Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Hasil kajian mengesahkan bahawa mutasi genetik dalam kanser apendiks adalah berbeza daripada yang berlaku dalam kanser kolon. Mutasi TP53 dan GNAS adalah peramal yang baik untuk bertahan hidup pada pesakit dengan kanser apendiks. Untuk kanser apendiks yang jarang berlaku, mendapatkan peta molekul akan membantu menentukan pilihan rawatan yang berpotensi kerana kami tidak mempunyai data percubaan klinikal untuk membimbing rawatan standard seperti kanser lain. Sama pentingnya, spektrum mutasi boleh digunakan sebagai biomarker untuk membezakan pesakit berisiko tinggi yang memerlukan rawatan intensif untuk mengasingkan mereka daripada pesakit berisiko rendah.
Kajian retrospektif mendapati bahawa kanser apendiks termasuk lima subtipe yang berbeza: adenokarsinoma mucinous (46%), adenokarsinoma (30%), karsinoma sel goblet (12%), pseudomyxoma peritoneal (7.7%), dan karsinoma sel cincin tanda (5.2%). Mutasi gen GNAS yang jarang berlaku dalam kanser kolon adalah sangat biasa dalam kanser apendiks, terutamanya adenokarsinoma mucinous (52%) dan pseudomyxoma peritoneal (72%). Kemandirian median pesakit dengan tumor dengan mutasi GNAS adalah hampir 10 tahun, manakala survival median pesakit dengan tumor dengan mutasi TP53 hanya tiga tahun, dan kemandirian median pesakit tanpa kedua-dua mutasi gen ini ialah 6 tahun.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
