Орок клетка анемиясы

Орок клетка оорусу – муундан муунга өтүп келе жаткан кан оорусу. Кемчиликтери бар гемоглобин - бул симптом. Бул кычкылтекти дененин кыртыштарына ташыган кызыл кан клеткаларындагы белок. Натыйжада, орок клетка оорусу кычкылтектин кыртыштарга жетүүсүн токтотот.

Кадимки гемоглобинди камтыган кызыл кан клеткалары тешиктери жок пончик сыяктуу жылмакай, диск формасында жана ийкемдүү. Алар кан тамырлар аркылуу оңой эле өтө алышат. Орок сымал клетка гемоглобин клеткалардын катуу жана жабышчаак болушуна себеп болот. Кычкылтек түгөнүп калганда, С тамгасына окшош орок же жарым ай формасын пайда кылышат. Бул клеткалар чогулуп, кан тамырлары аркылуу өтүшүн кыйындатат. Бул майда кан тамырлар аркылуу дени сак, кычкылтек алып жүрүүчү кандын агымына тоскоол болушу мүмкүн. Бөгөт коюу ыңгайсыздыкты жаратышы мүмкүн.

Эритроциттердин өмүрү 120 күнгө чейин созулат. Ал эми орок сымал клеткалар 10-20 күн гана жашайт. Формасы жана катуулугу үчүн орок сымал клеткалар көк боор тарабынан жок кылынышы мүмкүн. Көк боор кан айлануудагы козгогучтарды чыпкалоого жардам берет. Бул чыпка орок сымал клеткаларды кармап, аларды жок кылат. Өнөкөт анемия организмде дени сак кызыл кан клеткалары жетишсиз болгондо пайда болот. Көк боор да орок сымал клеткалардан жабыркайт. Натыйжада, сиз ооруларга көбүрөөк кабыласыз.

Орок клеткалуу анемиянын себептери

Денеңизге темирге бай кошулманы пайда кылуу үчүн сигнал берген гендеги мутация канды кызыл кылып, кызыл кан клеткаларына өпкөңүздөн кычкылтекти бүт денеңизге өткөрүүгө мүмкүндүк берет, орок клетка анемиясын (гемоглобин) пайда кылат. Орок клеткалуу анемияда гемоглобиндин бузулушу эритроциттердин катуу, жабышчаак жана туура эмес калыптанышына алып келет.

Балага таасир этиши үчүн, гендин туура эмес формасы ата-энеден тең өтүп кетиши керек.

Эгерде ата-эненин бири гана балага орок клеткасынын генин алып жүрсө, анда бала бул өзгөчөлүккө ээ болот. Орок сымал клетка касиети бар адамдар нормалдуу жана орок сымал клетка гемоглобиндерин өндүрүшөт, анткени аларда бир нормалдуу жана бир туура эмес гемоглобин гени бар.

Алардын канында орок сымал клеткалар болушу мүмкүн, бирок алар көбүнчө симптомсуз болушат. Алар, ошентсе да, ооруну алып жүрүүчүлөр, демек, алар генди балдарына өткөрүп бере алышат.

Орок клеткалуу анемиянын белгилери

Орок клетка оорусуна байланыштуу симптомдордун жана көйгөйлөрдүн тизмеси төмөндө келтирилген. Белгилери, экинчи жагынан, адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн. Төмөндө мүмкүн болгон симптомдордун жана кыйынчылыктардын айрымдары болуп саналат:

