Istraživači sa Sveučilišta u Kaliforniji, San Franciscu i Dječje istraživačke bolnice St. Jude u Tennesseeju riješili su medicinske misterije prije desetljeća i otkrili su par genetskih mutacija koje mogu uzrokovati obiteljske bolesti krvi, pa čak i leukemiju. Ova se studija temelji na DNK analizi 16 braće i sestara u 5 obitelji, ističući da će se neka djeca s nasljednim mutacijama sama oporaviti, a pronašla je i neke druge genetske markere koji pomažu liječnicima u izbjegavanju invazivnih i opasnih transplantacija koštane srži.
Problemi vezani uz ovu bolest mogu se pratiti unazad više od 30 godina, kada su onkolog Kevin Shannon, MD, sa Sveučilišta Kalifornija u San Franciscu, i njegovi kolege susreli nekoliko obitelji, od kojih mnoge mogu imati nizak broj krvnih stanica (abnormalna mijelodisplastična sindrom) znak ili MDS) i akutna mijeloična leukemija (AML), teški i smrtonosni rak krvi. Ovi pacijenti imaju jednu umjesto uobičajene dvije kopije kromosoma 7, što se naziva jednostruki kromosom 7.
Podaci pokazuju da su mutacije u genima SAMD9 i SAMD9L koji se nalaze na kromosomu 7 usko povezane sa sindromom jednog kromosoma 7, ali mnoga zdrava braća i sestre i roditelji pacijenata također nose te mutacije bez ikakvih simptoma. Istraživači su pokazali da pacijenti koji imaju simptome MDS-a i AML-a također imaju specifičnu sekundarnu mutaciju gena, koja može dovesti do ozbiljnije bolesti, a pacijenti bez tih dodatnih mutacija često nikada ne dožive nikakve simptome i mogu razviti krv. Broj je nizak, ali većina se može sama oporaviti bez liječenja.
Genetske promjene na kromosomu 7 vrlo su česte u bolesnika s AML i MDS, a maligni tumori jednog kromosoma 7 povezani su s lošom prognozom i ne reagiraju dobro na postojeće terapije. S više od 860 gena na kromosomu 7, bit će zanimljivo razumjeti ulogu SAMD9 i SAMD99L u neobiteljskom MDS-u i AML-u i njihovu interakciju s drugim genima na kromosomu 7.
