Anemija srpastih celic

Srpastocelična bolezen je bolezen krvi, ki se prenaša skozi generacije. Hemoglobin z napakami je simptom. To je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik do telesnih tkiv. Posledično srpastocelična bolezen preprečuje dostop kisika do tkiv.

Normalne rdeče krvne celice, ki vsebujejo hemoglobin, so gladke, v obliki diska in prožne, kot krofi brez lukenj. Z lahkoto prehajajo skozi krvne žile. Srpastocelični hemoglobin povzroči, da so celice trde in lepljive. Ko jim zmanjka kisika, tvorijo obliko srpa ali polmeseca, podobno črki C. Te celice se združijo in jim otežijo prehod skozi krvne arterije. To lahko ovira pretok zdrave krvi, ki prenaša kisik, skozi majhne krvne arterije. Blokada lahko povzroči nelagodje.

Rdeče krvne celice imajo življenjsko dobo do 120 dni. Srpaste celice pa živijo le 10 do 20 dni. Zaradi svoje oblike in trdote lahko vranica izloči srpaste celice. Vranica pomaga pri filtriranju patogenov iz krvnega obtoka. Ta filter ujame srpaste celice in povzroči njihovo propadanje. Kronična anemija se pojavi, ko v telesu primanjkuje zdravih rdečih krvnih celic. Srpaste celice prav tako poškodujejo vranico. Posledično ste bolj dovzetni za bolezni.

Vzroki za anemijo srpastih celic

Mutacija v genu, ki signalizira vašemu telesu, da ustvari spojino, bogato z železom, ki naredi kri rdečo in omogoča rdečim krvnim celicam, da prenašajo kisik iz pljuč po telesu, povzroči anemijo srpastih celic (hemoglobin). Okvarjen hemoglobin pri anemiji srpastih celic povzroči, da rdeče krvne celice postanejo trde, lepljive in deformirane.

Da bi bil otrok prizadet, se mora napačna oblika gena prenesti od obeh staršev.

Če samo en starš nosi gen srpastih celic svojemu otroku, bo otrok podedoval to lastnost. Ljudje z lastnostjo srpastih celic proizvajajo normalen in srpastocelični hemoglobin, ker imajo en normalen in en okvarjen gen za hemoglobin.

V krvi imajo lahko srpaste celice, vendar so običajno asimptomatske. Kljub temu so prenašalci bolezni, kar pomeni, da lahko gen prenesejo na svoje otroke.

Simptomi srpastocelične anemije

Spodaj je naveden seznam simptomov in težav, povezanih s srpastimi celicami. Po drugi strani se simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe. Spodaj je nekaj možnih simptomov in zapletov:

Anemija Ker so srpaste celice kratkotrajne ali uničene, je v telesu na voljo manj rdečih krvnih celic. Posledica tega je anemija. Huda anemija lahko povzroči omotico, kratko sapo in utrujenost.
Kriza bolečine ali srpasta kriza. To se zgodi, ko je pretok krvi blokiran na območje, ker so se srpaste celice zataknile v krvni žili. Bolečina se lahko pojavi kjer koli, najpogosteje pa v prsnem košu, rokah in nogah. Dojenčki in majhni otroci imajo lahko boleče otekanje prstov na rokah in nogah. Prekinitev krvnega obtoka lahko povzroči tudi smrt tkiva.
Sindrom akutnega prsnega koša. To se zgodi, ko se v prsnem košu pojavi srbenje. To je lahko življenjsko nevarno. Pogosto se pojavi nenadoma, ko je telo pod stresom zaradi okužbe, vročine ali dehidracije. Srpaste celice se držijo skupaj in blokirajo pretok kisika v drobnih žilah v pljučih. Podobno je pljučnici in lahko vključuje zvišano telesno temperaturo, bolečino in silovit kašelj.
Sekvestracija vranice (združevanje). Krize so posledica združevanja srpastih celic v vranici. To lahko povzroči nenaden padec hemoglobina in je lahko smrtno nevarno, če se ne zdravi pravočasno. Zaradi povečanega volumna krvi se lahko tudi poveča in boleče vranica. Po ponavljajočih se epizodah vranica postane brazgotina in se trajno poškoduje. Večina otrok do 8. leta starosti nima delujoče vranice niti zaradi kirurške odstranitve niti zaradi ponavljajočih se epizod sekvestracije vranice. Tveganje za okužbo je glavna skrb otrok brez delujoče vranice. Okužba je glavni vzrok smrti pri otrocih, mlajših od 5 let v tej populaciji.
Stroke. To je še en nenaden in hud zaplet ljudi s srpastimi celicami. Napačno oblikovane celice lahko blokirajo glavne krvne žile, ki oskrbujejo možgane s kisikom. Vsaka prekinitev dotoka krvi in kisika v možgane lahko povzroči hude poškodbe možganov. Če imate eno kap zaradi anemije srpastih celic, je večja verjetnost, da boste imeli drugo in tretjo možgansko kap.
Zlatenica ali porumenelost kože, oči in ust. Zlatenica je pogost znak in simptom srpaste bolezni. Srpaste celice ne živijo tako dolgo kot normalne rdeče krvne celice in zato umirajo hitreje, kot jih jetra lahko filtrirajo. Bilirubin (ki povzroča rumeno barvo) iz teh razpadlih celic se kopiči v sistemu, kar povzroča zlatenico.
Priapizem. To je boleča obstrukcija krvnih žil v penisu s srpastimi celicami. Če se ne zdravi pravočasno, lahko povzroči impotenco.

