Jún 2021: Beta-talasémia je dedičný stav spôsobený mutáciami v géne, ktorý sa podieľa na produkcii zložky hemoglobínu, proteínu, ktorý transportuje kyslík do celého tela. Tieto mutácie buď zakazujú alebo obmedzujú tvorbu hemoglobínu, čo má za následok nedostatok zrelých červených krviniek a pretrvávajúcu anémiu, ako aj nadbytok železa.
Mutácia, ktorá spôsobuje beta talasémiu, postihuje asi 80-90 miliónov ľudí na celom svete, čo je asi 1.5 percenta populácie.
Deti často dedia génovú mutáciu od rodičov, ktorí sú prenášačmi, ale nevykazujú žiadne známky ochorenia. Dieťa má 25 % pravdepodobnosť, že získa beta-talasémiu a 50 % pravdepodobnosť, že bude za týchto okolností asymptomatickým nosičom ako ich rodičia.
Many individuals with beta-thalassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Iní nemusia na prežitie vyžadovať pravidelné transfúzie (nie sú závislé na transfúziách), ale napriek tomu trpia okrem iných zdravotných problémov trombózou, pľúcnou hypertenziou, zlyhaním obličiek a vredmi na nohách.
Beta talasémia sa šíri rýchlejšie ako kedykoľvek predtým
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasémia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Krajiny v južnom Stredomorí posilnili zdroje na riešenie rastúceho dopytu po pacientoch s beta-talasémiou. Hoci odborníci na zdravie a politici v severnej a západnej Európe uznávajú tento trend, chýbajú im spoľahlivé údaje o výskyte a vzorcoch tejto choroby. Je ťažké obhájiť investície do iniciatív na vyriešenie problému bez údajov, čo pacientom sťažuje identifikáciu správnych poskytovateľov.
Beta-talasémia a COVID-19
Liečba beta-talasémie vyžaduje veľké množstvo znalostí a zdrojov vrátane bezpečného darovania krvi. Pandémia COVID-19 má podstatný vplyv na globálne zásobovanie krvou, čo má za následok pokles darcovstva krvi vo väčšine krajín EÚ a jedinečné problémy v rozvíjajúcich sa krajinách a krajinách s nízkymi príjmami s obmedzenými zdrojmi a vysokou koncentráciou pacientov s chorobami. Vyhýbanie sa darcom a obmedzená kapacita v miestach darovania, ako aj spracovanie krvi a prerušenie dodávateľského reťazca, to všetko prispelo k poklesu darcovstva krvi.
Novšie liečebné režimy pre beta-talasémiu
Jediným riešením pre beta-talasémiu, ktoré je teraz k dispozícii, je transplantácia kmeňových buniek, hoci mnohí jedinci nemusia byť spôsobilí. Len asi 10 % pacientov, ktorí majú nárok na transplantáciu kmeňových buniek, ju skutočne dostane, a to z dôvodu prehnaných nákladov alebo nedostatku darcu. Ďalšou dlhodobou stratégiou je prevencia prostredníctvom skríningu a vzdelávania nosičov, ktorá sa osvedčila vo viacerých krajinách.
Nedávny pokrok v oblasti liečby však poskytol veľmi potrebné možnosti na riešenie anémie spôsobenej beta-talasémiou a umožnil pacientom stať sa menej závislými na transfúziách červených krviniek.