Ιούλιος 2021: Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην παραγωγή ενός συστατικού της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Αυτές οι μεταλλάξεις είτε απαγορεύουν είτε περιορίζουν το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα την έλλειψη ώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων και την επίμονη αναιμία, καθώς και την περίσσεια σιδήρου.
Η μετάλλαξη που προκαλεί βήτα θαλασσαιμία επηρεάζει περίπου 80-90 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, ή περίπου το 1.5 τοις εκατό του πληθυσμού.
Τα παιδιά συχνά κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη από γονείς που είναι φορείς αλλά δεν παρουσιάζουν σημάδια της πάθησης. Το παιδί έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει βήτα-θαλασσαιμία και 50% πιθανότητα να είναι ασυμπτωματικός φορέας όπως οι γονείς του σε αυτή την περίπτωση.
Many individuals with beta-θαλασσαιμία need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Άλλοι μπορεί να μην χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις για να επιβιώσουν (μη εξαρτώμενες από τη μετάγγιση), αλλά παρόλα αυτά υποφέρουν από θρόμβωση, πνευμονική υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια και έλκη στα πόδια, μεταξύ άλλων προβλημάτων υγείας.
Η βήτα θαλασσαιμία εξαπλώνεται πιο γρήγορα από ποτέ
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of βήτα θαλασσαιμία. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Οι χώρες της νότιας Μεσογείου έχουν ενισχύσει τους πόρους για να αντιμετωπίσουν την αυξανόμενη ζήτηση για ασθενείς με βήτα-θαλασσαιμία. Ενώ οι ειδικοί στον τομέα της υγείας και οι πολιτικοί στη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη αναγνωρίζουν αυτή την τάση, δεν τους λείπουν στέρεα δεδομένα για την εμφάνιση και τα πρότυπα της νόσου. Είναι δύσκολο να υποστηρίξουμε την επένδυση σε πρωτοβουλίες για την επίλυση του προβλήματος χωρίς δεδομένα, καθιστώντας δυσκολότερο για τους ασθενείς να εντοπίσουν τους σωστούς παρόχους.
Βήτα-θαλασσαιμία & COVID-19
Η θεραπεία για τη βήτα-θαλασσαιμία απαιτεί μεγάλο όγκο γνώσεων και πόρων, συμπεριλαμβανομένων των ασφαλών αιμοδοσιών. Η πανδημία COVID-19 είχε σημαντική επιρροή στην παγκόσμια παροχή αίματος, με αποτέλεσμα τη μείωση των αιμοδοσιών στις περισσότερες χώρες της ΕΕ και μοναδικά προβλήματα σε αναδυόμενες και χαμηλού εισοδήματος χώρες με περιορισμένους πόρους και υψηλές συγκεντρώσεις ασθενών με ασθένεια. Η αποφυγή των δοτών και η περιορισμένη χωρητικότητα στους χώρους αιμοδοσίας, καθώς και η επεξεργασία αίματος και η διακοπή της εφοδιαστικής αλυσίδας συνέβαλαν στη μείωση της αιμοδοσίας.
Νεότερα θεραπευτικά σχήματα για τη βήτα-θαλασσαιμία
Η μόνη λύση για τη βήτα-θαλασσαιμία που είναι τώρα διαθέσιμη είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, αν και πολλά άτομα μπορεί να μην είναι επιλέξιμα. Μόνο περίπου το 10% των ασθενών που είναι επιλέξιμοι για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων λαμβάνουν στην πραγματικότητα μία, λόγω υπερβολικών δαπανών ή έλλειψης δότη. Μια άλλη μακροπρόθεσμη στρατηγική είναι η πρόληψη μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου και της εκπαίδευσης φορέων, η οποία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε αρκετές χώρες.
Ωστόσο, οι πρόσφατες εξελίξεις στο τοπίο της θεραπείας έχουν παράσχει τις πολύ αναγκαίες επιλογές για την αντιμετώπιση της αναιμίας που προκαλείται από βήτα-θαλασσαιμία και επιτρέποντας στους ασθενείς να εξαρτώνται λιγότερο από τις μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.
