Θαλασσαιμία

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος κατά την οποία το σώμα παράγει ένα ανώμαλο είδος αιμοσφαιρίνης ή ανεπαρκείς ποσότητες αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αναιμία προκαλείται από την πάθηση, η οποία προκαλεί την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική πάθηση του αίματος κατά την οποία το σώμα σας παράγει πολύ λιγότερη αιμοσφαιρίνη από ό,τι θα έπρεπε. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο. Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει αναιμία, η οποία μπορεί να σας κουράσει.

Εάν η θαλασσαιμία σας είναι μικρή, μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία. Ωστόσο, πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτήσουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Μπορείτε να αντιμετωπίσετε την κούραση τρώγοντας μια ισορροπημένη διατροφή και ασκώντας σε τακτική βάση.

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή μιας μη φυσιολογικής μορφής αιμοσφαιρίνης από τον οργανισμό. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η αναιμία προκαλείται από την υπερβολική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων της διαταραχής. Η αναιμία είναι μια διαταραχή κατά την οποία το σώμα σας στερείται επαρκών ποσοτήτων υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική πάθηση που απαιτεί τουλάχιστον ένας από τους γονείς σας να είναι φορέας. Μια κληρονομική μετάλλαξη ή η απώλεια συγκεκριμένων κρίσιμων τμημάτων γονιδίου την προκαλεί.

Thalassemia minor is a milder variant of the condition. There are two types of thalassemia that are more dangerous than the other. At least one of the alpha globin genes has a mutation or aberration in alpha thalassemia. The beta globin genes are compromised in βήτα θαλασσαιμία.

Υπάρχουν διαφορετικοί υποτύποι θαλασσαιμίας σε καθένα από αυτά τα είδη. Η ένταση των συμπτωμάτων σας και η πρόγνωσή σας θα επηρεαστούν από τον τύπο που έχετε.

Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν. Μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν:

παραμορφώσεις των οστών, ιδιαίτερα στο πρόσωπο
σκούρα ούρα
καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
υπερβολική κούραση και κόπωση
κίτρινο ή χλωμό δέρμα
Δεν έχουν όλοι ορατά συμπτώματα θαλασσαιμίας. Τα σημάδια της διαταραχής τείνουν επίσης να εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μετάλλαξη ή εκτροπή σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η γενετική ανωμαλία μεταδίδεται από τους γονείς σας σε εσάς.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς σας είναι φορέας θαλασσαιμίας, μπορεί να αποκτήσετε ελάσσονα θαλασσαιμία, η οποία είναι μια ήπια εκδοχή της νόσου. Δεν θα έχετε συμπτώματα εάν συμβεί αυτό, αλλά θα είστε φορέας. Ήπια συμπτώματα εμφανίζονται σε ορισμένους ασθενείς με ελάσσονα θαλασσαιμία.

Έχετε μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσετε μια πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας εάν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς.

Οι άνθρωποι από την Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και τις μεσογειακές χώρες όπως η Ελλάδα και η Τουρκία είναι οι πιο πιθανό να έχουν θαλασσαιμία.

Άλφα-θαλασσαιμία

Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στη δημιουργία της αλυσίδας άλφα αιμοσφαιρίνης. Παίρνεις δύο από τον καθένα από τους γονείς σου. Εάν κληρονομήσετε:

• Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα έχετε σημεία ή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Είστε όμως φορέας της νόσου και μπορείτε να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.
• Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματά σας θαλασσαιμίας θα είναι ήπια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί χαρακτηριστικό άλφα-θαλασσαιμίας.
• Τρία μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματά σας θα είναι μέτρια έως σοβαρά.

