Σχηματίζουσα αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αίματος που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Η αιμοσφαιρίνη με ελαττώματα είναι ένα σύμπτωμα. Αυτή είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Ως αποτέλεσμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμποδίζει το οξυγόνο να φτάσει στους ιστούς.

Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν αιμοσφαιρίνη είναι λεία, σε σχήμα δίσκου και εύκαμπτα, όπως τα ντόνατς χωρίς τρύπες. Μπορούν εύκολα να περάσουν από τα αιμοφόρα αγγεία. Η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη κάνει τα κύτταρα να είναι άκαμπτα και κολλώδη. Όταν τους τελειώνει το οξυγόνο, σχηματίζουν σχήμα δρεπανιού ή μισοφέγγαρου, παρόμοιο με το γράμμα C. Αυτά τα κύτταρα συγκεντρώνονται και δυσκολεύουν τη διέλευση τους από τις αρτηρίες του αίματος. Αυτό μπορεί να εμποδίσει τη ροή υγιούς αίματος που μεταφέρει οξυγόνο μέσω των μικρών αρτηριών του αίματος. Η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει δυσφορία.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν διάρκεια ζωής έως και 120 ημέρες. Τα δρεπανοκύτταρα, από την άλλη πλευρά, ζουν μόνο για 10 έως 20 ημέρες. Λόγω της μορφής και της σκληρότητάς τους, τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να εξαλειφθούν από τον σπλήνα. Ο σπλήνας βοηθά στο φιλτράρισμα των παθογόνων από την κυκλοφορία. Αυτό το φίλτρο παγιδεύει τα δρεπανοειδή κύτταρα, προκαλώντας την καταστροφή τους. Η χρόνια αναιμία εμφανίζεται όταν τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια του σώματος είναι σε έλλειψη. Ο σπλήνας επίσης βλάπτεται από τα δρεπανοειδή κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, είστε πιο επιρρεπείς σε ασθένειες.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που δίνει σήμα στο σώμα σας να δημιουργήσει την πλούσια σε σίδηρο ένωση που κάνει το αίμα κόκκινο και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταδίδουν οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε όλο το σώμα σας προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία (αιμοσφαιρίνη). Η ελαττωματική αιμοσφαιρίνη στη δρεπανοκυτταρική αναιμία κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνονται σκληρά, κολλώδη και κακοσχηματισμένα.

Για να επηρεαστεί ένα παιδί, η ελαττωματική μορφή του γονιδίου πρέπει να μεταβιβαστεί και από τους δύο γονείς.

Εάν μόνο ένας γονέας μεταφέρει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο παιδί του, το παιδί θα κληρονομήσει το χαρακτηριστικό. Τα άτομα με το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό παράγουν τόσο φυσιολογική όσο και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη επειδή έχουν ένα φυσιολογικό και ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης.

Μπορεί να έχουν δρεπανοκύτταρα στο αίμα τους, αλλά συνήθως είναι ασυμπτωματικά. Είναι, ωστόσο, φορείς ασθενειών, που σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια λίστα συμπτωμάτων και προβλημάτων που σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία παρέχεται παρακάτω. Τα συμπτώματα, από την άλλη πλευρά, μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα παρακάτω είναι μερικά από τα πιθανά συμπτώματα και επιπλοκές:

