na razvoj genske terapije in drugih načinov zdravljenja.

Kako lahko starši pomagajo otrokom z lastnostjo beta talasemije?

Za otroka, ki ima lastnost beta talasemije, ni potrebno posebno zdravljenje. Da bi razumel, kako beta talasemija deluje v družinah, se bo vaš otrok nekega dne želel pogovoriti z genetskim svetovalcem.

Vsem zdravstvenim delavcem ne pozabite povedati, da pri vašem dojenčku obstaja lastnost beta talasemije. Tako bodo strokovnjaki med krvnimi preiskavami ugotovili vzrok, ko se pojavi blaga anemija.

Kako lahko starši pomagajo otrokom z Beta Thalassemia Intermedia ali Major?

Otroci z vmesno ali veliko beta talasemijo potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje. Z rutinsko zdravstveno oskrbo bodo otroci z vmesno in veliko beta talasemijo živeli tudi v 50. letih. Običajno medicinsko zdravljenje, ki vključuje transfuzijo in kelacijo, je najvarnejši način za vašega otroka, da živi svoje najbolj zdravo življenje.

Vzpostavitev zdravstvene ekipe za vašega otroka je ključnega pomena. Center vam bo pomagal združiti ekipo, če živite v bližini centra za zdravljenje talasemije. Ekipa bi morala vključevati:

• hematolog (zdravnik, specializiran za krvne bolezni)
• zdravniki za zdravljenje težav zaradi preobremenitve z železom, vključno z:
  • endokrinolog (zdravnik, ki je specializiran za organe, ki proizvajajo hormone)
  • kardiolog (zdravnik srca)
  • gastrointestinalni zdravnik (zdravnik, ki je specializiran za prebavila)
  • zdravnika za nalezljive bolezni, ki pomaga pri zdravljenju morebitnih okužb
  • dietetika za pomoč pri načrtovanju obrokov in vseh potrebnih vitaminskih dodatkih
  • zdravnika primarne zdravstvene oskrbe za pomoč pri rutinski oskrbi
  • vodja primera (medicinska sestra ali drug ponudnik, ki koordinira zdravstveno oskrbo vašega otroka)
  • socialni delavec za pomoč pri informacijah o zavarovanju in šolanju vašega otroka ter za podporo vas, vašega otroka in vašo družino
  • psiholog, ki pomaga skrbnikom in vašemu otroku pri soočanju s talasemijo

Kaj še naj vem?

Če ima vaš otrok zmerno beta talasemijo ali večjo beta talasemijo, je ravnanje z zdravljenjem ter čustvi in ​​občutki, ki jih spremlja bolezen, lahko boj za vašo družino. Lahko povzroči:

• Poiščite podporo prek:
  • ekipa za nego vašega otroka, zlasti socialni delavec ali psiholog
  • druge družine, ki imajo otroka z beta talasemijo
  • prijatelji in družina
• Pomagajte svojemu otroku videti priložnosti, ki jih ima, in ne omejitve.
• Upravljajte lastno raven stresa tako, da skrbite zase in počnete stvari, v katerih uživate.
• Vključite brate in sestre otroka s talasemijo. Pokažite jim, da imajo lahko vlogo, na primer, da delajo družbo svojemu bratu in sestri med transfuzijo ali pa so tam, da poslušajo.