Vedci z Kalifornskej univerzity v San Franciscu a detskej výskumnej nemocnice St. Jude v Tennessee vyriešili lekárske záhady už pred desiatkami rokov a objavili dvojicu genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť familiárne choroby krvi alebo dokonca leukémiu. Táto štúdia je založená na analýze DNA 16 súrodencov v 5 rodinách a poukazuje na to, že niektoré deti so zdedenými mutáciami sa samy uzdravia. Ďalej sa našli ďalšie genetické markery, ktoré pomáhajú lekárom vyhnúť sa invazívnym a nebezpečným transplantáciám kostnej drene.
Problémy súvisiace s touto chorobou možno vysledovať pred viac ako 30 rokmi, keď sa onkológ Kevin Shannon, MD, z Kalifornskej univerzity v San Franciscu, a jeho kolegovia stretli s niekoľkými rodinami, z ktorých mnohé môžu mať nízky počet krviniek (abnormálne myelodysplastické syndróm) príznak alebo MDS) a akútna myeloidná leukémia (AML), ťažká a smrteľná rakovina krvi. Títo pacienti majú jednu namiesto zvyčajných dvoch kópií chromozómu 7, ktorý sa nazýva jediný chromozóm 7.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
Genetické zmeny na chromozóme 7 sú veľmi časté u pacientov s AML a MDS a zhubné nádory jedného chromozómu 7 sú spojené so zlou prognózou a nereagujú dobre na existujúcu liečbu. S viac ako 860 génmi na chromozóme 7 bude zaujímavé pochopiť úlohu SAMD9 a SAMD99L v non-familiárnych MDS a AML a ako interagujú s inými génmi na chromozóme 7.
