Αναιμία Fanconi (FA) 

Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ποικίλα σωματικά ελαττώματα, απώλεια μυελού των οστών και αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας. Η FA μπορεί να προκληθεί από ελαττώματα (μεταλλάξεις) σε ένα από τα τουλάχιστον 15 διαφορετικά γονίδια, σύμφωνα με έρευνα. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια δημιουργούν μια κυτταρική «μηχανή» που βοηθά τα βλαστοκύτταρα του αίματος και άλλα κύτταρα του σώματος να ανιχνεύουν και να επιδιορθώνουν το κατεστραμμένο DNA (ένα φυσιολογικό, καθημερινό φαινόμενο). Αυτή η επιδιόρθωση DNA καθυστερεί στην FA. Ως αποτέλεσμα, το κατεστραμμένο DNA συσσωρεύεται στα βλαστοκύτταρα του αίματος (στο μυελό των οστών) και πεθαίνουν.

Η FA ανακαλύπτεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών ενός και δέκα ετών. Ωστόσο, έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις σε ενήλικες. Η FA επηρεάζει εξίσου και τους άνδρες και τις γυναίκες. Έχει βρεθεί σε άτομα διαφόρων εθνοτήτων. Οι ερευνητές εξακολουθούν να κλωνοποιούν και να χαρακτηρίζουν τα γονίδια που προκαλούν FA, κάνοντας σημαντική πρόοδο στη διάγνωση και την κατανόηση της ασθένειας.

Τι προκαλεί την αναιμία Fanconi;

Τα άτομα με FA έχουν χρωμοσώματα που δεν είναι σε θέση να επιδιορθώσουν τη βλάβη του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), επιτρέποντάς τους να σπάσουν εύκολα και να αναδιατάξουν (αστάθεια χρωμοσωμάτων). Το DNA είναι ο φορέας του γενετικού κώδικα και καταστρέφεται σε καθημερινή βάση. Η βλάβη στο DNA συνήθως επιδιορθώνεται στους περισσότερους ανθρώπους. Τα άτομα με FA, από την άλλη πλευρά, αντιμετωπίζουν περισσότερα σπάσιμο και ανακατατάξεις και το σώμα τους καθυστερεί ή αποτυγχάνει να επουλώσει τη ζημιά.

Η FA προκαλείται από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 18 γονίδια. Όταν συμβαίνει βλάβη στο DNA, οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια λειτουργούν μαζί σε ένα μονοπάτι γνωστό ως μονοπάτι FA, το οποίο ξεκινά όταν συμβαίνει βλάβη στο DNA. Η οδός FA μεταφέρει συγκεκριμένες πρωτεΐνες στο σημείο της βλάβης του DNA, επιτρέποντάς του να επισκευαστεί και να αντιγραφεί (αντιγραφή). Το σύμπλεγμα πυρήνα FA αποτελείται από οκτώ πρωτεΐνες που ενεργοποιούν δύο γονίδια για την παραγωγή των πρωτεϊνών FANCD2 και FANCI. Όταν αυτές οι δύο πρωτεΐνες ενεργοποιούνται, οι πρωτεΐνες επιδιόρθωσης του DNA έλκονται στη θέση της βλάβης του DNA.

Οι μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια, FANCA, FANCC ή FANCG, προκαλούν το 80% έως 90% των περιπτώσεων FA. Αυτά τα γονίδια δίνουν οδηγίες για το πώς να δημιουργηθούν σύνθετα συστατικά του πυρήνα FA. Οποιοδήποτε από τα πολλά γονίδια που συνδέονται με το σύμπλεγμα πυρήνα FA μπορεί να μεταλλαχθεί, καθιστώντας το σύμπλοκο μη λειτουργικό και διαταράσσοντας τη συνολική οδό FA. Όταν διαταραχθεί αυτή η οδός, συσσωρεύεται βλάβη στο DNA, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλο κυτταρικό θάνατο ή πολλαπλασιασμό. Η μείωση των κυττάρων του αίματος και οι φυσικές ανωμαλίες που συνδέονται με την FA προέρχονται από κυτταρικό θάνατο. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία και άλλοι καρκίνοι μπορεί να προκληθούν από ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.

