Μυελοβλάστωμα

Το μυελοβλάστωμα είναι ένας πρωτοπαθής όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Αυτό σημαίνει ότι ξεκινά από τον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό.

Για να λάβετε μια ακριβή διάγνωση, ένα κομμάτι από όγκος ο ιστός θα αφαιρεθεί κατά τη διάρκεια της επέμβασης, εάν είναι δυνατόν. Ένας νευροπαθολόγος θα πρέπει στη συνέχεια να επανεξετάσει τον ιστό του όγκου.

Το μυελοβλάστωμα είναι ένας καρκινικός (κακοήθης) όγκος του εγκεφάλου που ξεκινά από την παρεγκεφαλίδα, η οποία βρίσκεται στο κάτω μέρος του πίσω μέρους του εγκεφάλου. Ο συντονισμός των μυών, η ισορροπία και η κίνηση ελέγχονται όλα από την παρεγκεφαλίδα.

Το μυελοβλάστωμα εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ), του υγρού που περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σπάνια αυτός ο όγκος εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος.

Το μυελοβλάστωμα είναι μια μορφή εμβρυϊκού όγκου που ξεκινά από τα εμβρυϊκά (εμβρυϊκά) κύτταρα του εγκεφάλου. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις ποικιλίες μυελοβλαστώματος που βασίζονται σε διαφορετικούς τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων. Παρά το γεγονός ότι το μυελοβλάστωμα δεν είναι κληρονομικό, διαταραχές όπως το σύνδρομο Gorlin ή Turcot μπορεί να αυξήσουν τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου.

Πονοκέφαλοι, ναυτία, έμετος, κόπωση, ζάλη, διπλή όραση, κακός συντονισμός, ασταθές περπάτημα και άλλα συμπτώματα είναι όλα σημεία και συμπτώματα μυελοβλαστώματος. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από τον όγκο ή από συσσώρευση πίεσης μέσα στον εγκέφαλο.

Το μυελοβλάστωμα μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία, ωστόσο είναι πιο συχνό σε μικρά παιδιά. Το μυελοβλάστωμα είναι ο πιο συχνός κακοήθης όγκος εγκεφάλου στα παιδιά, παρά τη σπανιότητά του. Τα παιδιά πρέπει να παρακολουθούνται από μια ομάδα παιδιατρικών ειδικών με τεχνογνωσία και εμπειρία σε παιδιατρικούς όγκους εγκεφάλου, καθώς και πρόσβαση στις πιο σύγχρονες τεχνολογίες και θεραπείες για παιδιά.

Βαθμοί μυελοβλαστώματος

Οι πρωτοπαθείς όγκοι του ΚΝΣ ταξινομούνται με βάση τη θέση του όγκου, τον τύπο του όγκου, την έκταση της εξάπλωσης του όγκου, τα γενετικά ευρήματα, την ηλικία του ασθενούς και τον όγκο που παραμένει μετά την επέμβαση, εάν είναι δυνατή η επέμβαση.

Τα μυελοβλαστώματα ταξινομούνται όλα ως όγκοι Βαθμού IV. Αυτό σημαίνει ότι είναι κακοήθη (καρκινικά) και ταχέως αναπτυσσόμενα.

Υπάρχουν τέσσερις υποτύποι που έχουν εντοπιστεί σε παιδιά με μυελοβλάστωμα.

Ενεργοποιημένο με WNT
SHH-ενεργοποιημένο
Ομάδα 3 (non-WNT / non-SHH)
Ομάδα 4 (non-WNT / non-SHH)

Σε ενήλικες με μυελοβλάστωμα, αυτοί οι υπότυποι δεν είναι τόσο καλά καθορισμένοι όσο στα παιδιά.

Συμπτώματα μυελοβλαστώματος

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με ένα μυελοβλάστωμα εξαρτώνται από τη θέση του όγκου. Εδώ είναι μερικά πιθανά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν.

Συμπτώματα μυελοβλαστώματος

Τα άτομα με μυελοβλάστωμα στην παρεγκεφαλίδα μπορεί να έχουν:

Προβλήματα με το περπάτημα, την ισορροπία ή/και τις λεπτές κινητικές δεξιότητες

Εάν ο όγκος μπλοκάρει το ΕΝΥ, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κρανίου. Αυτό το πρόβλημα είναι γνωστό ως υδροκεφαλία.