Simptomi srpastih celic so lahko podobni drugim krvnim motnjam ali zdravstvenim težavam. Za diagnozo se vedno posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem.

Diagnoza anemije srpastih celic

Poleg temeljite zdravstvene anamneze in fizičnega pregleda vam bodo morda opravili krvne in druge preiskave.

Številne države redno pregledujejo dojenčke za anemos srpastih celic, da se zdravljenje lahko začne čim prej. Zaplete je mogoče zmanjšati, če jih diagnosticiramo in zdravimo zgodaj.

Elektroforeza hemoglobina je krvni test, ki lahko ugotovi, ali ima oseba bolezen srpastih celic ali je nosilec gena srpastih celic.

Srpastocelično anemijo povzroča napačna oblika hemoglobina, ki jo lahko odkrijemo s krvnim testom. Ta krvni test je del rednega presejanja novorojenčkov v Združenih državah. Vendar pa je mogoče oceniti tudi starejše otroke in odrasle.

Vzorec krvi se odvzame iz vene na roki pri odraslih. Vzorec krvi se pogosto vzame iz prsta ali pete pri majhnih otrocih in dojenčkih. Po tem se vzorec odpelje v laboratorij, kjer ga preverijo za okvarjen hemoglobin. Če imate vi ali vaš otrok anemijo srpastih celic, vam lahko zdravnik priporoči dodatne preiskave, da izključi morebitne pomisleke. Vi ali vaš otrok boste skoraj zagotovo usmerjeni k genetskemu svetovalcu, če imate vi ali vaš otrok gen srpastih celic.

Zdravljenje anemije srpastih celic

Pri odločanju o ustreznem zdravljenju za vas bo zdravnik upošteval vašo starost, splošno zdravje in druge vidike.

Pri obvladovanju srpastih celic sta zgodnje odkrivanje in preprečevanje zapletov ključnega pomena. Cilj zdravljenja je preprečiti poškodbe organov, kot so možganske kapi, ter preprečiti okužbo in ublažiti simptome. Uporabljajo se lahko naslednja zdravljenja:

Zdravila proti bolečinam. To je za krize srpastih celic.
Pijte veliko vode na dan (8 do 10 kozarcev). To je za preprečevanje in zdravljenje bolečinskih kriz. V nekaterih primerih so morda potrebne intravenske tekočine.
Transfuzije krvi. Ti lahko pomagajo pri zdravljenju anemije in preprečevanju možganske kapi. Uporabljajo se tudi za redčenje srpanega hemoglobina z normalnim hemoglobinom za zdravljenje kronične bolečine, akutnega sindroma prsnega koša, sekvestracije vranice in drugih nujnih primerov.
Cepljenja in antibiotiki. Uporabljajo se za preprečevanje okužb.
Folna kislina. Folna kislina bo pomagala preprečiti hudo anemijo.
Hidroksisečnina. To zdravilo pomaga zmanjšati pogostost bolečinskih kriz in akutnega prsnega sindroma. Prav tako lahko pomaga zmanjšati potrebo po transfuziji krvi. Dolgoročni učinki zdravila niso znani.
Redni očesni pregledi. To se naredi za odkrivanje retinopatije.
Presaditev kostnega mozga. Presaditve kostnega mozga lahko ozdravijo nekatere ljudi z boleznijo srpastih celic. Odločitev za ta poseg je odvisna od resnosti bolezni in možnosti iskanja primernega darovalca kostnega mozga. O teh odločitvah se je treba pogovoriti s svojim zdravnikom in se izvajajo le v specializiranih zdravstvenih centrih.

Presaditev matičnih celic (imenovana tudi presaditev kostnega mozga) je edino znano zdravilo za bolezen srpastih celic. Presaditve so zapletene in tvegane ter so za zdaj možnost le za nekatere bolnike.

Znanstveniki preučujejo gensko terapijo za anemijo srpastih celic. Nekega dne upamo, da bodo zdravniki lahko ustavili bolezen s spremembo ali zamenjavo nenormalnega gena, ki jo povzroča.

Toda tudi brez zdravila lahko otroci s srpastimi celicami vodijo dokaj normalno življenje, če sledijo svojemu načrtu zdravljenja.

Načrt zdravljenja lahko vključuje:

Imunizacije in dnevni odmerki penicilina za preprečevanje okužbe. Otroci s srpastimi celicami morajo dobiti vsa priporočena cepljenja, vključno s cepivi proti pnevmokokom, gripi in meningokoku.
Dodatki folne kisline, ki lahko pomagajo otrokom tvoriti nove rdeče krvne celice.
Hidroksiurea, zdravilo, ki naredi celice manj lepljive. To pomaga zmanjšati pogostost in intenzivnost bolečih epizod in drugih zapletov. Hidroksiurea se jemlje vsak dan.
L-glutamin, drugo zdravilo. Uporablja se, če hidroksisečnina ne deluje dobro ali ima nekdo še vedno bolečine zaradi hidroksisečnine.
Zdravila za pomoč pri obvladovanju bolečine, ko se to zgodi.
Včasih transfuzije krvi zaradi hude anemije ali nekaterih zapletov