Η FA κληρονομείται στην πλειονότητα των περιπτώσεων ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Όταν ένα άτομο λαμβάνει δύο αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου για το ίδιο χαρακτηριστικό, ένα από κάθε γονέα, εμφανίζονται υπολειπόμενες γενετικές ασθένειες. Εάν ένα άτομο λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο ασθένειας, θα είναι φορέας της νόσου, αλλά κανονικά δεν θα εμφανίζει συμπτώματα. Με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 25% πιθανότητα δύο γονείς φορείς να περάσουν και οι δύο το μεταλλαγμένο γονίδιο και να αποκτήσουν ένα προσβεβλημένο παιδί. Με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 50% πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί που είναι φορέας όπως οι γονείς. Ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει φυσιολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Οι άνδρες και οι γυναίκες κινδυνεύουν εξίσου.

Οι στενοί συγγενείς (συγγενείς) έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να φέρουν το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο από τους μη συγγενείς γονείς, αυξάνοντας τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με υπολειπόμενη γενετική πάθηση.

Τα BRCA2, BRIP1, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, ERCC4, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 και UBE2T έχουν όλα μεταλλάξεις που επάγουν FA και κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Το γονίδιο FANCB βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% όλων των περιπτώσεων FA. Αυτό το γονίδιο FA κληρονομείται ως ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ.

Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να νοσήσουν από γενετικές ασθένειες που συνδέονται με το Χ, οι οποίες προκαλούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά που φέρουν μια μετάλλαξη σε ένα από τα χρωμοσώματά τους Χ είναι φορείς της ασθένειας. Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα εκ των οποίων φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα θηλυκά φορείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, το οποίο κληρονομούν από τη μητέρα τους, και εάν αυτό το χρωμόσωμα περιέχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το αρσενικό θα υποφέρει από την ασθένεια. Με κάθε εγκυμοσύνη, οι γυναίκες φορείς μιας πάθησης που συνδέεται με Χ έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν μια κόρη-φορέα σαν κι αυτές, 25% πιθανότητα να αποκτήσουν μια κόρη που δεν είναι φορέας, 25% κίνδυνο να έχουν έναν γιο που προσβάλλεται από τη νόσο, και 25% πιθανότητα να αποκτήσετε έναν ανεπηρέαστο γιο. Εάν ένας άνδρας με ασθένεια συνδεδεμένη με Χ είναι σε θέση να αναπαραχθεί, το αλλαγμένο γονίδιο θα μεταβιβαστεί σε όλες τις κόρες του που είναι φορείς. Επειδή τα αρσενικά συνήθως μεταφέρουν το χρωμόσωμα Υ στους αρσενικούς απογόνους αντί για το χρωμόσωμα Χ τους, ένα αρσενικό δεν μπορεί να περάσει ένα γονίδιο που συνδέεται με Χ στους γιους του.

Η αυτοσωματική επικρατούσα FA προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RAD51. Όταν απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου για την πρόκληση μιας ασθένειας, είναι γνωστό ως κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα ή να προκληθεί από μια νέα μετάλλαξη (γονιδιακή αλλαγή) στο προσβεβλημένο άτομο. Κάθε εγκυμοσύνη έχει 50% πιθανότητα να μεταφέρει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν προσβεβλημένο γονέα σε έναν απόγονο. Οι άνδρες και οι γυναίκες κινδυνεύουν εξίσου. Μέχρι σήμερα, όλοι οι άνθρωποι που έχουν FA λόγω μιας μετάλλαξης γονιδίου RAD51 έχουν μια αυθόρμητη (de novo) γενετική μετάλλαξη στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη.

Τραγουδά και συμπτώματα της αναιμίας Fanconi

Τα συμπτώματα FA διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο. Οι σωματικές ανωμαλίες, η απώλεια μυελού των οστών και ο υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου είναι μεταξύ των συμπτωμάτων που εντοπίστηκαν. Οι σωματικές ανωμαλίες εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, οι διαγνώσεις γίνονται αργότερα στη ζωή. Μεταξύ των ηλικιών 6 και 8 ετών, προβλήματα με την παραγωγή αίματος είναι κοινά. Η ανεπάρκεια του μυελού των οστών χτυπά την πλειοψηφία των ανθρώπων σε κάποιο σημείο, αν και το ποσοστό εμφάνισης και η ηλικία έναρξης διαφέρουν. Ανεξάρτητα από το αν έχουν προγενέστερα προβλήματα αίματος, οι ασθενείς που ζουν μέχρι την ενηλικίωση είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν καρκίνο κεφαλής και τραχήλου, γυναικολογικό ή/και γαστρεντερικό καρκίνο σε πολύ μικρότερη ηλικία από τον συνολικό πληθυσμό.

