Зерттеушілер Калифорния Университеті, Сан-Франциско және Сент-Джуд балалар ғылыми-зерттеу ауруханасы Теннессиде оншақты жыл бұрын медициналық құпияларды шешіп, олар отбасылық қан аурулары мен тіпті лейкемия тудыруы мүмкін генетикалық мутациялардың жұбын тапты. Бұл зерттеу 16 отбасындағы 5 бауырдың ДНҚ анализіне негізделген, тұқым қуалайтын мутациясы бар балалардың кейбіреулері өздігінен қалпына келетінін көрсетіп, дәрігерлерге инвазивті және қауіпті сүйек кемігін трансплантациялаудан аулақ болатын басқа генетикалық белгілерді тапты.
Осы аурудың айналасындағы мәселелерді 30 жылдан астам уақыт бұрын, Сан-Франциско, Калифорния университетінің онкологы, м.ғ.д., Кевин Шеннон және оның әріптестері бірнеше отбасылармен кездестіргенде, олардың көпшілігінде қан клеткаларының саны төмен болуы мүмкін (анемалды миелодисластикалық) синдром) Белгі немесе МДС) және жедел миелоидты лейкемия (АМЛ), ауыр және өлімге әкелетін қан қатерлі ісігі. Бұл науқастарда 7-хромосоманың әдеттегі екі көшірмесінің орнына бір данасы бар, оны жалғыз хромосома 7 деп атайды.
Мәліметтер көрсеткендей, 9-хромосомада орналасқан SAMD9 және SAMD7L гендеріндегі мутациялар бірыңғай хромосома 7 синдромымен тығыз байланысты, бірақ көптеген сау бауырластар мен пациенттердің ата-аналары да бұл мутацияны ешқандай симптомсыз өткізеді. Зерттеушілер МДС және АМЛ белгілері бар пациенттерде де ерекше екінші реттік мутация мутациясы бар екенін, олар одан да ауыр ауруды қоздыратынын көрсетті, ал мұндай қосымша мутациясы жоқ пациенттерде ешқашан симптомдар болмайды және қан дамуы мүмкін. Санақ аз, бірақ көпшілігі емделусіз өздігінен қалпына келеді.
AML және MDS бар науқастарда 7-хромосомадағы генетикалық өзгерістер өте жиі кездеседі, ал 7-ші хромосоманың қатерлі ісіктері нашар болжаммен байланысты және қолданыстағы терапияға жауап бермейді. 860-хромосомада 7-тан астам ген болғандықтан, SAMD9 және SAMD99L-дің отбасылық емес MDS және AML-дегі рөлін және олардың 7-хромосоманың басқа гендерімен өзара әрекеттесуін түсіну қызықты болады.