Η κληρονομικότητα τεσσάρων μεταλλαγμένων γονιδίων είναι σπάνια και συνήθως οδηγεί σε θνησιγένεια. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συχνά πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή χρειάζονται ισόβια θεραπεία μετάγγισης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεταγγίσεις και μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Βήτα-θαλασσαιμία

Δύο γονίδια εμπλέκονται στη δημιουργία της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Παίρνεις ένα από τον καθένα από τους γονείς σου. Εάν κληρονομήσετε:

• Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έχετε ήπια σημεία και συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ελάσσονα θαλασσαιμία ή βήτα-θαλασσαιμία.

• Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματά σας θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley.

  Τα μωρά που γεννιούνται με δύο ελαττωματικά γονίδια βήτα αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους. Μια ηπιότερη μορφή, που ονομάζεται ενδιάμεση θαλασσαιμία, μπορεί επίσης να προκύψει από δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Διάγνωση θαλασσαιμίας

Σχεδόν σίγουρα θα ληφθεί δείγμα αίματος εάν ο γιατρός σας προσπαθεί να διαγνώσει τη θαλασσαιμία. Αυτό το δείγμα θα σταλεί σε εργαστήριο για να εξεταστεί για αναιμία και μη φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο για να δει εάν κάποιο από τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχει μη φυσιολογικό σχήμα.

Η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά σχηματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια άλλη εξέταση που μπορεί να πραγματοποιήσει ο τεχνικός του εργαστηρίου. Αυτή η δοκιμή απομονώνει τις διάφορες χημικές ουσίες στα ερυθρά αιμοσφαίρια, επιτρέποντας τον εντοπισμό του ανώμαλου τύπου.

Μια φυσική εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να κάνει μια διάγνωση, ανάλογα με το είδος και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας σας. Μια σοβαρά μεγεθυσμένη σπλήνα, για παράδειγμα, θα μπορούσε να υποδεικνύει στον γιατρό σας νόσο της αιμοσφαιρίνης H.

Προγεννητικός έλεγχος

Η εξέταση μπορεί να γίνει πριν γεννηθεί ένα μωρό για να διαπιστωθεί εάν έχει θαλασσαιμία και να καθοριστεί πόσο σοβαρή μπορεί να είναι. Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας στα έμβρυα περιλαμβάνουν:

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Συνήθως γίνεται γύρω στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτό το τεστ περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για αξιολόγηση.
• Αμνιοπαρακέντηση. Συνήθως γίνεται γύρω στη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτό το τεστ περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.

Θεραπεία της θαλασσαιμίας

Οι ήπιες μορφές χαρακτηριστικού της θαλασσαιμίας δεν χρειάζονται θεραπεία.

Για μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία, οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συχνές μεταγγίσεις αίματος. Οι πιο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας απαιτούν συχνά συχνές μεταγγίσεις αίματος, πιθανώς κάθε λίγες εβδομάδες. Με την πάροδο του χρόνου, οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν συσσώρευση σιδήρου στο αίμα σας, που μπορεί να βλάψει την καρδιά, το συκώτι και άλλα όργανα.

• Θεραπεία χηλίωσης. Αυτή είναι μια θεραπεία για την απομάκρυνση του υπερβολικού σιδήρου από το αίμα σας. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί ως αποτέλεσμα των τακτικών μεταγγίσεων. Μερικά άτομα με θαλασσαιμία που δεν κάνουν τακτικές μεταγγίσεις μπορεί επίσης να αναπτύξουν περίσσεια σιδήρου. Η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία σας.

  Για να βοηθήσετε το σώμα σας να απαλλαγεί από τον επιπλέον σίδηρο, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε ένα φάρμακο από το στόμα, όπως το deferasirox (Exjade, Jadenu) ή η δεφεριπρόνη (Ferriprox). Ένα άλλο φάρμακο, η δεφεροξαμίνη (Desferal), χορηγείται με βελόνα.

• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις. Για παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία, μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για ισόβιες μεταγγίσεις αίματος και φάρμακα για τον έλεγχο της υπερφόρτωσης σιδήρου.

  Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη εγχύσεων βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη, συνήθως αδερφό.