Τα σημεία και συμπτώματα του υδροκέφαλου μπορεί να περιλαμβάνουν:

πονοκέφαλοι
Ναυτία
εμετός
Θολή και διπλή όραση
Ακραία υπνηλία
Σύγχυση
Επιληπτικές κρίσεις και ακόμη και λιποθυμία

Εάν το μυελοβλάστωμα έχει εξαπλωθεί στη σπονδυλική στήλη, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αδυναμία ή μούδιασμα στα χέρια ή/και στα πόδια
Αλλαγή στις κανονικές συνήθειες του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
Πόνος στη σπονδυλική στήλη

Διάγνωση μυελοβλαστώματος

Η διαδικασία της διάγνωσης ξεκινά συνήθως με μια ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού και μια συζήτηση για σημεία και συμπτώματα. Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του μυελοβλαστώματος περιλαμβάνουν:

Νευρολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας ελέγχονται η όραση, η ακοή, η ισορροπία, ο συντονισμός και τα αντανακλαστικά. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του τμήματος του εγκεφάλου που μπορεί να επηρεαστεί από τον όγκο.
Δοκιμές απεικόνισης. Οι δοκιμές απεικόνισης μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της θέσης και του μεγέθους του όγκος στον εγκέφαλο. Αυτές οι εξετάσεις είναι επίσης πολύ σημαντικές για τον εντοπισμό πίεσης ή απόφραξης των οδών του ΕΝΥ. Μια αξονική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) μπορεί να γίνει αμέσως. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση όγκων του εγκεφάλου. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν προηγμένες τεχνικές, όπως η μαγνητική τομογραφία αιμάτωσης και η φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού.
Δοκιμή δείγματος ιστού (βιοψία). Συνήθως δεν γίνεται βιοψία, αλλά μπορεί να συνιστάται εάν οι απεικονιστικές εξετάσεις δεν είναι τυπικές του μυελοβλαστώματος. Το δείγμα του ύποπτου ιστού αναλύεται σε εργαστήριο για να προσδιοριστούν οι τύποι των κυττάρων.
Αφαίρεση εγκεφαλονωτιαίου υγρού για έλεγχο (οσφυονωτιαία παρακέντηση). Ονομάζεται επίσης νωτιαία βρύση, αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μεταξύ δύο οστών στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης για να τραβήξει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό. Το υγρό ελέγχεται για να αναζητηθούν κύτταρα όγκου ή άλλες ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση γίνεται μόνο μετά τη διαχείριση της πίεσης στον εγκέφαλο ή την αφαίρεση του όγκου.

Θεραπεία μυελοβλαστώματος

Η πιο τυπική θεραπεία για το μυελοβλάστωμα είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου, ακολουθούμενη από ακτινοβολία και χημειοθεραπεία. Οι κλινικοί γιατροί στο St. Jude έχουν δημιουργήσει θεραπεία με βάση τον κίνδυνο που βασίζεται στις διάφορες μοριακές ομάδες. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη βελτίωση των ποσοστών επιβίωσης μειώνοντας ταυτόχρονα τις αρνητικές επιπτώσεις που σχετίζονται με τη θεραπεία. Εάν η πρόγνωση του ασθενούς είναι ευνοϊκή, μπορεί να συνιστάται θεραπεία χαμηλότερης έντασης. Οι ασθενείς με νόσο υψηλού κινδύνου μπορεί να λάβουν πιο εντατική θεραπεία προκειμένου να αυξηθούν οι πιθανότητες επιβίωσής τους.

Χειρουργική – είναι συνήθως το πρώτο βήμα για τη θεραπεία του μυελοβλαστώματος. Στόχος είναι η πλήρης αφαίρεση του όγκου. Η επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να εξαρτάται από τη θέση του όγκου και από το πόσο μπορεί να αφαιρεθεί με ασφάλεια.
Ακτινοθεραπεία – χρησιμοποιεί ακτίνες Χ υψηλής ενέργειας ή άλλους τύπους ακτινοβολίας, όπως ακτινοβολία δέσμης πρωτονίων για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα ή να σταματήσει την ανάπτυξή τους. Η χορηγούμενη δόση εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και την κατηγορία κινδύνου. Η ακτινοβολία μπορεί να συνδυαστεί με χημειοθεραπεία για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων.
- Η ακτινοβολία με δέσμη πρωτονίων είναι μια άλλη μορφή ακτινοθεραπείας. Αυτός ο τύπος ακτινοβολίας χρησιμοποιεί πρωτόνια αντί για ακτίνες Χ. Τα πρωτόνια μπορούν να ρυθμιστούν ώστε να σταματούν στον όγκο αντί να περνούν μέσα από το σώμα και να επηρεάζουν τον υγιή ιστό όπως οι ακτίνες Χ.
Χημειοθεραπεία – χρησιμοποιεί ισχυρά φάρμακα για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα ή να τα εμποδίσει να αναπτυχθούν (διαιρούνται) και να δημιουργήσουν περισσότερα καρκινικά κύτταρα. Για τα μικρά παιδιά, η χημειοθεραπεία μπορεί να προσφερθεί για να καθυστερήσει την ακτινοβολία έως ότου ο ασθενής γίνει παιδί μεγαλώσει. Ορισμένοι τύποι μυελοβλαστώματος μπορεί να αντιμετωπιστούν επιτυχώς μόνο με χημειοθεραπεία.