Αναιμία. Επειδή τα δρεπανοκύτταρα είναι βραχύβια ή καταστρέφονται, υπάρχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια διαθέσιμα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε αναιμία. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε ζάλη, δύσπνοια και κόπωση.
Κρίση πόνου, ή κρίση δρεπανιού. Αυτό συμβαίνει όταν η ροή του αίματος εμποδίζεται σε μια περιοχή επειδή τα δρεπανοειδή κύτταρα έχουν κολλήσει στο αιμοφόρο αγγείο. Ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στο στήθος, τα χέρια και τα πόδια. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν επώδυνο πρήξιμο στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Η διακοπή της ροής του αίματος μπορεί επίσης να προκαλέσει θάνατο ιστού.
Οξύ θωρακικό σύνδρομο. Αυτό συμβαίνει όταν εμφανίζεται δρεπανάκι στο στήθος. Αυτό μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Συχνά εμφανίζεται ξαφνικά, όταν το σώμα βρίσκεται υπό πίεση από μόλυνση, πυρετό ή αφυδάτωση. Τα δρεπανοειδή κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και εμποδίζουν τη ροή του οξυγόνου στα μικροσκοπικά αγγεία στους πνεύμονες. Μοιάζει με πνευμονία και μπορεί να περιλαμβάνει πυρετό, πόνο και βίαιο βήχα.
Σπληνική δέσμευση (pooling). Οι κρίσεις είναι αποτέλεσμα της συγκέντρωσης δρεπανοκυττάρων στον σπλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνική πτώση της αιμοσφαιρίνης και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ο σπλήνας μπορεί επίσης να διευρυνθεί και να επώδυνη από την αύξηση του όγκου του αίματος. Μετά από επανειλημμένα επεισόδια, ο σπλήνας υφίσταται ουλές και μόνιμη βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά, μέχρι την ηλικία των 8 ετών, δεν έχουν λειτουργικό σπλήνα είτε από χειρουργική αφαίρεση είτε από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπλήνας. Ο κίνδυνος μόλυνσης είναι μια βασική ανησυχία των παιδιών που δεν λειτουργούν σπλήνα. Η μόλυνση είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 5 ετών σε αυτόν τον πληθυσμό.
Κτύπημα. Αυτή είναι μια άλλη ξαφνική και σοβαρή επιπλοκή των ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα κακοσχηματισμένα κύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα κύρια αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με οξυγόνο. Οποιαδήποτε διακοπή στη ροή του αίματος και του οξυγόνου στον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Εάν έχετε ένα εγκεφαλικό από δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι πιο πιθανό να έχετε ένα δεύτερο και τρίτο εγκεφαλικό.
Ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος. Ο ίκτερος είναι ένα κοινό σημάδι και σύμπτωμα της δρεπανοπάθειας. Τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν όσο τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και, ως εκ τούτου, πεθαίνουν πιο γρήγορα από ό,τι το ήπαρ μπορεί να τα φιλτράρει. Η χολερυθρίνη (η οποία προκαλεί το κίτρινο χρώμα) από αυτά τα διασπασμένα κύτταρα συσσωρεύεται στο σύστημα προκαλώντας ίκτερο.
Πριαπισμός. Πρόκειται για μια επώδυνη απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων στο πέος από δρεπανοκύτταρα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα.

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες αιματολογικές διαταραχές ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για διάγνωση.

Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μπορεί να υποβληθείτε σε αιματολογικές και άλλες εξετάσεις εκτός από ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και τη φυσική εξέταση.

Πολλές πολιτείες ελέγχουν τα μωρά για δρεπανοκυτταρική αναιμία σε τακτική βάση, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό. Οι επιπλοκές μπορούν να μειωθούν εάν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή αν είναι φορέας του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια ελαττωματική μορφή αιμοσφαιρίνης, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί με μια εξέταση αίματος. Αυτή η εξέταση αίματος αποτελεί μέρος του τακτικού προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, μπορούν επίσης να αξιολογηθούν μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Λαμβάνεται δείγμα αίματος από φλέβα του βραχίονα σε ενήλικες. Το δείγμα αίματος λαμβάνεται συχνά από ένα δάχτυλο ή τη φτέρνα σε μικρά παιδιά και μωρά. Μετά από αυτό, το δείγμα μεταφέρεται σε εργαστήριο για να ελεγχθεί για ελαττωματική αιμοσφαιρίνη. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πρόσθετες εξετάσεις για να αποκλείσει τυχόν πιθανές ανησυχίες. Εσείς ή το παιδί σας είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα κατευθυνθείτε σε γενετικό σύμβουλο εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Όταν αποφασίζει για την κατάλληλη θεραπεία για εσάς, ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη την ηλικία σας, τη συνολική υγεία σας και άλλα ζητήματα.

