Nýleg rannsókn sem birt var í tímaritinu Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology sýndi að genabreyting sem kallast ATRX getur leitt til aukinnar hættu á brisbólgu og briskrabbameini hjá konum. Þessi rannsókn markar fyrstu uppgötvun kynsértækra erfðafræðilegra áhættuþátta fyrir krabbameini í brisi.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on briskrabbamein susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Hjá körlum auka ATRX stökkbreytingar ekki hættuna á brisskemmdum og hægja í raun á framgangi briskrabbameins.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Rannsóknarteymið komst að því að 19% sjúklinga bera stökkbreytingar í lengd ATRX gensins, þar með talið svæði sem ekki eru kóðað, þar af 70% konur. Þrátt fyrir að flestar stökkbreytingar virðist ekki trufla ATRX prótein röð, þá eiga stökkbreytingar sem spáð er að hafi áhrif á ATRX virkni nánast eingöngu hjá konum.
Lawson vísindamaður og dósent Dr. Chris Pin sagði: „Krabbamein í brisi er mjög hrikalegur sjúkdómur sem er oft greindur á langt stigi. Sjúklingar bregðast venjulega ekki við núverandi meðferð og meðallíftími sjúklinga er eftir greiningu Innan við 6 mánuðir. „Brisbólga er sjúkdómur sem einkennist af bólgu í brisi og einn mikilvægasti áhættuþátturinn fyrir krabbameini í brisi. Þó að frekari rannsókna sé þörf, gætu konur með brisbólgu einn daginn verið skilgreindar sem áhættuhópur og ætti að skima þessa genastökkbreytingu.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient æxli samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
