एक एकल जीन पहचान विधि कोलोरेक्टल कैंसर के प्रारंभिक घावों की पुष्टि कर सकती है

According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, गर्भाशय कर्क रोग, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.

इस अध्ययन के लिए, शोधकर्ता यह जानना चाहते थे कि प्रारंभिक चरण के लिए एकाधिक उत्परिवर्तनों को स्क्रीन करने के लिए एक एकल परीक्षण अर्बुद अनुक्रमण वर्तमान में उपयोग की जाने वाली कई पहचान विधियों को प्रतिस्थापित कर सकता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रोगियों में लिंच सिंड्रोम है या नहीं। इसके लिए, शोधकर्ताओं ने 419 सीआरसी रोगियों के ट्यूमर के नमूनों का विश्लेषण किया। सभी अध्ययन प्रतिभागियों ने पारंपरिक एकाधिक परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण पद्धति और एकल पूर्व-जीनोम ट्यूमर अनुक्रमण परीक्षण का उपयोग करके ट्यूमर के नमूनों का विश्लेषण किया। उनमें से, एक एकल ट्यूमर के नमूने ने कई उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया।

शोधकर्ताओं ने दो स्क्रीनिंग विधियों के परिणामों की तुलना की और पाया कि पहले की ट्यूमर अनुक्रमण विधि पुराने कई डिटेक्शन मॉडल की तुलना में अधिक संवेदनशील है और विशेष रूप से लिंच सिंड्रोम का पता लगा सकती है। प्री-स्टेज ट्यूमर अनुक्रमण ने लिंच सिंड्रोम की पहचान दर में 10% की वृद्धि की है, और रोगियों को उपचार के विकल्पों के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी भी प्रदान की है।

पिछले परीक्षण तरीके केवल लिंच सिंड्रोम के संदेह का संकेत देंगे, लेकिन कई अतिरिक्त परीक्षणों के बिना, निदान की पुष्टि नहीं की जा सकती है, जिससे निदान प्रक्रिया धीमी हो जाएगी और लागत में वृद्धि होगी। यह नई विधि रोगी के जन्म के समय सटीक उत्परिवर्तन को इंगित करती है, और रक्त परीक्षण का उपयोग करके केवल एक परीक्षण की आवश्यकता होती है, जो मल्टी-जीन परीक्षण किट से सस्ता है। पिछले तरीकों में कभी-कभी मरीजों को यह जानने से पहले पांच अलग-अलग परीक्षण करने की आवश्यकता होती थी कि क्या उन्हें लिंच सिंड्रोम है।

यह नई विधि लागत-प्रभावशीलता को बहुत कम कर सकती है, परीक्षण के परिणामों को सटीक रूप से निर्धारित कर सकती है, और कई उच्च-जोखिम वाले रोगियों को कैंसर की प्रगति से रोक सकती है।