Forskere ved University of California, San Francisco og St. Jude Children's Research Hospital i Tennessee har løst medisinske mysterier for flere tiår siden, og de har oppdaget et par genetiske mutasjoner som kan forårsake familiære blodsykdommer og til og med leukemi. Denne studien er basert på DNA-analyse av 16 søsken i 5 familier, og pekte på at noen barn med arvelige mutasjoner vil komme seg alene, og fant også noen andre genetiske markører som hjelper leger med å unngå invasive og farlige benmargstransplantasjoner.
Problemene rundt denne sykdommen kan spores tilbake for mer enn 30 år siden, da onkologen Kevin Shannon, MD, ved University of California, San Francisco, og kolleger møtte flere familier, hvorav mange kan ha lavt antall blodceller (unormal myelodysplastisk syndrom) tegn eller MDS) og en akutt myeloid leukemi (AML), en alvorlig og dødelig blodkreft. Disse pasientene har en i stedet for de vanlige to kopiene av kromosom 7, som kalles enkeltkromosom 7.
Dataene viser at mutasjoner i genene SAMD9 og SAMD9L lokalisert på kromosom 7 er nært beslektet med enkeltkromosom 7 syndrom, men mange friske søsken og pasientenes foreldre bærer også på disse mutasjonene uten noen symptomer. Forskere har vist at pasienter som har symptomer på MDS og AML også har en spesifikk sekundær genmutasjon, som kan føre til en mer alvorlig sykdom, og pasienter uten disse tilleggsmutasjonene opplever ofte aldri noen symptomer og kan utvikle blod. Antallet er lavt, men de fleste kan komme seg av seg selv uten behandling.
Genetiske endringer på kromosom 7 er svært hyppige hos pasienter med AML og MDS, og ondartede svulster på enkeltkromosom 7 er assosiert med dårlig prognose og responderer dårlig på eksisterende terapier. Med mer enn 860 gener på kromosom 7, vil det være interessant å forstå rollen til SAMD9 og SAMD99L i ikke-familiær MDS og AML og hvordan de interagerer med andre gener på kromosom 7.
