Херлер синдрому

Херлер синдрому MPS1дин эң оор түрү, сейрек кездешүүчү лизосомалык сактагычтын бузулушу, ал скелеттин деформациясы, когнитивдик бузулуу, жүрөк оорулары, дем алуу органдарынын көйгөйлөрү, боор жана көк боордун чоңоюшу, өзгөчөлөнгөн фациялар жана жашоонун узактыгынын кыскарышы менен мүнөздөлөт.

Тукум куума мукополисархаридоз I түрү (MPS I) сейрек кездешүүчү абал. Hurler синдрому MPS I үчүн дагы бир аты болуп саналат. Көптөгөн дене системалары Херлер синдрому бар балдардын клеткаларында татаал углеводдордун анормалдуу топтолушуна байланыштуу таасир этет. Азыркы учурда, Hurler синдрому субтиптери "катуу" жана "алсызданган" (азыраак оор) болуп бөлүнөт. Лизосомалык сактоо бузулуулары катары категорияланган 50гө жакын оорулардын бири Херлер синдрому (LSD) болуп саналат. Бул оорулардын генетикалык аномалиялары адам клеткаларында лизосомалардын нормалдуу иштешине тоскоол болот.

Херлер синдромунун себептери

Херлер синдрому IDUA генинин өзгөрүшү менен келип чыгат, ал альфа-L-iduronidase ферментин түзүүнү коддойт. Клеткалардын лизосомаларына, адатта, гликозаминогликандар (ГАГ) деп аталган татаал канттарды ыдыратууга жардам берген бул белгилүү протеин кирет. Alpha-L-iduronidase дефицити же толук жоктугу IDUA гениндеги генетикалык аномалиялардан улам келип чыгат, бул организмдин клеткаларында ГАГдын аберрантты топтолушуна алып келет.

Жабыркаган балдар ар бир ата-энеден IDUAнын бирден туура эмес көчүрмөсүн алышат, анткени бул маселе тукум куума жана аутосомалык рецессивдүү формада тукум кууган.

Херлер синдромунун симптомдору

MPS Iнин анча оор эмес варианты жаңы төрөлгөн ымыркайларда эч кандай симптомдорду же белгилерди көрсөтпөшү мүмкүн. Катуу MPS I бар адамдар төрөлгөндө клиникалык белгилерди көрсөтүшү мүмкүн.

Ар бир симптомдун диапазону бар. Кээ бир балдар жөн гана бир нече, кичине белгилерин сезишет. Оорунун олуттуу көйгөйлөрү башка балдарга да таасирин тийгизет.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• көздүн алдыңкы бөлүгүнүн булуттанышы
• тез-тез жогорку дем алуу жолдорунун инфекциялары
• чоңойгон бадам бездери жана/же аденоиддер
• айырмаланган бет өзгөчөлүктөрү (орой бет өзгөчөлүктөрү)
• грыжа

Убакыттын өтүшү менен балдар пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• жүрөк клапандарынын коюуланышы жана дисфункциясы
• омуртканын анормалдуу кыйшаюусу (сколиоз, кифоз)
• боор менен көк боордун кеңейиши (гепатоспленомегалия)
• мээнин айланасында суюктуктун топтолушу (гидроцефалия)
• жүлүндүн кысуу
• прогрессивдүү нейрологиялык төмөндөшү

1. Жүрөк клапанынын кандайдыр бир структуралык бузулушу.
2. Бир же бир нече омурткалардын аномалиясы.
3. Скелет системасынын аномалиясы.
4. Бадамча безинин аномалиясы.

Херлер синдромун дарылоо

Hurler синдрому үчүн учурдагы ыкмалар белгилүү бир бейтаптарга ылайыкташтырылган жана энзим алмаштыруучу терапияны, жилик чучугун трансплантациялоону, гемопоэтикалык өзөк клеткасын трансплантациялоону жана симптомдорду максаттуу башкарууну камтышы мүмкүн. Дарылоо пландары дисциплиналар аралык кызматташтыкты талап кылат жана балаңыздын жашына жана оорунун өзгөчөлүгүнө жараша болот.