Srpanj 2021: Beta-talasemija je nasljedno stanje uzrokovano mutacijama gena uključenih u proizvodnju komponente hemoglobina, proteina koji prenosi kisik kroz tijelo. Ove mutacije ili zabranjuju ili ograničavaju stvaranje hemoglobina, što rezultira manjkom zrelih crvenih krvnih stanica i trajnom anemijom, kao i viškom željeza.
Mutacija koja uzrokuje beta talasemiju pogađa oko 80-90 milijuna ljudi širom svijeta ili oko 1.5 posto populacije.
Djeca često nasljeđuju mutaciju gena od roditelja koji su nositelji, ali ne pokazuju znakove bolesti. Dijete ima 25% vjerojatnosti da će dobiti beta-talasemiju i 50% šanse da bude asimptomatski kliconoša kao i njihovi roditelji u ovim okolnostima.
Many individuals with beta-talasemija need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Drugima možda neće trebati redovite transfuzije za preživljavanje (neovisno o transfuziji), ali unatoč tome, među ostalim zdravstvenim problemima, pate od tromboze, plućne hipertenzije, zatajenja bubrega i čira na nogama.
Beta talasemija širi se brže nego ikad
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasemija. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Zemlje na južnom Sredozemlju pojačale su resurse za rješavanje rastuće potražnje za pacijentima s beta-talasemijom. Iako zdravstveni stručnjaci i političari u sjevernoj i zapadnoj Europi prepoznaju ovaj trend, nedostaju im čvrsti podaci o pojavi i obrascima bolesti. Teško je dokazati ulaganje u inicijative za rješavanje problema bez podataka, što pacijentima otežava identifikaciju ispravnih pružatelja usluga.
Beta-talasemija i COVID-19
Za liječenje beta-talasemije potrebna je velika količina znanja i resursa, uključujući sigurno darivanje krvi. Pandemija COVID-19 imala je značajan utjecaj na globalnu opskrbu krvlju, što je rezultiralo smanjenjem davanja krvi u većini zemalja EU-a i jedinstvenim problemima u zemljama u usponu i zemljama s niskim primanjima s ograničenim resursima i visokom koncentracijom bolesnika s bolestima. Izbjegavanje davatelja i ograničeni kapaciteti na mjestima darivanja, kao i obrada krvi i prekid lanca opskrbe, doprinijeli su padu davanja krvi.
Noviji režimi liječenja beta-talasemije
Jedino dostupno rješenje za beta-talasemiju je transplantacija matičnih stanica, iako mnogi pojedinci možda nisu podobni. Samo oko 10% pacijenata koji ispunjavaju uvjete za transplantaciju matičnih stanica zapravo i dobije transplantaciju, zbog pretjeranih troškova ili nedostatka donora. Još jedna dugoročna strategija je prevencija putem probira nositelja i edukacije, što se pokazalo učinkovitim u nekoliko zemalja.
Međutim, nedavni napredak u liječenju pružio je prijeko potreban izbor za rješavanje anemije uzrokovane beta-talasemijom i omogućavanje pacijentima da se manje oslanjaju na transfuziju crvenih krvnih stanica.