Φυσικές Ανωμαλίες
Τουλάχιστον το 60% των ατόμων που επηρεάζονται με FA γεννιούνται με τουλάχιστον μία φυσική ανωμαλία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

-κοντό ανάστημα
- ανωμαλίες του αντίχειρα και του βραχίονα: επιπλέον ή κακοσχηματισμένοι ή λείπουν αντίχειρες και δάχτυλα ή ελλιπώς αναπτυγμένη ή λείπει ακτίνα (ένα από τα οστά του αντιβραχίου)
-σκελετικές ανωμαλίες των γοφών, της σπονδυλικής στήλης ή των πλευρών
-Δομικά προβλήματα των νεφρών
- μελάγχρωση του δέρματος (ονομάζονται café au lait spots)
-μικρό κεφάλι
- μικρά, σταυρωτά ή σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους
-χαμηλό βάρος γέννησης
-γαστρεντερικές δυσκολίες
-μικρά αναπαραγωγικά όργανα στους άνδρες
-Ελαττώματα στους ιστούς που διαχωρίζουν τους θαλάμους της καρδιάς

Τα άτομα με αναιμία μπορεί να εμφανίσουν κόπωση, αυξημένη ανάγκη για ύπνο, αδυναμία, ζάλη, ζάλη, ευερεθιστότητα, πονοκεφάλους, χλωμό χρώμα δέρματος, δυσκολία στην αναπνοή και καρδιακά συμπτώματα.

Μπορεί να υπάρχουν υπερβολικοί μώλωπες μετά από ελάχιστο τραυματισμό και αυθόρμητη αιμορραγία από τους βλεννογόνους, ειδικά από αυτούς των ούλων και της μύτης.

Αποτυχία μυελού οστών

Η σπογγώδης ουσία που βρίσκεται στον πυρήνα των μακριών οστών του σώματος ονομάζεται μυελός των οστών. Τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα παράγονται στο μυελό των οστών και επεκτείνονται για να γίνουν ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα), λευκά αιμοσφαίρια (λευκοκύτταρα) και αιμοπετάλια. Τα κύτταρα απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος για να ολοκληρώσουν τις εργασίες τους καθώς ταξιδεύουν σε όλο το σώμα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, τα λευκά αιμοσφαίρια καταπολεμούν τις λοιμώξεις και τα αιμοπετάλια βοηθούν το σώμα να σταματήσει την αιμορραγία σχηματίζοντας θρόμβους.

Η προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού των οστών εκδηλώνεται συνήθως στην ηλικία των δέκα ετών και συνοδεύεται από χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων ή λευκών αιμοσφαιρίων. Η ανεπάρκεια μυελού των οστών προβλέπεται να είναι το πρώτο σημαντικό συμβάν σε περισσότερους από τους μισούς ανθρώπους μεταξύ 40 και 50 ετών.

Τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσουν χαμηλά επίπεδα όλων των κυτταρικών στοιχείων του μυελού των οστών - ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια - τα οποία μπορεί να οδηγήσουν στα ακόλουθα:
-χαμηλά επίπεδα κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων - αναιμία
-χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων – λευκοπενία
-χαμηλό επίπεδο ουδετερόφιλων (ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων) – ουδετεροπενία
-χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων - θρομβοπενία

Αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας
Τα άτομα με FA έχουν υψηλότερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν ορισμένες μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων οξεία μυελοειδή λευχαιμία και συγκεκριμένους συμπαγείς όγκους. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να διατρέχουν εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνος που προσβάλλει το κεφάλι και το λαιμό περιοχή, γαστρεντερική οδό, οισοφάγο ή γυναικολογικές περιοχές. Τα περισσότερα από αυτά είναι μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, γνωστή ως ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα. Οι ασθενείς με FA των οποίων η ανεπάρκεια μυελού των οστών αντιμετωπίζεται με ανδρικές ορμόνες (που ονομάζονται «ανδρογόνα») έχουν αυξημένο κίνδυνο ηπατικών όγκων.

