Iulie 2021: Beta-talasemia este o afecțiune moștenită cauzată de mutații ale unei gene implicate în producerea unei componente a hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în organism. Aceste mutații fie interzic, fie limitează formarea hemoglobinei, ducând la deficitul de globule roșii mature și anemie persistentă, precum și excesul de fier.
Mutația care provoacă beta talasemie afectează aproximativ 80-90 de milioane de oameni din întreaga lume, sau aproximativ 1.5% din populație.
Copiii moștenesc frecvent mutația genetică de la părinți care sunt purtători, dar nu prezintă semne ale afecțiunii. Copilul are o probabilitate de 25% de a dobândi beta-talasemie și o șansă de 50% de a fi purtător asimptomatic ca și părinții lor în această circumstanță.
Many individuals with beta-talasemie need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Este posibil ca alții să nu necesite transfuzii regulate pentru supraviețuire (care nu depind de transfuzie), dar suferă totuși de tromboză, hipertensiune pulmonară, insuficiență renală și ulcere la nivelul picioarelor, printre alte probleme de sănătate.
Beta talasemia se răspândește mai repede ca niciodată
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Țările din sudul Mediteranei au sporit resursele pentru a răspunde cererii tot mai mari de pacienți cu beta-talasemie. În timp ce experții din domeniul sănătății și politicienii din Europa de Nord și de Vest recunosc această tendință, le lipsește date solide cu privire la apariția și tiparele bolii. Este greu să invocăm investiții în inițiative pentru a rezolva problema fără date, ceea ce face mai dificil pentru pacienți să identifice furnizorii corecți.
Beta-talasemie și COVID-19
Tratamentul pentru beta-talasemie necesită o cantitate mare de cunoștințe și resurse, inclusiv donări sigure de sânge. Pandemia COVID-19 a avut o influență substanțială asupra aprovizionării cu sânge la nivel mondial, rezultând într-o scădere a donărilor de sânge în majoritatea țărilor UE și probleme unice în țările emergente și cu venituri mici, cu resurse limitate și concentrații ridicate de pacienți bolnavi. Evitarea donatorilor și capacitatea limitată la locurile de donație, precum și prelucrarea sângelui și întreruperea lanțului de aprovizionare, toate au contribuit la scăderea donărilor de sânge.
Regimuri de tratament mai noi pentru beta-talasemie
Singura soluție pentru beta-talasemia disponibilă acum este un transplant de celule stem, deși multe persoane ar putea să nu fie eligibile. Doar aproximativ 10% dintre pacienții care sunt eligibili pentru un transplant de celule stem primesc efectiv unul, din cauza cheltuielilor exorbitante sau a lipsei unui donator. O altă strategie pe termen lung este prevenirea prin screening-ul și educația purtătorilor, care s-a dovedit a fi eficientă în mai multe țări.
Cu toate acestea, progresele recente în peisajul tratamentului au oferit alegeri foarte necesare pentru abordarea anemiei cauzate de beta-talasemie și pentru a permite pacienților să devină mai puțin dependenți de transfuziile de celule roșii din sânge.
