Raziskovalci na Kalifornijski univerzi v San Franciscu in Otroški raziskovalni bolnišnici St. Jude v Tennesseeju so pred desetletji razrešili medicinske skrivnosti in odkrili par genskih mutacij, ki lahko povzročijo družinske bolezni krvi in celo levkemijo. Ta študija temelji na analizi DNK 16 bratov in sester v 5 družinah, pri čemer poudarja, da bodo nekateri otroci z podedovanimi mutacijami okrevali sami, poleg tega pa je našla še nekatere druge genetske označevalce, ki zdravnikom pomagajo, da se izognejo invazivnim in nevarnim presaditvam kostnega mozga.
Težave v zvezi s to boleznijo lahko izsledimo že pred več kot 30 leti, ko je onkolog Kevin Shannon z Kalifornijske univerze v San Franciscu s sodelavci srečal več družin, med katerimi je morda veliko krvnih celic (nenormalna mielodisplastična sindrom) Sign ali MDS) in akutna mieloična levkemija (AML), hud in usoden rak krvi. Ti bolniki imajo eno namesto običajnih dveh kopij kromosoma 7, ki se imenuje enojni kromosom 7.
Podatki kažejo, da so mutacije v genih SAMD9 in SAMD9L, ki se nahajajo na kromosomu 7, tesno povezane s sindromom enojnega kromosoma 7, toda številni zdravi bratje in sestre in starši bolnikov te mutacije prenašajo brez simptomov. Raziskovalci so pokazali, da imajo bolniki, ki imajo simptome MDS in AML, tudi specifično sekundarno gensko mutacijo, ki lahko povzroči resnejšo bolezen, in bolniki brez teh dodatnih mutacij pogosto nikoli ne doživijo nobenih simptomov in lahko razvijejo kri. Število je majhno, vendar si večina lahko opomore sama brez zdravljenja.
Genetske spremembe na kromosomu 7 so zelo pogoste pri bolnikih z AML in MDS, maligni tumorji posameznega kromosoma 7 pa so povezani s slabo prognozo in se slabo odzivajo na obstoječe terapije. Z več kot 860 geni na kromosomu 7 bo zanimivo razumeti vlogo SAMD9 in SAMD99L pri nedružinskih MDS in AML ter kako vplivajo na druge gene v kromosomu 7.