Στο 30% περίπου των περιπτώσεων που σχετίζονται με καρκίνο, η ανάπτυξη κακοήθειας προηγείται της διάγνωσης FA.

Διάγνωση της αναιμίας Fanconi

Μια ενδελεχής κλινική αξιολόγηση, ένα λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς, η αναγνώριση διακριτικών συμπτωμάτων και μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της FA.

Αυτή τη στιγμή, το μόνο σίγουρο διαγνωστικό για την FA είναι μια δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων, η οποία περιλαμβάνει τη θεραπεία ορισμένων από τα αιμοσφαίρια του ασθενούς σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα με μια ουσία που διασυνδέει το DNA. Τα φυσιολογικά κύτταρα μπορούν να επιδιορθώσουν το μεγαλύτερο μέρος της βλάβης και δεν επηρεάζονται, ενώ τα κύτταρα FA έχουν σημαντική θραύση χρωμοσωμάτων. Το DEB (διεποξυβουτάνιο) και το MMC (μεθοξυμεθυλοκυτταρίνη) είναι δύο ενώσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως σε αυτή τη δοκιμή (μιτομυκίνη C). Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν σε χοριακές λάχνες ή κύτταρα αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα επίπεδα των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων, καθώς και των αιμοπεταλίων, μπορούν να προσδιοριστούν μέσω εξετάσεων αίματος. Οι ακτινογραφίες μπορούν να αναγνωρίσουν την παρουσία και την έκταση σκελετικών παραμορφώσεων καθώς και δομικές ανωμαλίες μέσα στο σώμα.

Πολλές περιπτώσεις FA είναι αδιάγνωστες ή παραμένουν αδιάγνωστες για μεγάλες χρονικές περιόδους. Κάθε νεογέννητο που γεννιέται με ανωμαλίες του αντίχειρα και του βραχίονα που υποδεικνύονται παραπάνω θα πρέπει να υποπτεύεται για FA και να εξετάζεται. Ακόμα κι αν δεν είναι εμφανή άλλα προβλήματα, οποιοσδήποτε εμφανίζει απλαστική αναιμία σε οποιαδήποτε ηλικία θα πρέπει να ελέγχεται για FA. Κάθε ασθενής με ιστορικό χρήσης καπνού ή αλκοόλ που αναπτύσσει ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα κεφαλής και τραχήλου, γαστρεντερικού ή γυναικολογικού συστήματος σε νεαρή ηλικία θα πρέπει να ελέγχεται για FA. Πολλοί πάσχοντες από FA δεν έχουν επιπλέον συμπτώματα. Οι τυπικές θεραπείες χημειοθεραπείας και ακτινοβολίας μπορεί να είναι επικίνδυνες για ασθενείς με FA, επομένως απαιτείται δοκιμή για FA πριν από τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για απλαστική αναιμία ή θεραπεία καρκίνου.

Και τα 18 γονίδια που συνδέονται με την FA μπορούν να ελεγχθούν χρησιμοποιώντας μοριακή γενετική. Ο έλεγχος συμπλήρωσης πραγματοποιείται συχνά αρχικά για να προσδιοριστεί ποιο γονίδιο FA έχει τροποποιηθεί. Η ειδική μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί στη συνέχεια να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας ανάλυση αλληλουχίας του εφαρμοστέου γονιδίου. Εάν δεν βρεθεί μετάλλαξη, είναι διαθέσιμη ανάλυση κλινικής διαγραφής/διπλασιασμού για τα γονίδια που συνδέονται με την FA.

Η ανάλυση στοχευμένης μετάλλαξης είναι διαθέσιμη για τον κοινό Εβραίο Ασκενάζι FANCC μετάλλαξη.

