Korrik 2021: Beta-talasemia është një gjendje e trashëguar e shkaktuar nga mutacionet në një gjen të përfshirë në prodhimin e një komponenti të hemoglobinës, proteinës që transporton oksigjenin në të gjithë trupin. Këto mutacione ose ndalojnë ose kufizojnë formimin e hemoglobinës, duke rezultuar në një mungesë të qelizave të kuqe të gjakut të pjekur dhe anemi të vazhdueshme, si dhe tepricë hekuri.
Mutacioni që shkakton beta talaseminë prek rreth 80-90 milionë njerëz në mbarë botën, ose rreth 1.5 për qind të popullsisë.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talasemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Të tjerët mund të mos kërkojnë transfuzione të rregullta për mbijetesë (jo të varur nga transfuzioni), por megjithatë vuajnë nga trombozë, hipertension pulmonar, dështim i veshkave dhe ulçera të këmbëve, ndër problemet e tjera shëndetësore.
Talasemia beta po përhapet më shpejt se kurrë
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Vendet në Mesdheun jugor kanë rritur burimet për të adresuar kërkesën në rritje për pacientët me beta-talasemi. Ndërsa ekspertët dhe politikanët e shëndetit në Evropën Veriore dhe Perëndimore e njohin këtë trend, atyre u mungojnë të dhëna të qëndrueshme mbi shfaqjen dhe modelet e sëmundjes. Oughshtë e vështirë të bësh rastin për të investuar në iniciativa për të zgjidhur problemin pa të dhëna, duke e bërë më të vështirë për pacientët të identifikojnë ofruesit e duhur.
Beta-talasemia & COVID-19
Trajtimi për beta-talaseminë kërkon një sasi të madhe njohurish dhe burimesh, përfshirë dhurimet e sigurta të gjakut. Pandemia COVID-19 ka pasur një ndikim thelbësor në furnizimin global të gjakut, duke rezultuar në një rënie të dhurimeve të gjakut në shumicën e vendeve të BE dhe çështje unike në vendet në zhvillim dhe me të ardhura të ulëta me burime të kufizuara dhe përqendrime të larta të pacientëve me sëmundje. Shmangia e donatorëve dhe kapaciteti i kufizuar në vendet e dhurimit, si dhe përpunimi i gjakut dhe ndërprerja e zinxhirit të furnizimit, të gjitha kontribuan në rënien e dhurimeve të gjakut.
Regjimet më të reja të trajtimit të beta-talasemisë
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Sidoqoftë, përparimet e fundit në peisazhin e trajtimit kanë siguruar zgjedhjet më të nevojshme për adresimin e anemisë së shkaktuar nga beta-talasemia dhe duke lejuar që pacientët të bëhen më pak të varur nga transfuzionet e qelizave të kuqe të gjakut.