Аз кандуулук. Орок сымал клеткалар кыска мөөнөткө же жок кылынгандыктан, денеде кызыл кан клеткалары азыраак болот. Бул анемияга алып келет. Катуу аз кандуулук башыңыз айланып, демиңиз жетпей, чарчайт.
Оору кризиси, же орок кризиси. Бул орок сымал клеткалар кан тамырга тыгылып калгандыктан, кандын агымы кайсы бир жерге тоскоол болгондо пайда болот. Оору бардык жерде болушу мүмкүн, бирок көбүнчө көкүрөктө, колдордо жана буттарда пайда болот. Ымыркайлардын жана жаш балдардын манжаларынын жана буттарынын шишиктери оорушу мүмкүн. Кан агымынын үзгүлтүккө учурашы да кыртыштын өлүмүнө алып келиши мүмкүн.
Курч көкүрөк синдрому. Бул көкүрөктө орок пайда болгондо пайда болот. Бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Көбүнчө организм инфекциядан, ысытмадан же суусуздануудан стресске кабылганда күтүлбөгөн жерден пайда болот. Орок сымал клеткалар бири-бирине жабышып, өпкөдөгү кичинекей тамырлардагы кычкылтектин өтүшүнө бөгөт коюшат. Ал пневмонияга окшош жана ысытма, оору жана катуу жөтөлдү камтышы мүмкүн.
Көк боорду секвестрлөө (повинг). Кризис көк боордо орок сымал клеткалардын чогулуп калышынын натыйжасы. Бул гемоглобиндин кескин төмөндөшүнө алып келиши мүмкүн жана өз убагында дарылабаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Көк боор да кандын көлөмүнүн көбөйүшүнөн чоңоюп, оорушу мүмкүн. Кайталанган эпизоддордон кийин көк боор тырык болуп, биротоло бузулат. Көпчүлүк балдар, 8 жашка чейин, хирургиялык жол менен алып салуудан же көк боорду секвестрдин кайталанма эпизоддорунан да иштебейт. Жугузуу коркунучу көк боору иштебеген балдардын негизги көйгөйү болуп саналат. Бул популяциядагы 5 жашка чейинки балдардын өлүмүнүн негизги себеби инфекция болуп саналат.
Болду. Бул орок клетка оорусу менен ооруган адамдардын дагы бир күтүүсүз жана оор татаалдашы. Формасы бузулган клеткалар мээни кычкылтек менен камсыз кылуучу негизги кан тамырларды жаап коюшу мүмкүн. Мээге кандын жана кычкылтектин агымынын ар кандай үзгүлтүккө учурашы мээнин катуу бузулушуна алып келиши мүмкүн. Эгерде сизде орок клеткалуу анемиядан бир жолу инсульт болсо, экинчи жана үчүнчү инсультка ээ болуу ыктымалдыгы жогору.
Сарык, же теринин, көздүн жана ооздун саргайышы. Сарык - орок оорусунун жалпы белгиси жана симптому. Орок сымал клеткалар кадимки эритроциттердей көп жашашпайт, ошондуктан боор аларды чыпкалай алгандан да тез өлүшөт. Бул бузулган клеткалардан билирубин (сары түскө алып келет) системада топтолуп, сарыкты пайда кылат.
Приапизм. Бул орок сымал клеткалар менен жыныстык мүчөнүн кан тамырларынын оорутуу тоскоолдугу. Өз убагында дарылабаса импотенцияга алып келиши мүмкүн.

Орок сымал клетка оорусунун белгилери башка кан оорулары же медициналык көйгөйлөр сыяктуу көрүнүшү мүмкүн. Диагноз үчүн ар дайым саламаттыкты сактоо провайдериңизге кайрылыңыз.

Орок клеткалуу анемия диагностикасы

Сиз кылдат медициналык тарых жана физикалык экспертизадан тышкары, кан жана башка сыноолорго дуушар болушу мүмкүн.

Көптөгөн мамлекеттер ымыркайларды орок клетка оорусуна каршы текшерип турушат, ошондуктан дарылоо мүмкүн болушунча эртерээк башталышы үчүн. Эрте диагноз коюп, дарыласа, кыйынчылыктар азаят.

Гемоглобин электрофорези адамдын орок клетка оорусу бар же орок клетка генинин алып жүрүүчүсү экендигин аныктай турган кан анализи.

Орок клеткалуу анемия гемоглобиндин бузулган формасынан келип чыгат, аны кан анализи менен аныктоого болот. Бул кан анализи Кошмо Штаттарда жаңы төрөлгөн балдарды үзгүлтүксүз текшерүүнүн бир бөлүгү болуп саналат. Бирок, улгайган балдар жана чоңдор да бааланышы мүмкүн.

Чоңдордо колдун тамырынан кандын үлгүсү алынат. Кан үлгүсү көбүнчө жаш балдардын жана ымыркайлардын манжасынан же согончогунан алынат. Андан кийин үлгү гемоглобиндин туура эместигин текшерүү үчүн лабораторияга жеткирилет. Эгер сизде же сиздин балаңызда орок клеткалуу анемия бар болсо, дарыгериңиз кандайдыр бир кооптонууну жокко чыгаруу үчүн кошумча текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Эгер сизде же балаңызда орок клетка гени бар болсо, сиз же сиздин балаңыз генетикалык кеңешчиге кайрылат.