Κλινικός Έλεγχος/Εργασία
Για να προσδιοριστεί η έκταση της νόσου σε ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με FA, συνιστώνται οι ακόλουθες αξιολογήσεις όπως απαιτείται:

-Υπερηχογραφικός έλεγχος νεφρών και ουροποιητικού συστήματος
- Επίσημο τεστ ακοής
-Αναπτυξιακή αξιολόγηση (ιδιαίτερα σημαντική για νήπια και παιδιά σχολικής ηλικίας)
-Παραπομπή σε οφθαλμίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, ενδοκρινολόγο, χειρουργό χεριών, γυναικολόγο (για γυναίκες όπως ενδείκνυται), γαστρεντερολόγο, ουρολόγο, δερματολόγο, ΩΡΛ χειρουργό, γενετικό σύμβουλο
-Αξιολόγηση από αιματολόγο, για να περιλαμβάνει πλήρη αιματολογική εξέταση, εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη και αναρρόφηση μυελού των οστών για μορφολογία κυττάρων και μελέτη χρωμοσωμάτων (κυτταρογενετική), καθώς και βιοψία για κυτταρικότητα
-Τυποποίηση HLA του προσβεβλημένου ατόμου, των αδερφών και των γονέων για την εξέταση της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων
-Πλήρης ομάδα αίματος
-Χημεία αίματος (εκτίμηση της κατάστασης του ήπατος, των νεφρών, του θυρεοειδούς, των λιπιδίων και του σιδήρου).

Θεραπεία της αναιμίας Fanconi

Η θεραπεία για FA προσαρμόζεται στα ακριβή συμπτώματα που εμφανίζει κάθε άτομο. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τη συνεργασία μιας ομάδας επαγγελματιών. Παιδίατροι, χειρουργοί, καρδιολόγοι, νεφρολόγοι (νεφρολόγοι), ουρολόγοι, γαστρεντερολόγοι, ειδικοί ακοής (ακουολόγοι και ωτορινολαρυγγολόγοι), οφθαλμίατροι και άλλοι επαγγελματίες υγείας μπορεί να απαιτηθούν να προγραμματίσουν τη θεραπεία του πάσχοντος ατόμου με συστηματικό και ολοκληρωμένο τρόπο.

-Χορήγηση ανδρογόνων (ανδρικής ορμόνης): Τα ανδρογόνα βελτιώνουν τις μετρήσεις αίματος σε περίπου 50% των ατόμων με FA. Η πιο πρώιμη ανταπόκριση παρατηρείται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αύξηση της αιμοσφαιρίνης γενικά να εμφανίζεται εντός του πρώτου ή δύο μηνών της θεραπείας. Οι αποκρίσεις στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και στον αριθμό των αιμοπεταλίων είναι μεταβλητές. Οι αποκρίσεις των αιμοπεταλίων είναι γενικά ατελείς και μπορεί να μην είναι ορατές πριν από αρκετούς μήνες θεραπείας. Η βελτίωση είναι γενικά μεγαλύτερη για τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αντίσταση στη θεραπεία μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου.

- Αιμοποιητικοί αυξητικοί παράγοντες: Ο παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF) μπορεί να βελτιώσει τον αριθμό των ουδετερόφιλων σε ορισμένα άτομα. Συνήθως χρησιμοποιείται μόνο για υποστήριξη κατά τη διάρκεια παροδικών ασθενειών.

-Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT): η μόνη θεραπευτική θεραπεία για τις αιματολογικές εκδηλώσεις της FA. Τα βλαστοκύτταρα δότη μπορούν να ληφθούν από μυελό των οστών, περιφερικό αίμα ή αίμα ομφάλιου λώρου.

-Θεραπεία του καρκίνου: Η θεραπεία κακοηθειών είναι προκλητική λόγω της αυξημένης τοξικότητας που σχετίζεται με τη χημειοθεραπεία και την ακτινοβολία στην FA. Πρέπει να δίνεται προσοχή από κέντρα με εμπειρία στη θεραπεία ασθενών με FA.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διόρθωση σκελετικών δυσπλασιών όπως αυτές που επηρεάζουν τους αντίχειρες και τα οστά του αντιβραχίου, καρδιακές ανωμαλίες και γαστρεντερικές ανωμαλίες όπως τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο ή οισοφαγική ατρησία, καθώς και ατρησία πρωκτού.

Ορισμένες χημικές ουσίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικής θραύσης σε άτομα με FA και θα πρέπει να αποφεύγονται όποτε είναι δυνατόν. Αυτές οι χημικές ουσίες περιλαμβάνουν καπνό τσιγάρου, φορμαλδεΰδη, ζιζανιοκτόνα και οργανικούς διαλύτες όπως βενζίνη ή διαλυτικό χρωμάτων.

Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική για τα άτομα που πάσχουν και τις οικογένειές τους.