Julij 2021: Beta-talasemija je podedovano stanje, ki ga povzročajo mutacije gena, ki sodeluje pri proizvodnji komponente hemoglobina, beljakovine, ki prenaša kisik po telesu. Te mutacije bodisi prepovedujejo ali omejujejo tvorjenje hemoglobina, kar povzroči pomanjkanje zrelih rdečih krvnih celic in trajno anemijo ter presežek železa.
Mutacija, ki povzroča beta talasemijo, prizadene približno 80–90 milijonov ljudi po vsem svetu ali približno 1.5 odstotka prebivalstva.
Otroci gensko mutacijo pogosto podedujejo po starših, ki so nosilci bolezni, vendar ne kažejo znakov bolezni. Otrok ima 25-odstotno verjetnost, da bo pridobil beta-talasemijo, in 50-odstotno verjetnost, da bo v teh okoliščinah asimptomatski nosilec kot njihovi starši.
Many individuals with beta-talasemija need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Drugi morda ne bodo potrebovali rednih transfuzij za preživetje (odvisno od transfuzije), vendar kljub temu med drugimi zdravstvenimi težavami trpijo za trombozo, pljučno hipertenzijo, ledvično odpovedjo in razjedami na nogah.
Beta talasemija se širi hitreje kot kdaj koli prej
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasemija. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Države v južnem Sredozemlju so okrepile sredstva za zadovoljevanje naraščajočega povpraševanja po bolnikih z beta-talasemijo. Medtem ko zdravstveni strokovnjaki in politiki v severni in zahodni Evropi prepoznavajo ta trend, nimajo trdnih podatkov o pojavu in vzorcih bolezni. Težko je utemeljiti naložbe v pobude za rešitev problema brez podatkov, zaradi česar pacienti težje prepoznajo prave ponudnike.
Beta-talasemija in COVID-19
Za zdravljenje beta-talasemije je potrebno veliko znanja in virov, vključno z varnim darovanjem krvi. Pandemija COVID-19 je močno vplivala na svetovno oskrbo s krvjo, kar je povzročilo upad darovanja krvi v večini držav EU in edinstvene težave v nastajajočih državah in državah z nizkimi dohodki z omejenimi sredstvi in visokimi koncentracijami bolnikov. K zmanjšanju darovanja krvi so prispevali izogibanje darovalcev in omejena zmogljivost na mestih darovanja, pa tudi predelava krvi in prekinitev dobavne verige.
Novejši režimi zdravljenja beta-talasemije
Edina rešitev za beta-talasemijo, ki je zdaj na voljo, je presaditev izvornih celic, čeprav mnogi posamezniki morda niso upravičeni. Samo okoli 10 % bolnikov, ki so upravičeni do presaditve matičnih celic, to zaradi previsokih stroškov ali pomanjkanja darovalca dejansko dobi. Druga dolgoročna strategija je preventiva s pregledovanjem nosilcev in izobraževanjem, ki se je izkazalo za učinkovito v več državah.
Vendar pa je nedavni napredek na področju zdravljenja zagotovil prepotrebne odločitve za odpravo anemije, ki jo povzroča beta-talasemija, in omogočanje bolnikom, da postanejo manj odvisni od transfuzije rdečih krvnih celic.
