Cercetătorii de la Universitatea din California, San Francisco și Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude din Tennessee au rezolvat misterele medicale în urmă cu zeci de ani și au descoperit o pereche de mutații genetice care pot provoca boli familiale ale sângelui și chiar leucemie. Acest studiu se bazează pe analiza ADN a 16 frați din 5 familii, subliniind că unii copii cu mutații moștenite se vor recupera singuri și au găsit și alți markeri genetici care îi ajută pe medici să evite transplanturile de măduvă osoasă invazive și periculoase.
Problemele din jurul acestei boli pot fi urmărite cu mai bine de 30 de ani în urmă, când oncologul Kevin Shannon, MD, de la Universitatea din California, San Francisco, și colegii sai au întâlnit mai multe familii, dintre care multe pot avea un număr scăzut de celule sanguine (mielodisplazice anormale). sindrom) semn sau MDS) și o leucemie mieloidă acută (AML), un cancer de sânge sever și fatal. Acești pacienți au una în loc de cele două copii obișnuite ale cromozomului 7, care se numește un singur cromozom 7.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
Modificările genetice ale cromozomului 7 sunt foarte frecvente la pacienții cu LMA și SMD, iar tumorile maligne ale unui singur cromozom 7 sunt asociate cu prognostic prost și nu răspund bine la terapiile existente. Cu peste 860 de gene pe cromozomul 7, va fi interesant să înțelegem rolul SAMD9 și SAMD99L în MDS și AML non-familiale și modul în care interacționează cu alte gene de pe cromozomul 7.