Орок клеткалуу анемияны дарылоо

Сиз үчүн ылайыктуу дарылоону тандап жатканда, дарыгер сиздин жашыңызды, ден соолугуңузду жана башка жагдайларды эске алат.

Орок клетка оорусун башкарууда, эрте аныктоо жана татаалданууну болтурбоо абдан маанилүү. Дарылоонун максаты - инсульт сыяктуу органдарга зыян келтирбөө, ошондой эле инфекциянын алдын алуу жана симптомдорду жеңилдетүү. Төмөнкү дарылоо колдонулушу мүмкүн:

Ооруну басаңдатуучу дары-дармектер. Бул орок клетка кризиси үчүн.
Күнүнө көп суу ичүү (8-10 стакан). Бул оору кризистерин алдын алуу жана дарылоо болуп саналат. Кээ бир учурларда, тамырга суюктуктар талап кылынышы мүмкүн.
Кан куюу. Булар аз кандуулукту дарылоого жана инсульттун алдын алууга жардам берет. Алар ошондой эле өнөкөт ооруну, курч көкүрөк синдромун, көк боорду секвестрлөө жана башка өзгөчө кырдаалдарды дарылоо үчүн кадимки гемоглобин менен орок сымал гемоглобинди суюлтуу үчүн колдонулат.
Эмдөө жана антибиотиктер. Булар инфекциялардын алдын алуу үчүн колдонулат.
Фолий кислотасы. Фолий кислотасы оор аз кандуулуктун алдын алууга жардам берет.
Гидроксимочевин. Бул дары оору кризистердин жыштыгын жана курч көкүрөк синдромун азайтууга жардам берет. Ошондой эле кан куюу муктаждыгын азайтууга жардам берет. дарынын узак мөөнөттүү таасири белгисиз.
Үзгүлтүксүз көз текшерүүлөрү. Булар ретинопатияны текшерүү үчүн жасалат.
Сөөк чучугун алмаштыруу. Сөөк чучугунун трансплантациясы орок клетка оорусу менен ооруган кээ бир адамдарды айыктыра алат. Бул жол-жобосу бар чечим оорунун оордугуна жана ылайыктуу жилик чучугу донорун табууга жөндөмдүүлүгүнө негизделген. Бул чечимдер дарыгери менен талкууланышы керек жана атайын медициналык борборлордо гана жүргүзүлөт.

Уңгу клетканы трансплантациялоо (ошондой эле жилик чучугунун трансплантаты деп аталат) орок клетка оорусуна каршы белгилүү болгон жалгыз даба. Трансплантациялоо татаал жана кооптуу жана азырынча кээ бир бейтаптар үчүн гана вариант.

Окумуштуулар орок клеткалуу анемияга каршы ген терапиясын изилдеп жатышат. Бир күнү дарыгерлер ооруну пайда кылган анормалдуу генди алмаштыруу же алмаштыруу менен ооруну токтото алат деп үмүттөнүшөт.

Бирок, айыкпаса да, орок клетка оорусу бар балдар, эгерде алар дарылоо планын аткарышса, кадимки жашоого алып келиши мүмкүн.

дарылоо планы камтышы мүмкүн:

Инфекцияны алдын алуу үчүн эмдөө жана пенициллиндин суткалык дозалары. Орок клетка оорусу бар балдар бардык сунушталган эмдөөлөрдү, анын ичинде пневмококк, сасык тумоо жана менингококк вакциналарын алышы керек.
Фолий кислотасы балдарга жаңы кызыл кан клеткаларын түзүүгө жардам берет.
Hydroxurea, клеткаларды азыраак жабышчаак кылуучу дары. Бул оорутуу эпизоддордун жана башка кыйынчылыктардын жыштыгын жана интенсивдүүлүгүн азайтууга жардам берет. Гидроксимочевин күн сайын кабыл алынат.
L-глутамин, башка дары. Гидроксимочевина жакшы иштебесе же кимдир бирөө дагы эле гидроксимочевина менен ооруп жүрсө колдонулат.
Дары-дармектер ооруну башкарууга жардам берет.
Кээде, оор аз кандуулук же кээ бир кыйынчылыктар үчүн кан куюу