Jūlijs 2021: Beta-talasēmija ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa gēna mutācijas, kas iesaistītas hemoglobīna komponenta-proteīna, kas transportē skābekli visā organismā-ražošanā. Šīs mutācijas vai nu aizliedz, vai ierobežo hemoglobīna veidošanos, kā rezultātā rodas nobriedušu sarkano asins šūnu trūkums un pastāvīga anēmija, kā arī dzelzs pārpalikums.
Mutācija, kas izraisa beta talasēmiju, skar aptuveni 80-90 miljonus cilvēku visā pasaulē jeb aptuveni 1.5 procentus iedzīvotāju.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talasēmija need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Citiem, iespējams, nav nepieciešama regulāra pārliešana, lai izdzīvotu (nav atkarīga no pārliešanas), taču viņi, cita starpā, cieš no trombozes, plaušu hipertensijas, nieru mazspējas un kāju čūlām.
Beta talasēmija izplatās ātrāk nekā jebkad agrāk
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasēmija. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Vidusjūras dienvidu valstis ir palielinājušas resursus, lai apmierinātu pieaugošo pieprasījumu pēc beta-talasēmijas slimniekiem. Lai gan veselības eksperti un politiķi Ziemeļeiropā un Rietumeiropā atzīst šo tendenci, viņiem trūkst pārliecinošu datu par slimības rašanos un modeļiem. Ir grūti pamatot ieguldījumus iniciatīvās problēmas risināšanai bez datiem, tādēļ pacientiem ir grūtāk noteikt pareizos pakalpojumu sniedzējus.
Beta-talasēmija un COVID-19
Beta-talasēmijas ārstēšanai ir vajadzīgas lielas zināšanas un resursi, tostarp droša asins ziedošana. Covid-19 pandēmija ir būtiski ietekmējusi globālo asins piegādi, kā rezultātā ir samazinājies asins ziedošana lielākajā daļā ES valstu un unikālas problēmas jaunattīstības un zemu ienākumu valstīs ar ierobežotiem resursiem un lielu slimību pacientu koncentrāciju. Izvairīšanās no donoriem un ierobežotā kapacitāte ziedošanas vietās, kā arī asins apstrāde un piegādes ķēdes pārtraukšana veicināja asins ziedojumu samazināšanos.
Jaunāki beta-talasēmijas ārstēšanas režīmi
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Tomēr nesenie sasniegumi ārstēšanas vidē ir nodrošinājuši ļoti vajadzīgo izvēli, lai risinātu beta-talasēmijas izraisītu anēmiju un ļautu pacientiem mazāk paļauties uz sarkano asins šūnu pārliešanu.