Στη διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η έγκαιρη ανίχνευση και η αποφυγή των επιπλοκών είναι ζωτικής σημασίας. Ο στόχος της θεραπείας είναι η αποφυγή βλάβης οργάνων, όπως τα εγκεφαλικά επεισόδια, καθώς και η πρόληψη της μόλυνσης και η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες θεραπείες:

Φάρμακα για τον πόνο. Αυτό είναι για δρεπανοκυτταρικές κρίσεις.
Πίνοντας άφθονο νερό καθημερινά (8 έως 10 ποτήρια). Αυτό γίνεται για την πρόληψη και τη θεραπεία κρίσεων πόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν ενδοφλέβια υγρά.
Μεταγγίσεις αίματος. Αυτά μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία της αναιμίας και στην πρόληψη του εγκεφαλικού. Χρησιμοποιούνται επίσης για την αραίωση της δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για τη θεραπεία του χρόνιου πόνου, του οξέος θωρακικού συνδρόμου, της δέσμευσης του σπλήνα και άλλων επειγόντων περιστατικών.
Εμβολιασμοί και αντιβιοτικά. Αυτά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη λοιμώξεων.
Φολικό οξύ. Το φολικό οξύ θα βοηθήσει στην πρόληψη της σοβαρής αναιμίας.
Υδροξυουρία. Αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων πόνου και του οξέος θωρακικού συνδρόμου. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος. Οι μακροχρόνιες επιδράσεις του φαρμάκου είναι άγνωστες.
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Αυτά γίνονται για τον έλεγχο για αμφιβληστροειδοπάθεια.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να θεραπεύσουν ορισμένους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η απόφαση να γίνει αυτή η διαδικασία βασίζεται στη σοβαρότητα της νόσου και στην ικανότητα εύρεσης κατάλληλου δότη μυελού των οστών. Αυτές οι αποφάσεις πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.

Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών) είναι η μόνη γνωστή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι μεταμοσχεύσεις είναι περίπλοκες και επικίνδυνες και προς το παρόν αποτελούν επιλογή μόνο για ορισμένους ασθενείς.

Οι επιστήμονες μελετούν τη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια μέρα, ελπίζουμε ότι οι γιατροί μπορούν να σταματήσουν την ασθένεια αλλάζοντας ή αντικαθιστώντας το ανώμαλο γονίδιο που την προκαλεί.

Αλλά ακόμη και χωρίς θεραπεία, τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογική ζωή εάν ακολουθήσουν το σχέδιο θεραπείας τους.

Το σχέδιο θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνει:

Εμβολιασμοί και ημερήσιες δόσεις πενικιλίνης για την πρόληψη της μόλυνσης. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να κάνουν όλους τους συνιστώμενους εμβολιασμούς, συμπεριλαμβανομένων των εμβολίων για τον πνευμονιόκοκκο, τη γρίπη και τον μηνιγγιτιδοκοκκικό.
Συμπληρώματα φυλλικού οξέος, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να δημιουργήσουν νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η υδροξυουρία, ένα φάρμακο που κάνει τα κύτταρα λιγότερο κολλώδη. Αυτό βοηθά στη μείωση της συχνότητας και της έντασης των επώδυνων επεισοδίων και άλλων επιπλοκών. Η υδροξυουρία λαμβάνεται καθημερινά.
L-γλουταμίνη, ένα άλλο φάρμακο. Χρησιμοποιείται εάν η υδροξυουρία δεν λειτουργεί καλά ή κάποιος εξακολουθεί να έχει κρίσεις πόνου ακόμα και με υδροξυουρία.
Φάρμακα που βοηθούν στη διαχείριση του πόνου όταν συμβαίνει.
Μερικές φορές, μεταγγίσεις αίματος για σοβαρή αναιμία ή κάποιες επιπλοκές