कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को और टेनेसी में सेंट जूड चिल्ड्रेन रिसर्च हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने दशकों पहले चिकित्सा रहस्यों को सुलझाया है, और उन्होंने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक जोड़ी की खोज की है जो पारिवारिक रक्त रोगों और यहां तक कि ल्यूकेमिया का कारण बन सकती है। यह अध्ययन 16 परिवारों में 5 भाई-बहनों के डीएनए विश्लेषण पर आधारित है, जो बताता है कि विरासत में मिले उत्परिवर्तन वाले कुछ बच्चे अपने आप ठीक हो जाएंगे, और कुछ अन्य आनुवंशिक मार्कर भी पाए गए जो डॉक्टरों को आक्रामक और खतरनाक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से बचने में मदद करते हैं।
इस बीमारी से जुड़ी समस्याओं का पता 30 साल से भी पहले लगाया जा सकता है, जब कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को के एमडी, ऑन्कोलॉजिस्ट केविन शैनन और उनके सहयोगियों ने कई परिवारों से मुलाकात की, जिनमें से कई में कम रक्त कोशिका गिनती (असामान्य मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम) साइन या एमडीएस) और एक तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल), एक गंभीर और घातक रक्त कैंसर हो सकता है। इन रोगियों में गुणसूत्र 7 की सामान्य दो प्रतियों के बजाय एक होती है, जिसे एकल गुणसूत्र 7 कहा जाता है।
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
एएमएल और एमडीएस वाले रोगियों में क्रोमोसोम 7 पर आनुवंशिक परिवर्तन बहुत बार होते हैं, और एकल क्रोमोसोम 7 के घातक ट्यूमर खराब पूर्वानुमान से जुड़े होते हैं और मौजूदा उपचारों पर अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देते हैं। क्रोमोसोम 860 पर 7 से अधिक जीन के साथ, गैर-पारिवारिक एमडीएस और एएमएल में एसएएमडी 9 और एसएएमडी 99 एल की भूमिका को समझना दिलचस्प होगा और वे क्रोमोसोम 7 पर अन्य जीनों के साथ कैसे बातचीत करते हैं।
