Pētnieki no Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko un Sentdjūdas Bērnu pētniecības slimnīcas Tenesī ir atrisinājuši medicīniskus noslēpumus pirms vairākiem gadu desmitiem un atklājuši pāris ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt ģimenes asins slimības un pat leikēmiju. Šis pētījums ir balstīts uz 16 brāļu un māsu DNS analīzi 5 ģimenēs, norādot, ka daži bērni ar iedzimtām mutācijām atveseļosies paši, kā arī atrasti daži citi ģenētiskie marķieri, kas palīdz ārstiem izvairīties no invazīvām un bīstamām kaulu smadzeņu transplantācijām.
Problēmas, kas saistītas ar šo slimību, meklējamas pirms vairāk nekā 30 gadiem, kad onkologs Kevins Šenons (MD) no Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko un kolēģi tikās ar vairākām ģimenēm, no kurām daudzām var būt zems asins šūnu skaits (patoloģiska mielodisplastika sindroms) pazīme vai MDS) un akūta mieloleikoze (AML), smags un letāls asins vēzis. Šiem pacientiem parasto divu 7. hromosomas kopiju vietā ir viena, ko sauc par vienu 7. hromosomu.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
Ģenētiskās izmaiņas 7. hromosomā ir ļoti biežas pacientiem ar AML un MDS, un vienas 7. hromosomas ļaundabīgi audzēji ir saistīti ar sliktu prognozi un slikti reaģē uz esošajām terapijām. Tā kā 860. hromosomā ir vairāk nekā 7 gēnu, būs interesanti saprast SAMD9 un SAMD99L lomu neģimenes MDS un AML un to mijiedarbību ar citiem 7. hromosomas gēniem.
