Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Резултатите от изследването потвърдиха, че генетичните мутации при рак на апендикса са различни от тези при рак на дебелото черво. Мутациите на TP53 и GNAS са добри предиктори за оцеляване при пациенти с рак на апендикса. За редки видове рак на апендикса, получаването на молекулярни карти ще помогне да се определят потенциалните възможности за лечение, тъй като нямаме данни от клинични изпитвания, които да ръководят стандартното лечение, както при други видове рак. Също толкова важно е, че мутационният спектър може да се използва като биомаркер за разграничаване на пациенти с висок риск, които се нуждаят от интензивно лечение, за да ги изолира от пациенти с нисък риск.
Ретроспективно проучване установи, че ракът на апендикса включва пет различни подтипа: муцинозен аденокарцином (46%), аденокарцином (30%), гоблет-клетъчен карцином (12%), перитонеален псевдомиксом (7.7%) и клетъчен карцином на печатния пръстен (5.2%). Генните мутации на GNAS, които са редки при рак на дебелото черво, са много чести при рак на апендикса, особено муцинозен аденокарцином (52%) и перитонеален псевдомиксом (72%). Средната преживяемост на пациенти с тумори с GNAS мутации е почти 10 години, докато средната преживяемост на пациенти с тумори с ТР53 мутации е само три години, а средната преживяемост на пациенти без тези две генни мутации е 6 години.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
