Í stærstu erfðamengisvíðu rannsókninni á briskrabbameini til þessa hafa vísindamenn við Johns Hopkins Kimmel Cancer Center og National Cancer Institute og samstarfsmenn í meira en 80 öðrum stofnunum um allan heim uppgötvað stökkbreytingar á fimm nýjum svæðum í erfðamengi mannsins. Þetta gæti aukið hættuna. af krabbameini í brisi.
Uppgötvunin var birt í Nature Communications 8. febrúar og vísindamenn greindu meira en 11.3 milljónir stökkbreytinga hjá 21,536 einstaklingum. Þessar nýju uppgötvanir hafa hvatt annað skref til að átta sig á erfðabreytingum sem tengjast áhættuþáttum í krabbameini í brisi, sem geta skilið betur meingerð krabbameins í brisi og leiðbeint rannsóknum á markvissari meðferðaraðferðum og snemma uppgötvunar- og skimunaraðferðum. Nýgreind erfðafbrigði á litningum manna 1 (staða 1p36.33), 7 (staða 7p12), 8 (staða 8q21.11), 17 (staða 17q12) og 18 (staða 18q21.32) auka hættu á krabbameini í brisi. Tilvist hvers eintaks í þessum erfðamengum eykur hættuna á krabbameini í brisi um 15-25%.
Á einstaklingsstigi er stökkbreyting sem spáir ekki alveg fyrir krabbameini, vegna þess að þau tengjast aðeins hóflegri breytingu á áhættu, en þegar þau eru sameinuð hjálpa þau til við að skilja betur meingerð krabbameins í brisi. Vísindamennirnir munu halda áfram að kafa í erfðaeiginleika krabbameins í brisi og það eru margir erfðaþættir sem við vitum ekki um hættuna á krabbameini í brisi.
Skilningur á erfðafræðilegum stökkbreytingum krabbameins í brisi getur betur þróað markviss lyf, sem munu koma af stað bylgju briskrabbameinsmeðferðar. Það eru mörg markviss lyf á markaðnum fyrir önnur krabbamein. Fyrir mismunandi gerðir stökkbreyttra gena eru markviss lyf notuð til að draga úr aukaverkunum og bæta verkun. Þess vegna er mælt með því að krabbameinssjúklingar verði að gefa gaum að ávinningsrými markvissrar meðferðar og gera erfðapróf fyrir lyfjagjöf.
Stóru opinberu fyrirtækin sem geta valið að framkvæma erfðarannsóknir á krabbameini eru American Kerrys, American Foundation og þau innlendu hafa Pansheng, Shihe Gene. Alþjóðlega krabbameinslækninganetið getur aðstoðað sjúklinga við erfðarannsóknir meðan á ferlinu stendur. Sjúklingar geta leitað til Global Oncologist Network til samráðs.
Tilvísun: https://medicalxpress.com/news/2018-02-genetic-linked-pancreatic-cancer.html
